Kamila Dratkowicz: „Hipofosfatazja łamie moje kości, ale ja jestem nie do zdarcia. Na chorobie moje życie się nie kończy”

– Moje funkcjonowanie naznaczone jest ograniczeniem, które ma organizm, nie psychika. Moja niepełnosprawność związana jest tylko i wyłącznie z ciałem, ale mózg pracuje tak samo jak mózg zdrowej kobiety. Dlatego do szału doprowadzają mnie sytuacje, kiedy pani w przychodni ignoruje mnie jako pacjentkę i konsultuje wszelkie kwestie zdrowotne z osobą, która ze mną przyjechała. To, że poruszam się na wózku, nie znaczy, że nie decyduję o sobie – podkreśla Kamila Dratkowicz, założycielka i prezeska fundacji HypoGenek, której działalność skupia się na rozpowszechnianiu wiedzy na temat hipofosfatazji.

Marta Dragan: Jest pani jedną z 30 osób w Polsce z diagnozą hipofosfatazji. Z tym ultra rzadkim schorzeniem genetycznym zmaga się pani od urodzenia. Jakie są pani pierwsze wspomnienia związane z HPP?

Kamila Dratkowicz: Z dzieciństwa pamiętam nogi wykrzywione w literę X, nawracające problemy z nerkami, przeszywający ból nóg, który wybudzał mnie w nocy. Częste wizyty w szpitalach i na turnusach rehabilitacyjnych. Ćwiczenia i zabawy z mamą w domu. Nie biegałam, skakałam „lajkonikiem”, z klasy do klasy przemieszczałam się w towarzystwie koleżanek, nauczycieli albo mamy.

Kamila Dratkowicz w dzieciństwie / Zdjęcie: Archiwum prywatne

Rodzice dokładali wszelkich starań, by nauczyć mnie samodzielności i radzenia sobie z następstwami choroby. I to im się udało. W dorosłość wkroczyłam w poczuciu bycia normalną dziewczyną i świadomością problemów w poruszaniu się. Chorobę traktowałam jako część mojego życia, ani lepszą, ani gorszą. Nauczyłam się z nią żyć. Kaczkowaty chód, charakterystyczny dla osób z hipofosfatazją, nie przeszkadzał mi w imprezowaniu, w chodzeniu po górach czy tańczeniu w butach na obcasie. Pierwszy poważny kryzys zdrowotny pojawił się w klasie maturalnej. Straciłam czucie prawej górnej części ciała. Rozpoznano zespół Arnolda-Chariego i Syringomyelię. Przeszłam operację neurochirurgiczną, która przywróciła mi prawidłowe odczuwanie organizmu.

„Hipofosfatazja dyktuje rytm nie tylko dnia, ale i całego życia” – pisze pani w swojej książce. Co to w praktyce oznacza?

Hipofosfatazja charakteryzuje się niskim poziomem fosfatazy alkaicznej, z tego powodu u chorych często dochodzi do pęknięć i złamań kości. W zależności od postaci mogą one mieć miejsce już w pierwszych miesiącach życia, w dzieciństwie, bądź też w dorosłym wieku. Mój organizm zaczął się buntować, gdy skończyłam 30 lat. Raptownie schudłam, odezwały się problemy z tarczycą, coraz trudniej było mi się poruszać. Choroba zaczęła postępować i dyktować warunki. Któregoś dnia przy próbie wejścia do tramwaju, w momencie, kiedy łapałam się poręczy, doszło do pierwszego samoistnego pęknięcia kości ręki.

