Hemofilia – najbardziej znana ze skaz krwotocznych

O jej wystąpieniu decydują geny. Mówimy, że to choroba królów, ponieważ przed wiekami bardzo często występowała w skoligaconych ze sobą dynastiach królewskich w Europie. O życiu z chorobami związanymi z krzepliwością krwi rozmawiamy z hematolog dr Joanną Zdziarską z Kliniki Hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.

Jolanta Pawnik: Co to jest hemofilia i jak wygląda dziedziczenie tej choroby?  

Dr Joanna Zdziarska: Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, która polega na niedoborze lub braku białka krwi niezbędnego do krzepnięcia. W przypadku hemofilii mutacje genów dziedziczone są w sposób sprzężony z płcią. Chorują prawie wyłącznie mężczyźni, a przenoszą ją kobiety – matki, siostry i inne krewne. Jeżeli kobieta jest nosicielką, u każdego jej kolejnego syna ryzyko wystąpienia hemofilii wynosi 50 proc., czyli kobieta-nosicielka może urodzić także zdrowe dziecko. Bardzo rzadko występuje też hemofilia C, która może dotyczyć także kobiet. Skaza krwotoczna to szeroki, wielki worek różnych chorób, wśród których hemofilia nie jest ani najcięższa, ani najczęstsza, ale najbardziej znana. Zawdzięczamy to historii, która najwcześniej opisała tę przypadłość.

Jaki rodzaj hemofilii występuje najczęściej?

Zazwyczaj diagnozujemy ciężką hemofilię A (brak VIII czynnika krzepnięcia) oraz ciężką hemofilię B (brak czynnika IX). Choroba jest objawowa – dziecko, kiedy tylko zaczyna się ruszać, chodzić, zaczyna mieć siniaki i krwawienia do stawów i mięśni. Nieleczone krwawienia prowadzą do zmian stawowych i niepełnosprawności już w wieku dziecięcym. W związku z tym od kilkunastu lat wszystkie dzieci z ciężką hemofilią leczymy profilaktycznie, czyli od najmłodszych lat życia, podając im regularnie brakujący czynnik krzepnięcia krwi, którego organizm nie produkuje. Preparat podawany jest dożylnie, regularnie, kilka razy w tygodniu. Jeżeli profilaktykę zacznie się wcześniej (zwykle pod koniec pierwszego roku życia), dziecko rozwija się niemal prawidłowo.

Natomiast hemofilia umiarkowana i hemofilia łagodna to choroby, które w dzieciństwie mogą się w ogóle nie objawić. Dziecko rozwija się prawidłowo i dopiero podczas zabiegu, operacji, wyrwania zęba, obserwowany jest problem z krzepnięciem krwi. Zdarza się, że łagodna hemofilia rozpoznawana jest u osób w wieku bardzo dojrzałym, nawet po 60. Być może taki mężczyzna, jeżeli wcześniej nie miał żadnych zabiegów, po prostu się nie zorientował, że choruje. A nawet jeśli miał jakieś zabiegi, nikt mógł nie zwrócić uwagi, że krwawienie u niego jest nadmierne.

Grupa chorób polegających na niedoborze czynników jest dosyć szeroka – niedobór czynnika V nazywa się parahemofilią. Dosyć rzadką, inną skazą krwotoczną, jest niedobór czynnika XIII, który dotyczy kilkunastu osób w Polsce. Hemofilia C polega z kolei na niedoborze czynnika XI. Jest także nabyta postać hemofilii – człowiek jest zdrowy, w jego genach nie ma żadnej zmiany, natomiast w pewnym momencie życia dochodzi u niego do powstania przeciwciał niszczących VIII czynnik krzepnięcia. Mamy wtedy do czynienia z chorobą autoimmunologiczną.

To pokazuje, jak duże jest spektrum tej choroby. Ciężka hemofilia na jednym biegunie, a jej łagodne wersje na drugim.

dr n. med. Joanna Zdziarska /fot. archiwum prywatne

Jak dużo osób choruje w Polsce na hemofilię?

W Polsce jest obecnie zarejestrowanych około 3000 chorych na hemofilię A i B. W Małopolsce mamy pod opieką ok. 500 chorych na hemofilię, u ok. 200 chorych występuje jej ciężka postać. Hemofilia należy więc do chorób rzadkich. W skali kraju opieka nad chorymi na skazy krwotoczne jest zorganizowana tak, by każdy chory albo w swoim województwie, albo województwie obok miał ośrodek, w którym ktoś będzie prowadził profilaktykę, leczenie i przygotowywał do ewentualnych zabiegów. Sieć Ośrodków Leczenia Hemofilii w Polsce jest osiągnięciem ostatnich kilku lat.

Jak prowadzony jest pacjent z hemofilią? Zacznijmy od małego dziecka – jak wygląda jego życie?

