Badania genetyczne – jak wyglądają, kiedy robić, dlaczego warto

Badania genetyczne zyskują coraz większą popularność. To, co mogło jeszcze kilka lat temu wydawać się niewiarygodną technologią, dziś dostępne jest dla każdego chętnego. Jak wyglądają badania genetyczne? Kiedy można je zrobić? Dlaczego warto? Sprawdzamy.

Badania genetyczne – jak wyglądają

Badania genetyczne wymagają pobrania materiału biologicznego. Można to zrobić zarówno w odpowiednich placówkach, jak i w domu, korzystając ze specjalnie zamówionego zestawu do pobrania śliny lub kilku kropli krwi. W przypadku niektórych badań niezbędne jest pobranie krwi żylnej.

Pobrany materiał biologiczny należy wysłać do laboratorium, z którego pochodzi zestaw do pobierania. Nie należy wysyłać próbek umieszczonych w swoich opakowaniach, nieautoryzowanych przez placówkę.  Również przesyłka powinna być przekazana przez specjalnie zamówionego kuriera, a nie nadana jako zwykła paczka. Kurier medyczny dysponuje odpowiednią lodówką i cieplarką (w zależności od potrzeb danej próbki). I musi być punktualny – w przeciwieństwie do spóźnień, z których słyną „normalni” kurierzy – to bardzo ważne, aby materiał nadawał się do analiz.

Badanie genetyczne mogłoby być niemożliwe, gdyby próbkę przechowywano w niewłaściwych warunkach, powodując uszkodzenie materiału biologicznego. W razie wątpliwości, jak pobrać materiał, można oczywiście udać się osobiście do punktów pobrań, zlokalizowanych w całej Polsce, ponieważ jest to coraz bardziej powszechna usługa. Materiał może być badany na miejscu lub przesłany w sterylnych warunkach do odpowiedniego laboratorium.

Do badań nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie ma potrzeby być np. na czczo. W laboratorium genetycznym analizy trwają ok. 3 tygodnie. Po tym czasie będą dostępne wyniki. Tak, jak inne badania mogą mieć margines błędu lub mogą być różnie interpretowane, tak genów nie oszukamy. Wynik jest pewny.

Badania genetyczne – kiedy robić

Zrobienie badań genetycznych możemy zlecić m.in.

• w przypadku obciążeń genetycznych związanych z chorobami
• profilaktycznie starając się o dziecko, aby wykluczyć ewentualne choroby i wady genetyczne
• mając dziecko, którego choroba stwarza problemy diagnostyczne
• mając problemy z zajściem w ciążę lub z jej donoszeniem
• mając wątpliwości w kwestii ojcostwa
• chcąc ułożyć optymalną dla siebie dietę
• badania genetyczne pozwalają też sprawdzić reakcję na ewentualne leczenie.

Możliwości jest wiele. Szczególnie często wykonuje się badania pod kątem ryzyka nowotworów, zwłaszcza tych, o których wiadomo, że mogą być dziedziczone, jak rak piersi, jajnika, jelit. Osoby, których krewni i przodkowie chorowali, szukają odpowiedzi. Materiał genetyczny, po odpowiedniej analizie, może wykazać obecność kancerogennych mutacji DNA, na poziomie genetycznym i chromosomalnym.

Jednak nawet wynik świadczący o podatności na nowotwory nie przesądza o tym, że zachorujemy. Nie podpowie też, kiedy dopadnie nas ewentualna choroba. Pomoże skupić się bardziej na zdrowiu i badaniach profilaktycznych. Obecność mutacji, która wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór, pozwala też  zakwalifikować daną osobę do programu profilaktyki nowotworów.

– Najczęściej wybierany jest pakiet badań nowotworowych – przyznaje Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej ZdroweGeny.pl. – Przyczyna jest prosta. Wielu ludzi ma osoby chore na raka w rodzinie, a co za tym idzie, mają obawy przed chorobami. Starają się więc upewnić, czy nie mają obciążeń genetycznych pod kątem rozwoju chorób nowotworowych.

