Anomalia Ebsteina – co to jest, jak się objawia i jak można ją leczyć u dzieci i dorosłych

Anomalia Ebsteina stanowi do 1 proc. wszystkich wad wrodzonych serca. Chorobę można wykryć już u płodu na etapie badań prenatalnych. W przypadku bardzo dużej nieprawidłowości w budowie zastawki trójdzielnej rokowania są mało optymistyczne. Bywa jednak i tak, że choroba przebiega przez większość życia bezobjawowo i daje o sobie znać dopiero u dorosłych poprzez zmniejszającą się tolerancję na wysiłek i kołatanie serca. 

Co to jest anomalia Ebsteina? 

28 czerwca 1864 r. do wrocławskiego Szpitala Allerheiligen-Hospital zgłosił się niespełna dwudziestoletni robotnik, który od wczesnych lat dziecięcych zmagał się z dusznościami i kołataniem serca. Po szczegółowej diagnostyce stwierdzono wrodzoną wadę serca, która doprowadziła ostatecznie do śmierci młodego mężczyzny po tygodniu hospitalizacji. 

Sekcja zwłok wykazała, że doprowadziła do tego wrodzona niedomykalność zastawki trójdzielnej. Dzisiaj nieprawidłowość ta znana jest pod nazwą: choroby Ebsteina (od nazwiska anatomopatologa, który jako pierwszy opisał ten przypadek). 

Anomalia Ebsteina jest rzadką wadą, polegającą na zniekształceniu tylnego i przegrodowego płatka zastawki trójdzielnej serca. Co więcej, przyczepy płatków zastawki przemieszczają się w stronę komory serca. W efekcie więc krew, zamiast zostać przepompowaną dalej w stronę płuc – częściowo cofa się do przedsionka serca. Choć mianem anomalii Ebsteina nazywa się przede wszystkim wady w obrębie zastawki trójdzielnej, to zdarzają się nieliczne przypadki, gdy choroba ta dotyka zastawkę dwudzielną. 

Anomalia Ebsteina – objawy 

Im większa niedomykalność zastawki i bardziej wyraźne przemieszczenie przyczepów jej płatków, tym bardziej dotkliwe stają się objawy. Jeśli defekt jest minimalny, wówczas może mieć postać bezobjawową. Natomiast przy bardziej poważnych zmianach symptomy stopniowo narastają. Mogą mieć postać: 

• zmęczenia, 
• duszności (zwłaszcza po wysiłku), 
• sinicy, 
• nieprawidłowego rytmu serca (częstoskurcz nadkomorowy). 

Zespół Ebsteina u dorosłych 

Niewielka wada Ebsteina daje się wyraźnie we znaki nierzadko dopiero w dorosłym życiu. Wówczas pojawia się coraz większe przemęczenia nawet po niewielkim wysiłku fizycznym. W razie stwierdzenia obniżonej tolerancji na wysiłek warto skonsultować problem z lekarzem, ponieważ podwyższa ryzyko zatoru skrzyżowanego. 

Noworodkowy zespół Ebsteina 

O noworodkowym zespole Ebsteina  (wstępującym  u nie więcej niż 1 na 20 000 noworodków) mowa jest przy znacznych wadach w obrębie zastawki trójdzielnej serca. Chorobę można zdiagnozować już na etapie badań prenatalnych. Lekarz może stwierdzić wówczas uogólniony obrzęk oraz częstoskurcz. 

Niestety, jeśli objawy są bardzo wyraźne, wówczas rokowania nie są optymistyczne – często doprowadzają do śmierci okołoporodowej. Szacuje się, że w pierwszym miesiącu życia umiera do 40 proc. dzieci. Bezpośrednią tego przyczyną jest: 

• kardiomegalia (powiększenie mięśnia sercowego, co doprowadza także do zaburzenia pracy płuc), 
• uogólniony obrzęk, 
• częstoskurcz, 
• zastoinowa niewydolność serca. 

Diagnostyka i leczenie anomalii Ebsteina 

Podejrzenie anomalii Ebsteina lekarz może wysnuć już na podstawie badania osłuchowego pacjenta. Cechą charakterystyczną tej nieprawidłowości jest wielotonowość – zastawka trójdzielna i pnia płucnego zamykają się później, niż powinna, dlatego pierwszy i drugi ton serca są szeroko rozdwojone. Może wystąpić trzeci oraz czwarty ton serca, co nazywane jest „rytmem cwałowym”. Wyraźny w czasie osłuchiwania jest też szmer skurczowy. 

Samo osłuchiwanie to jednak za mało, aby postawić diagnozę. By potwierdzić anomalię Ebsteina, lekarz może zlecić poszerzenie diagnostyki o: echokardiografię, EKG i RTG. 

Leczenie anomalii Ebsteina polega na wykonaniu operacji zastawki. Wskazaniem do niej nie jest jednak samo występowanie wady, ale duże nasilenie objawów i zmniejszająca się tolerancja na wysiłek fizyczny. Natomiast bez względu na występujące objawy, wskazaniem do pilnej interwencji chirurgicznej jest: 

• powiększanie prawych jam serca,  
• pogorszenie czynności skurczowych, 
• pogłębiająca się kardiomegalia. 

Leczenie operacyjne może przebiegać w różnoraki sposób w zależności od wielkości zmiany i wieku pacjenta. U noworodków z nasiloną sinicą włącza się dodatkowo terapię prostaglandynami połączoną nierzadko z zabiegiem zespolenia systemowo-płucnego. 

Metodą operacji, po którą może sięgnąć lekarz, jest: 

• plastyka zastawki trójdzielnej, 
• zabieg metodą Danielsona, którego celem jest wytworzenie zastawki z jednym płatkiem, 
• zabieg metodą Carpentiera (z modyfikacją Quaegebeura), połączony ze zwężeniem pierścienia zastawki, 
• operacja metodą Starnesa, podczas którego ujście przedsionowo-komorowe zamykane jest przy pomocy łaty z osierdzia, 
• leczenie metodą Fontana, zgodnie z którą leczenie przebiega dwuetapowo przy bardzo zniekształconej zastawce i nieprawidłowo rozwiniętej przez to prawej komorze serca. 

Źródła:

1. M. Mazurek, J. Kusa, Anomalia Ebsteina wczoraj i dziś. W 100. rocznicę śmierci Wilhelma Ebsteina, „Kardiologia Polska” 2012, nr 70, s. 1286–1290. 
2. K. Wronecki, M. Mieczyński i in., Anomalia (zespół) Ebsteina, [w:] Kardiochirurgia dziecięca, (red.) J. Skalki, Z. Religa i in., Wydawnictwo Naukowe Śląsk, Katowice 2003.