Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy: „Ta terapia to prawdziwy game changer w leczeniu SMA”. Lekarka wyjaśnia, co z dziećmi nieobjętymi refundacją

Wiadomość o refundacji Zolgesmy dla chorych na SMA wywołała wielką radość u wszystkich rodziców dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Niektórzy z nich pytają jednak, co będzie z tymi, które są starsze niż 6 miesięcy albo przyjęły już jedną dawkę innego leku, Spinrazy. „To nieprawda, że pozostawia się je bez leczenia” – zaznacza w swojej relacji na Instagramie Magdalena Jutrzenka, lekarka i mama Aleksa chorego na SMA.

Magdalena Jutrzenka o refundacji Zolgesmy

Od 1 września 2022 r. najdroższy, a zaraz najbardziej skuteczny, lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), będzie refundowany dla dzieci objętych programem przesiewowym do 6. miesiąca życia, które dotychczas nie otrzymały innej terapii oraz z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2. Decyzję tę potwierdził minister zdrowia Adam Niedzielski. Skomentowała ją na swoim profilu na Instagramie Magdalena Jutrzenka, lekarka i mama Aleksa chorego na SMA.

„Doczekaliśmy się refundacji Zolgensma w Polsce. Jak wielokrotnie podkreślałam we wpisach i różnych wypowiedziach, ta terapia w połączeniu z programem badań przesiewowych to prawdziwy game changer w leczeniu SMA. Lek podaje się jednorazowo i według aktualnej wiedzy wystarcza do końca życia bez konieczności przyjmowania jakichkolwiek innych terapii” – wyjaśnia Jutrzenka.

W przeciwieństwie do innego leku dla chorych na SMA, Spinrazy, niewymagane jest podanie tzw. czterech dawek nasycających. Lek działa od razu. Jak podkreśla mama Aleksa, dzięki temu dzieci chore na SMA, leczone przedobjawowo mogą żyć i rozwijać się jak zdrowi rówieśnicy. Lekarka dodaje, że to szansa dla nich i ich rodzin na normalność, na życie bez ogromnych kosztów rehabilitacji, czasu poświęconego na fizjoterapię i bez ograniczeń, które niesie za sobą objawowa choroba.

Co ze starszymi dziećmi?

Choć rodziców dzieci z SMA bardzo ucieszyła wiadomość o refundacji Zolgesmy, to wielu z nich pyta, co z pacjentami, którzy nie są objęte refundacją – starszymi niż 6 miesięcy i takimi, które otrzymały już co najmniej jedną dawkę Spinrazy.

„Rzeczywiście szkoda, że program nie zakłada żadnej furtki do włączenia leczenia Zolgesmą dla dzieci chociażby do 2. r.ż. lub tych do masy 13,5 kg i nie pozostawia medykom możliwości zadecydowania, która terapia w przypadku ich pacjentów sprawdzi się najlepiej” – podkreśla lekarka. „Rozumiem, że jakaś granica podania musi być wyznaczona, jednak trzeba przyznać, że ta wyznaczona w programie jest dość restrykcyjna” – dodaje.

Jednak, jak podkreśla Magdalena Jutrzenka, musi sprostować niektóre informacje na ten temat, które pojawiają się w sieci.

„Dzieci, o których mowa, które nie łapią się na program leczenia Zolgesmą, to dzieci leczone Spinrazą, więc to nieprawda, że pozostawia się je bez leczenia. Co więcej, sporo tych kilkumiesięcznych maluchów otrzymuje leczenie w ramach programu przesiewowego noworodków i otrzymało Spinrazę przed wystąpieniem objawów SMA i dzięki temu również będą rozwijać się jak zdrowe dzieci – nie rozwiną objawowego SMA” – zaznacza.

SMA – co to za choroba?

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna, która niszczy mięśnie i nerwy pacjentów i pacjentek, którzy się z nią zmagają. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku. W konsekwencji chory nie może się samodzielnie poruszać. Prowadzi to do konieczności życia na wózku, a często nawet do śmierci.

Na dzień 1 stycznia 2020 roku w Polskim Rejestrze SMA prowadzonym przez Wydział Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego figurowało ponad 720 osób – dzieci i dorosłych z SMA. W całym kraju na rdzeniowy zanik mięśni choruje około 1000 osób. Jedna na 35-40 osób jest nosicielem wady genetycznej będącej u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni – to około miliona mieszkańców naszego kraju.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak najczęściej pierwsze objawy pojawiają się już w wieku niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie – to ponad 90 proc. przypadków. Rdzeniowy zanik mięśni rozwinie się średnio u jednego na 7000 dzieci urodzonych w Polsce. Rocznie chorobę rozpoznaje się u ok. 50 dzieci – średnio w naszym kraju rodzi się jedno dziecko z SMA na tydzień. U około 35 z nich będzie to postać o ostrym przebiegu, rozpoczynająca się w niemowlęctwie.

Lekarka na roślinach: kim jest?

„Lekarka na roślinach” to popularne konto na Instagramie, które śledzi obecnie ponad 57 tys. osób. Prowadzi je lek. Magdalena Jutrzenka – rezydentka pediatrii i entuzjastka diety roślinnej. Specjalistka porusza tematy związane ze zdrowiem. Jest promotorką EBM (ang. Evidence-based medicine), czyli medycyny opartej na faktach oraz na dowodach.