Achromatopsja – czym jest i jak leczyć ślepotę barw? Ślepota pingelapska  

Achromatopsja, nazywana też „ślepotą barw” lub „achromatią” to bardzo rzadka wada wzroku. Ma podłoże genetyczne. Osoby, które się z nią zmagają, nie widzą kolorów. Chorują na nią głównie mężczyźni. Czy można ją wyleczyć? 

Czym jest achromatopsja? 

Achromatopsja, czyli „ślepota barw” to choroba wrodzona. Polega na braku czopków w siatkówce oka (lub ich małą ilość). Czopki te są odpowiedzialne za widzenie kolorów. W każdym oku zdrowy człowiek ma około 4,5 mln czopków, wyróżnia się te, które są wrażliwe na światło zielone, czerwone i niebieskie. Umiejscowione są przede wszystkim w dołeczku plamki żółtej. W siatkówce znajdują się nie tylko czopki, ale też pręciki, które są odpowiedzialne za to, że możemy widzieć ruch oraz kształty. W każdym oku mamy około 100 mln pręcików.  

Często towarzyszy tej dolegliwości obniżenie ostrości wzroku, światłowstręt czy oczopląs.  

Achromatia jest uwarunkowana genetycznie. Najczęściej jest przekazywana z matki na syna, mężczyźni chorują na nią znacznie częściej niż kobiety, szacuje się, że cierpi na nią od 3% do 8% mężczyzn i niespełna 1% kobiet.  Choroba dotyka 1 osobę na 30-50 tys. urodzeń.  

Achromatopsja – przyczyny 

Achromatopsja powstaje na skutek mutacji w genach: 

• ATF6 (1q23.3) - 1.5%,  
• CNGA3 (2q11.2) – Europa: 5%-33%; Izrael i Palestyna: 84%; Chiny: 80%, 
• CNGB3 (8q21.3) – Europa: 60%, Izrael i Palestyna: 16%, 4-10% Pingelap, 
• GNAT2 (1p13) - 1.8%,  
• PDE6C (10q24) – 2.5%, 
• PDE6H (12p13) - 0.1%, 
• nieznane: 10%-25%.   

Na skutek mutacji, która w nich zachodzi, dochodzi do tego, że czopki nie mają możliwości prawidłowego reagowania na światło, przez co zakłócona jest fototransdukcja. W przypadku całkowitej utraty funkcji czopków osoba chora całkowicie traci zdolność widzenia barw, wówczas pojawiają się też inne problemy ze wzrokiem.  

Jakie są objawy achromatopsji? 

Achromatopsja jest wadą, która ma zazwyczaj objawy indywidualne, jednak jej charakterystyczne cechy to: 

• brak percepcji koloru zielonego i czerwonego, 
• brak percepcji koloru zielonego i niebieskiego, 
• czarno-biała percepcja, czyli widzenie wszystkiego w czerni i bieli, 
• problemy z ostrością wzroku, 
• oczopląs, 
• światłowstręt. 

Osoba, która ma achromatopsję, nie musi mieć wszystkich objawów. Zdarza się, że chory widzi świat w czarno-białych barwach, ale nie ma oczopląsu, problemów z ostrością i światłowstrętu.  

Typy achromatopsji 

Wyróżnia się dwa rodzaje achromatopsji: 

• całkowitą – osoby, które się z nią zmagają, w ogóle nie rozpoznają barw, szacuje się, że przy dobrym świetle mają około 10% centralnego widzenia. Z reguły są one też bardzo wrażliwe na światło i mają bardzo niską ostrość wzroku; 
• niecałkowita – wiąże się z mutacją na chromosomie X. Osoba chora jest w stanie minimalnie rozpoznać barwy, zazwyczaj ma około 15-20% widzenia centralnego. Raczej jest w stanie zaakceptować światło dzienne. Achromatopsja niecałkowita częściej dotyka chłopców, gdyż mają oni jeden chromosom X, dziewczynki mają dwa, więc żeby wystąpiła u nich ta wada, musiałyby ją dziedziczyć od obojga rodziców (prawdopodobieństwo jest znikome).  

Wyróżnia się też achromatopsję mózgową, której nie dziedziczy się od rodziców. Występuje jako następstwo po udarze mózgu. Osoby chore mają prawidłową siatkówkę i wcześniej nie miały problemów ze wzrokiem. Po udarze nie potrafią prawidłowo przetwarzać wszystkich informacji. Zdarza się więc, że tracą częściowo lub całkowicie zdolność widzenia kolorów.

Achromatopsja – diagnostyka 

To, czy pacjent zmaga się z achromatopsją, diagnozuje okulista podczas badania klinicznego, testu elektro-fizykalnego i elektro-fizjologicznego. Rozpoznanie choroby może potwierdzić analiza molekularna genów, czyli badanie genetyczne.  

Warto też wiedzieć, że można wykonać diagnostykę prenatalną. Zaleca się ją parom, u których jest podwyższone ryzyko wystąpienia achromatopsji u dziecka (np. rodzic czy bliski członek rodziny na nią choruje).  

Achromatopsja – leczenie 

Obecnie nie ma możliwości wyleczenia osoby chorej na achromatopsję. Cały czas są prowadzone badania dotyczące terapii genowej.   

W University Eye Hospital Tübingen przeprowadzono już pierwsze badanie kliniczne, które polegało na podaniu do siatkówki oka wirusa, który posiada prawidłowy gen CNGA3. Naukowcy podają, że dzięki takiej terapii poprawiły się funkcje wzrokowe badanych, które dotyczyły zarówno kontrastu w ostrzeganiu kolorów, jak i ostrości. 

Są też sposoby, które mają pomóc osobom chorym w codziennym funkcjonowaniu. W tym celu stosowane są okulary wyposażone w odpowiednie filtry lub przyciemnione szkła, dzięki czemu osoba chora lepiej widzi i jest mniej wrażliwa na światło. Należy pamiętać, że achromatopsja nie jest chorobą postępującą.

Ślepota pingelapska  

Wyspa Pingelap należąca do Sfederowanych Stanów Mikronezji zasłynęła na świecie tym, że średnio co dziesiąty jej mieszkaniec zmaga się z achromatopsją. Zamieszkuje ją około 34 tys. osób. Mówi się, że do tak dużego rozwoju choroby przyczynił się tajfun, który miał miejsce w 1775 r. Miało go przeżyć zaledwie 20 osób, które zaczęły się ze sobą łączyć. Podobno już w czwartym pokoleniu po tej katastrofie, na świat zaczęły przychodzić dzieci, które widziały wszystko w czarno-białych barwach.  

Źródła: 

https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2019/01/achromatopsja-slepnac-od-swiata.html – 18.11.2022 r.  

https://neuroexpert.org/wiki/widziec-w-kolorze/ – dostęp: 18.11.2022 r.  

https://mojachoroba.pl/choroby/achromatopsja – 18.11.2022 r.  

https://pl.healthy-food-near-me.com/achromatopsia-definition-symptoms-and-treatments/ – dostęp: 18.11.2022 r.  

https://zdrowie.tvn.pl/a/achromatopsja-definicja-przyczyny-objawy-i-leczenie – dostęp: 18.11.2022 r.  

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PL&Expert=49382 – dostęp: 18.11.2022 r.  

https://www.bezokularow.pl/poradnik/achromatopsja-przyczyny-objawy-typy-leczenie – dostęp: 18.11.2022 r.