Badania przesiewowe – profilaktyka poważnych chorób i skuteczna ochrona

Czy można wykryć chorobę, zanim wystąpią pierwsze objawy? Tak i to w wielu przypadkach. Co więcej, dotyczy to zarówno osób dorosłych, jak i noworodków. Czym są badania przesiewowe? Kto może z nich skorzystać? Nie wszystkie groźne dla życia choroby podlegają skriningowi – dlaczego?

Czym są badania przesiewowe? 

Badanie przesiewowe (inaczej skrining) przeprowadzane jest w celu ujawnienia choroby w stadium bezobjawowym. Główne grupy badań przesiewowych w Polsce to diagnostyka noworodków oraz badania w kierunku chorób onkologicznych u osób dorosłych. Dzięki badaniom przesiewowym możliwe jest wczesne podjęcie leczenia, co znacząco poprawia rokowanie chorych oraz obniżają się sumaryczne koszty leczenia danego pacjenta i zmniejsza się ryzyko zgonu.

Czy każda choroba może podlegać skriningowi? 

Nie każda choroba może być stwierdzona przez badania przesiewowe. Aby uznać daną jednostkę chorobową za podlegającą skriningowi, musi ona spełniać pewne kryteria: 

• początek choroby jest bezobjawowy lub skąpoobjawowy, co przekłada się na brak możliwości wykrycia jej w fazie niskiego zaawansowania. Jeśli nie daje objawów na pierwszych etapach rozwoju, konieczne jest wykonanie badań przesiewowych. W przeciwnym razie schorzenie zostaje wykryte w fazie znacznego zaawansowania czy w momencie, gdy symptomami będą powikłania; 
• wykrycie choroby w fazie bezobjawowej pozwala na podjęcie określonych kroków terapeutycznych; 
• schorzenie stanowi istotny problem dla zdrowia publicznego – oznacza to, że zachorowanie na daną jednostkę przekłada się na ogromne koszty związane z leczeniem na późnych etapach choroby, a także wysoką umieralność; 
• badania wykonywane w kierunku danej jednostki chorobowej powinny być odpowiednio swoiste i nadzwyczaj czułe; 
• badania przesiewowe wykonywane w kierunku danej jednostki chorobowej nie mogą być zbyt drogie.

Badania przesiewowe w diagnostyce onkologicznej 

Badania przesiewowe w kierunku chorób nowotworowych wykonuje się u osób będących w grupie ryzyka. Wyróżnia się tu schorzenia onkologiczne nabyte oraz dziedziczone. W przypadku nowotworów o podłożu genetycznym, badania przesiewowe wykonywane są w grupie pacjentów z wywiadem rodzinnym w kierunku danego schorzenia. Nowotwory nabyte uzależniają grupę badaną od czynników predysponujących do określonej jednostki chorobowej (np. wiek). Jakie nowotwory w Polsce poddawane są badaniom skriningowym? To: 

• rak piersi; 
• rak jelita grubego; 
• rak szyjki macicy; 
• rak płuca.

Badania przesiewowe a rak piersi 

W Polsce jako badanie przesiewowe w kierunku raka piersi uznaje się mammografię, która jest finansowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Badanie mammograficzne w ramach skriningu raka piersi wykonuje się co 24 miesiące u kobiet w wieku 50-69 lat.  

Niestety frekwencja wciąż jest dość niska, co świadczy o wstydliwości lub niskiej świadomości ryzyka. Oczywiście, samobadanie piersi i wizyty u ginekologa w tej grupie wiekowej stają się coraz powszechniejsze, jednak mammografia jest dokładniejsza.  

Ultrasonografia piersi jest wskazana przy tzw. gęstych piersiach, czyli poniżej 35. roku życia. U kobiet po 50. roku życia ma mniejsze znaczenie niż mammografia. Podejrzane zmiany wykazane w badaniu mammograficznym podlegają dalszej diagnostyce, w tym biopsji celem potwierdzenia rozpoznania. Wykrycie raka na wczesnym etapie zdecydowanie poprawia rokowania.

Badania przesiewowe u kobiet a rak szyjki macicy 

Badania przesiewowe w kierunku raka szyjki macicy obejmują cytologię, zaleca się jej wykonywanie w wieku 25-59 lat. Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje taką diagnostykę raz na 3 lata. Jeśli jednak chcesz być bezpieczna, wskazane są dodatkowe badania – skieruj się w tym celu do Poradni Ginekologicznej przynajmniej raz na dwa lata. Kobiety obciążone rodzinnie ryzykiem zachorowania na raka szyjki macicy powinny wykonywać cytologię nawet raz na 6-12 miesięcy.