Wszystko zaczyna się, zanim jeszcze dziecko przyjdzie na świat, oczywiście jeśli wiemy, że w rodzinie jest hemofilia. Wówczas badania w kierunku hemofilii wykonuje się u noworodka, od razu po porodzie, który jest prowadzony ostrożnie, aby nie narazić dziecka na uraz. Są też przypadki nowe – dziecko rodzi się i nikt nie wie, że ma hemofilię, zanim nie zaczną się problemy, np. robi się krwiak po szczepieniu, po urazie krew „leje się” i nie chce przestać, pojawia się pierwszy wylew do stawu. Jeśli przypadków hemofilii wcześniej w rodzinie nie było, jest to zaskoczenie. Tymczasem może się okazać, że hemofilia była przenoszona z pokolenia na pokolenie, ale z matki na córkę i akurat żaden chłopiec nie był chory.

Zaczyna się czekanie. Jeżeli to ciężka hemofilia, przychodzi moment, najczęściej kiedy dziecko zaczyna chodzić albo ma jakieś krwawienia, kiedy hematolog dziecięcy podejmuje decyzję, że trzeba już zacząć profilaktykę. Rodzice są uczeni, na co zwracać uwagę, jakie są objawy krwawień, dostają też do domu preparat dożylny czynnika VIII lub IX

To kroplówka?

Nie, można to sobie raczej wyobrazić jako zastrzyk. Podaje się go przez igłę-motylek, który ma miękki wężyk, którym można manewrować. Rodzice mają koncentrat czynnika krzepnięcia w domu, żeby w przypadku wystąpienia urazu albo zabiegu mogli pojechać do najbliższego ośrodka zdrowia czy lekarza, żeby ten czynnik został podany. Oczywiście u małych dzieci to nie jest takie proste, ale już nastolatkowie i dorośli podają sobie czynniki krzepnięcia samodzielnie, dożylnie.

Podawanie preparatu profilaktycznie kilka razy w tygodniu to uwiązanie i uzależnienie od służby zdrowia, więc niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze nabycie umiejętności samodzielnego podawania leku. U małych dzieci pomagają w tym porty naczyniowe – specjalne urządzenia wszczepione pod skórę na klatce piersiowej. Kiedy dziecko rośnie, port trzeba wymieniać na większy, a kiedy staje się to możliwe, podawać preparat do żył obwodowych w zgięciu łokciowym albo na dłoni czy na przedramieniu.

Z etapu kiedy rodzice podają dziecku koncentrat, przechodzi się do etapu podawania samodzielnego. Młody człowiek uczy się podawać go sobie sam, może jeździć z tym preparatem, może go sobie dawkować. Czynniki podaje się profilaktycznie, ale także dodatkowo, kiedy wystąpi krwawienie albo czeka chorego jakiś zabieg – wyrwanie zęba, operacja. Dlatego chory ma kontakt z ośrodkiem leczenia hemofilii, najpierw pediatrycznym, a potem dla dorosłych, przez całe życie.

Łagodniejsze hemofilie najczęściej nie wymagają leczenia domowego. Chorzy nie muszą się uczyć podawać czynnika, natomiast muszą kontaktować się z hematologiem przed zabiegiem. Jeżeli jest potrzebne podanie czynnika, robimy to my albo ten, kto operuje.

Jak duże jest zagrożenie życia przy hemofilii?

Przy prawidłowo prowadzonej profilaktyce, jeżeli chorzy biorą czynnik regularnie, żyją dokładnie tyle co ludzie bez hemofilii. Natomiast u osób, które nie mają profilaktyki, nie dają rady podawać sobie preparatu, mają zbyt trudne żyły albo inne dolegliwości, istnieje ryzyko krwotoku śródczaszkowego. Na długość życia wpływają inne dolegliwości – nadciśnienie, samoistny wylew, uraz. Jednak prawidłowo leczeni chorzy żyją tyle co rówieśnicy.

Oczywiście, jeżeli stosują leczenie profilaktyczne od wczesnych lat, co w Polsce jest możliwe dopiero od 2008 roku. Wcześniej nie było ośrodków, preparatów było zbyt mało, nie zauważano potrzeby. Natomiast na świecie to już dziesiątki lat profilaktyki. U nas najstarsze nastolatki objęte opieką mają w tej chwili 13 lat, a to oznacza, że chory, który ma 16, 18 czy więcej lat, przez pierwsze lata życia nie był chroniony i mógł mieć krwawienia do stawów. By nie było zmian w stawach, podawanie koncentratu najlepiej zaczynać przed pierwszym wylewem albo tuż po nim. Wszyscy dorośli chorzy na hemofilię w Polsce, którzy nie mieli w dzieciństwie dostępu do profilaktyki, cierpią z powodu artropatii (uszkodzenia stawów).

Czy hemofilia jest chorobą kwalifikującą do orzeczenia o niepełnosprawności?

To kwestia bardzo indywidualna. Znam chorych, którzy mają naprawdę ciężką artropatię i mimo tego nie dostają orzeczeń o całkowitej niezdolności do pracy, a są tacy, którzy mają łagodną skazę krwotoczną i orzeczenie dostają. Oczywiście artropatia powinna być podstawą do orzekania o niezdolności do pracy. Ludzie, którzy mają zmiany zwyrodnieniowe w stawach, nie mogą pracować fizycznie ani wykonywać zawodów wymagających sprawności określonego stawu lub stawów.