Badania genetyczne można wykonać również, żeby zbadać np. nietolerancje pokarmowe, nietolerancję laktozy, nietolerancję fruktozy (fruktozemia), celiakię, gen FTO (otyłości), geny odpowiedzialne za metabolizm tłuszczów, węglowodanów, przeciwutleniaczy czy witamin.

Tomasz Karmowski z Platformy Diagnostycznej ZdroweGeny.pl dodaje: – Zainteresowaniem cieszą się również badania z kategorii genodieta. Są to badania ukierunkowane na określenie diety DNA, czyli określamy metabolizm różnych składników pokarmowych. Dowiemy się, czy lepiej trawimy tłuszcze, czy węglowodany. Na tej podstawie można ukierunkować dietę i sposób ćwiczeń. Oprócz takich metabolicznych kwestii, do ustalenia jest wiele innych elementów tego badania, na przykład takich jak antyoksydacja.

Badania genetyczne mogą wskazać również prawdopodobieństwo chorób serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy, udaru. Przeprowadza się również badania wyjaśniające przyczyny poronień samoistnych lub niepłodności. Wskazują na predyspozycje do zachorowań np. na alzheimera lub chorobę Leśniowskiego-Crohna. Dzięki badaniom genetycznym można określić również kariotyp i kariotyp molekularny.

Badania genetyczne – dlaczego warto

Dzięki badaniom genetycznym możemy czuć się bezpieczniej. Leczyć skuteczniej. Żywić tak, żeby czuć się lepiej i być zdrowszym człowiekiem. Można uzyskać optymalną masę ciała i uniknąć wielu schorzeń, które mogą być powodowane przez nadwagę lub otyłość.

Mężczyzna mający jakiekolwiek wątpliwości w kwestii ojcostwa może wykonać badanie na podstawie wymazów lub mikrośladów. Badania takie wykonywane są dla osób prywatnych, czasem na zlecenie sądu – wariant sądowy jest droższy. Jeśli ojcostwo jest wykluczone, to w 100 procentach. Jeśli potwierdzone – to na 99,99999 proc. Skąd ten ułamek wątpliwości? Ojcem teoretycznie może być np. brat bliźniak.

Tomasz Karmowski wyjaśnia: – Badanie na ojcostwo to inna kategoria niż badania genetyczne pod kątem nowotworów. Jest to wprawdzie badanie genetyczne, ale nie w kontekście profilaktyki zdrowia. Fakt, że badania na ojcostwo są jeszcze częściej wykonywane, niż te, które przedtem wymieniłem, dotyczące nowotworów lub diet. Powód, dla którego ludzie robią takie badania, jest prosty – chcą sprawdzić, zazwyczaj ojcowie, czy dziecko, które mają, jest ich.

Po otrzymaniu wyników badań genetycznych można zyskać zdrowie, smukłą sylwetkę, komfort życia. Czasem latami cierpimy np. na dolegliwości pokarmowe, ale wydaje nam się, że źródło tkwi gdzie indziej, bo przecież gdzieś kiedyś robiliśmy testy na alergie i nie wykazały nic niepokojącego. Takie podejście to błąd, bo nadwrażliwość lub alergia może ujawnić się w każdym momencie życia.

Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są nosicielami chorób, zmutowanych genów, czy ich potomstwo będzie zdrowe. Można wykonać także już w ciąży badanie dotyczące stanu zdrowia płodu. Po poronieniu można ustalić płeć dziecka (tylko to pozwala np. na pochówek). Można wyjaśnić skąd trudności z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. W takim przypadku konieczny jest materiał z poronienia.

Cena badań genetycznych waha się od ok. 200 do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów, mutacji, jaka technika biologii molekularnej jest używana do badania. To koszt wyższy niż większość standardowych badań. Jednak biorąc pod uwagę czas oczekiwania na badania finansowane przez NFZ i częstą konieczność korzystania z prywatnej diagnostyki, jest to korzystne rozwiązanie, zwłaszcza w kontekście jego efektywności.

Badania genetyczne nie są tanie, ale warte swojej ceny. Badania genetyczne są też bardziej wiarygodne niż inne metody diagnostyczne, niezależnie od tego, pod jakim kątem je wykonujemy.