Na czym polega badanie przezierności karkowej – normy i oceny wyników

Przezierność karkowa stanowi jeden z podstawowych parametrów badań płodu i jest wykonywana metodą USG pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Normy przezierności karkowej pozwalają dokonać oceny ryzyka wystąpienia potencjalnych wad genetycznych i chorób nienarodzonego dziecka.

Wysoka przezierność karkowa może wskazywać na rozwijającą się mutację, np. trisomię 21. pary chromosomów, czyli zespołu Downa, jednak należy pamiętać, że tego typu wyniki to tylko szacunki, a nie potwierdzenie choroby. Duża przezierność karkowa może być wywołana również innymi czynnikami wpływającymi na rozwój płodu. Ze względu na to, że badanie przezierności karkowej jest całkowicie bezpieczne, można je wykonywać wielokrotnie.

Co to jest przezierność karkowa?

Przezierność karkowa, czyli ocena fałdu karkowego (NT, z ang. nuchal translucency), to jeden z parametrów badań płodu wykonywany metodą USG i odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karku dziecka, czyli odległości między tkanką podskórną a skórą. Badanie przezierności karkowej pozwala dokonać oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych i chorób płodu. Za duża przezierność karkowa może wystąpić w trakcie rozwoju niektórych zespołów wywołanych aberracjami chromosomalnymi, np. zespół Downa, Edwardsa czy Turnera, ale również fałd karkowy może ewoluować na skutek czynników wewnątrzmacicznych czy innych zaburzeń rozwojowych dziecka.

Kiedy należy wykonać badanie przezierności karkowej?

USG przezierności karkowej najbardziej miarodajne jest między 11. a 14. tygodniem ciąży, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi 45–84 mm. Badanie wykonane przed tym okresem (ze względu na fizjologiczne braki rozwojowe dziecka) zwykle nie pozwala na prawidłową ocenę fałdu karkowego pod tym kątem. Z kolei przezierność karkowa płodu po 14. tygodniu ciąży jest technicznie trudna do wykonania ze względu na rozmiar dziecka i wierzchołkową pozycję, jaką przybiera w miarę rozwoju, co dodatkowo utrudnia uzyskanie prawidłowego obrazu i dokonanie pomiaru. Za niewiarygodnością wyników badania przezierności karkowej po upływie tego terminu przemawia również fakt, że w trakcie drugiego trymestru ciąży płyn w przestrzeni fałdu karkowego ulega wchłonięciu w prawidłowych warunkach rozwojowych, co wyklucza możliwość pomiaru.

USG przezierności karkowej – na czym polega badanie?

Badanie przezierności karkowej wykonuje się za pomocą ultrasonografu, zwykle metodą przezbrzuszną, z wyjątkiem płodów, które ułożyły się pod nieprawidłowym kątem i pomiar jest trudny lub niemożliwy do wykonania. W takich wypadkach praktykuje się metodę dopochwową. Do badania przezierności karkowej pacjentka przyjmuje pozycję na kozetce jak do klasycznego badania USG brzucha. Przezierność karkowa w 13. tygodniu ciąży ustalana jest według tradycyjnej techniki obrazu 2D. Lekarz dokonujący pomiarów, przy pomocy specjalistycznych narzędzi, oblicza na ekranie monitora aparatu USG odległość pomiędzy tkankami miękkimi a skórą w okolicy kręgosłupa szyjnego dziecka. Optymalnym ułożeniem płodu do badania przezierności karkowej jest pozycja strzałkowa i swobodna, inne ustawienie dziecka, np. przygięciowe lub odgięciowe, może fałszować wynik. Do zaburzenia dokonania pomiaru przyczynia się również pępowina owijająca się wokół szyi dziecka.

Przezierność karkowa – normy

Prawidłowa przezierność karkowa nie powinna przekraczać 2,5 mm. Ryzyko wystąpienia wady genetycznej wzrasta proporcjonalnie do wielkości przezierności karkowej, np.:

• NT = 3 mm – wiąże się z 3-krotnie wzrostem ryzyka;
• przezierność karkowa 4 mm to ryzyko 18-krotnie większe;
• NT > 5 mm to już 36-krotnie większe ryzyko mutacji.

Wysoka przezierność karkowa nie zawsze jednak oznacza rozwijającą się wadę, np. przezierność karkowa w zespole Downa może być równie wysoka, co spowodowana np. obrzękiem limfatycznym płodu czy innym zaburzeniem rozwojowym uwarunkowanym genetycznie bądź rozwijającym się pod wpływem czynników odmatczynych. Do przyczyn wysokiej przezierności karkowej należą również m.in.:

• niewydolność układu krążenia dziecka związana z wadami serca oraz naczyń krwionośnych i limfatycznych;
• nieprawidłowe ułożenie głowy z uciskiem szyi i zastojem krwi żylnej;
• hipoproteinemia;
• infekcje wewnątrzmaciczne płodu.

Wysoka przezierność karkowa a zdrowe dziecko

Normy przezierności karkowej to tylko szacunkowe wartości, które nie dają gwarancji rozpoznania choroby genetycznej, ale ryzyko jej powstania. Z kolei prawidłowa przezierność karkowa również nie zapewnia rodziców o prawidłowym rozwoju dziecka, potwierdza jedynie brak ujawnionych anomalii rozwojowych na tym etapie. Lekarz wykonujący badanie USG 1 trymestru wyjaśni na czym polega badanie oraz powie, jakie jest ryzyko wystąpienia wad płodu. Do oceny ryzyka wykorzystywane są również inne parametry, a nie tylko przezierność karkowa