A w przypadku dzieci? Czy jest zalecenie, by w ciężkich przypadkach były obejmowane indywidualną edukacją?

Absolutnie nie. Było tak, kiedy nie było profilaktyki i czynnika na tyle dużo, by chorzy mogli być odpowiednio leczeni w domu. Nauczanie indywidualne było wtedy praktyką, bo nie było innego wyjścia. Natomiast teraz robi się wszystko, żeby dziecko rozwijało w otoczeniu rówieśników. Po prostu bierze rano czynnik i idzie na lekcje. Szkoła jest poinformowana, ma materiały edukacyjne.

Powiedziałabym, że hemofilia to choroba, która idealnie nadaje się do chodzenia do szkoły, na WF. Dostosowuje się podawanie czynnika do planu lekcji, kiedy jest WF albo wyjście na wycieczkę, jakieś aktywne zajęcia. Czynnik podaje się dziecku przed wyjściem z domu. Jest zabezpieczone.

Mówimy o normalnym funkcjonowaniu z hemofilią od najmłodszych lat. Jest to jednak choroba, przy której można bać się zwyczajnie żyć. Przygotowanie do życia bez strachu jest chyba równie ważne jak osłona lekowa.

To prawda, choć bywa też odwrotnie. Jeżeli dziecko ma profilaktykę od najmłodszych lat życia, nie ma wylewów i nie ma np. krewnego chorego na hemofilię, to do końca nie wie, czemu ta profilaktyka służy. W wieku nastoletnim może pojawić się bunt, bo młodemu człowiekowi wydaje się, że jest zdrowy, a nadal trzy razy w tygodniu dostaje zastrzyk. Teoretycznie wie, czym grozi przerwanie profilaktyki, ale może się z tym nie zgadzać. Czasami właśnie wtedy pojawia się kryzys, młody człowiek przerywa profilaktykę, doznaje kilku krwawień i w efekcie wznawia leczenie. Prościej jest w rodzinach, gdzie występuje hemofilia, bo temat jest oswojony, a ktoś z większym doświadczeniem może nauczyć akceptacji tej choroby i pokazać, jak z nią żyć.

Istotnym problemem jest stres związany z wkłuciami dożylnymi. Dotyka on całej rodziny, nie tylko chorego dziecka. Częstotliwość wkłuć jest zwykle duża – trzy razy w tygodniu w hemofilii A, dwa razy w tygodniu w hemofilii B. Opracowano już koncentraty czynników krzepnięcia VIII i IX, które mają dłuższy czas działania: zamiast 2-3 razy w tygodniu można je podawać raz w tygodniu albo nawet co dwa tygodnie. Jakość życia chorego i jego rodziny jest wówczas zupełnie inna. Niestety, w Polsce na razie te koncentraty nie są dostępne, mimo apeli i próśb kolegów pediatrów, którzy zabiegają, by udostępniać je przynajmniej tym dzieciom, które mają najsłabsze żyły. Mamy już natomiast dostępną terapię, która polega na podawaniu preparatu zastępującego czynnik VIII w hemofilii A podskórnie raz na tydzień albo raz na dwa (a nawet cztery) tygodnie. Jest to terapia na razie dostępna w Polsce tylko dla wybranej grupy chorych na hemofilię, którzy mają powikłanie w postaci przeciwciał, tzn. blokują tradycyjnie podawany czynnik VIII. Ten lek dostaje na razie tylko 50 chorych w Polsce. Pozostaje mieć nadzieję, że w niedługiej przyszłości będą mogły korzystać z niej dzieci, dla których wielokrotne nakłuwanie żył jest ogromnym stresem.

Czy ryzyko dziedziczenia hemofilii jest wskazaniem do szczegółowych badań przed zajściem w ciążę?

Jeśli w rodzinie były przypadki hemofilii, to oczywiście tak. Obejmujemy taką kobietę opieką, oceniamy, czy jest w ogóle ryzyko przeniesienia genu. Sprawdzamy ponadto, czy sama kobieta nie cierpi na łagodną hemofilię, ponieważ u części nosicielek choroby aktywność czynnika krzepnięcia jest obniżona, co sprawia, że są narażone na krwawienia poporodowe.

Czy hemofilię można całkowicie wyleczyć?

W ostatnich latach bardzo rozwinęła się inżynieria genetyczna, dzięki której opracowywane są terapie genowe różnych rzadkich chorób. Lada moment powinniśmy doczekać rejestracji terapii genowej hemofilii A i B. Jej efektem będzie wyzdrowienie albo złagodzenie przebiegu choroby na kilka lat.

Artykuł powstał we współpracy z Roche Polska organizatorem kampanii nt. hemofilii – Jeden Krok. Wielkie Możliwości.