Rak jelita grubego a badania przesiewowe 

Badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego odbywają się poprzez wykonanie kolonoskopii w wieku 55-64 lat. Osoby, których krewni pierwszego stopnia mieli rozpoznany nowotwór jelita grubego, powinny zdecydować się na pierwsze badanie już po 40 roku życia. Pacjenci rodzinnie obciążeni rakiem jelita grubego niezwiązanym z polipowatością jelit powinni przejść badania przesiewowe między 25-49. rokiem życia. 

Nowotwór jelita grubego nie daje objawów klinicznych w początkowym stadium. Kiedy pacjent zgłasza się do lekarza z pierwszymi niepokojącymi symptomami, często jest już za późno, a nowotwór ma postać rozsianą. Dzięki kolonoskopii wykonanej w odpowiednim czasie można wykryć podejrzane zmiany na tyle szybko, by podjąć odpowiednie leczenie, ratując pacjentowi życie.

Badania przesiewowe u noworodków 

W Polsce wykonuje się badania przesiewowe noworodków jeszcze w szpitalu. Polegają na pobraniu kropli krwi na specjalistyczną bibułkę, a więc są nieinwazyjne. Choroby objęte tą diagnostyką mogą doprowadzić do bardzo ciężkich niepełnosprawności, a czasami do śmierci. Są to m.in. wrodzone wady metaboliczne, a także inne schorzenia, w większości uwarunkowane genetycznie – nie da się im zapobiec, ale można leczyć lub szybko wdrożyć terapię minimalizującą powikłania. Poza badaniami krwi, noworodki w Polsce objęte są badaniem przesiewowym słuchu oraz badaniem ultrasonograficznym stawów biodrowych.

Jakie schorzenia pozwalają wykryć badania przesiewowe u noworodków? 

Badania przesiewowe u noworodków prowadzone są w kierunku: 

• fenyloketonurii; 
• mukowiscydozy; 
• wrodzonego przerostu nadnerczy; 
• deficytu biotynidaz; 
• rdzeniowego zaniku mięśni; 
• wrodzonej niedoczynności tarczycy; 
• innych rzadkich wad metabolizmu; 
• dysplazji stawów biodrowych; 
• wrodzonych wad słuchu.

Diagnostyka prenatalna jako badania przesiewowe kobiet w ciąży 

Badania prenatalne w ciąży dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne. Badania przesiewowe obejmują diagnostykę nieinwazyjną, do której zalicza się: 

• badanie ultrasonograficzne – powinno być wykonane między 11. a 14. tygodniem ciąży. W czasie tego badania lekarz ocenia przede wszystkim przezierność karku i obecność kości nosowej; 
• test PAPP-A (podwójny) – polega na oznaczeniu dwóch substancji we krwi kobiety:  białka PAPP-A i beta hCG; 
• testy: potrójny lub poczwórny – polegają na oznaczeniu trzech lub czterech substancji we krwi matki (AFP, hCG, estril, inhibina A).

Kiedy powinnaś wykonać badania prenatalne? 

Badania prenatalne zalecane są wszystkim kobietom spodziewającym się dziecka. Powinny być też proponowane kobietom w ciąży niezależnie od wieku. Bezwzględnie powinnaś wykonać badania prenatalne, jeśli: 

• masz więcej niż 35 lat; 
• masz jakiekolwiek potwierdzone obciążenia genetyczne; 
• urodziłaś wcześniej dziecko z wadą wrodzoną; 
• u dziecka wykryto nieprawidłowości w czasie badania ultrasonograficznego pod koniec pierwszego trymetru ciąży. 

Bibliografia 

1. D. Borowski, P. Węgrzyn, M. Wielgoś, Diagnostyka prenatalna w praktyce, PZWL, Warszawa 2022. 
2. M. Pawlicki, Rak piersi – nowe nadzieje i możliwości leczenia, Alfa-medica Press, 2011. 
3. Rządowy program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2026; Dane ministerstwa zdrowia, Warszawa 2022. Podstawa prawna: art. 48 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych. (Dz.U. 2020 poz. 1398 z późn. zm). 
4. P. Potemski, Rak jelita grubego – wybrane zagadnienia, PZWL, Warszawa 2020.