Po paru latach od tego incydentu odezwał się silny ból w okolicy bioder, który pojawiał się po zrobieniu zaledwie kilku kroków. Zwykłe wstanie z łóżka i dojście do toalety kończyło się potwornym bólem mięśni, takim jak po kilkugodzinnej wspinaczce na szczyt. Postanowiłam to skontrolować. Na rentgenie lekarz wykrył, że mam pękające obie kości udowe. Mówię pękające, bo one nie były przełamane, tylko była widoczna rysa, że są bliskie pęknięcia. Konieczna była operacja, ale anestezjolożka nie pozwoliła zoperować dwóch nóg jednocześnie, bo miałam bardzo niski poziom hemoglobiny. Operację drugiej nogi miałam zrobioną trzy lata później, kiedy już doszło do pęknięcia kości. Teraz w obydwu kościach udowych mam gwoździe śródszpikowe.

I od tego czasu porusza się pani na wózku?

Wózek mam od 2019 r., stał się moim narzędziem rehabilitacyjnym, coś jak kule dla osoby, która złamała nogę. Korzystam z niego jedynie poza domem. Dzięki niemu mój organizm zaczął się regenerować, nie czuję już takiego potwornego zmęczenia, wróciła chęć do robienia codziennych czynności, a ja stałam się bardziej aktywna. Jednak poruszanie się na wózku w naszym kraju wiąże się z wieloma przeciwnościami. Kiedy usiadłam na wózek, zupełnie zmieniła mi się optyka. Wcześniej nie widziałam wysokości krawężników, nie frustrowały mnie (w takim stopniu jak dziś) nieodśnieżone chodniki czy oblodzone podjazdy. Dla osób z zewnątrz wózek stał się sygnałem, że mój stan się pogorszył, a to sprawiło, że nie wiedzieli, jak ze mną rozmawiać, jak o to zapytać, by nie urazić. Dochodziło do wielu niezręcznych sytuacji.

Fundacja Avalon w kampanii „Teraz mnie widzisz?” zwraca uwagę na problem niewidoczności osób z niepełnosprawnościami w życiu codziennym, zawodowym czy medialnym. Czy pani też doświadczyła jej w miejscach publicznych?

I to całkiem niedawno. Zimą, z uwagi na wspomniane utrudnienia, zazwyczaj ktoś musi mi towarzyszyć. Podczas ostatniej wizyty w poradni, na której miałam mieć wykonane zdjęcie rentgenowskie, była ze mną mama. Wprowadziła mnie jedynie do gabinetu i czekała pod drzwiami. Pani, która mnie przyjmowała, zakomunikowała, że badanie jest płatne, odpowiedziałam „dobrze”, po czym usłyszałam: „pani jest z kimś, tak?”. Potwierdziłam, będąc święcie przekonaną, że ta pani po prostu chce powiedzieć mojej mamie, że trzeba pójść do innego okienka i zapłacić, żebym już nie wychodziła. Tymczasem, pani otworzyła drzwi i na cały głos pyta się mojej mamy, czy wykonujemy badanie i czy za nie płacimy. Dla tej pani byłam niewidzialna, dostrzegła we mnie tylko niepełnosprawność.

Zareagowała pani w jakiś sposób na ten przejaw dyskryminacji?

Zapytałam, dlaczego pytanie nie zostało skierowane do mnie tylko do mojej mamy. To, że poruszam się na wózku, nie znaczy, że nie decyduję o sobie. Moje funkcjonowanie naznaczone jest ograniczeniem, które ma organizm, nie psychika. Moja niepełnosprawność związana jest tylko i wyłącznie z ciałem, ale mózg pracuje tak samo jak mózg zdrowej kobiety. Do szału doprowadzają mnie sytuacje, kiedy kwestie dotyczące mojego zdrowia konsultowane są z osobą, która ze mną przyjechała, a ja jestem ignorowana jako pacjentka.

Osoby z diagnozą choroby rzadkiej, przewlekłej, nowotworowej często zadają sobie na pewnym etapie pytanie „dlaczego”. W jakim momencie życia przyszło ono do pani?

To pytanie pojawiło się w najczulszym momencie, kiedy hipofosfatazja zaczęła postępować. Zastanawiałam się, dlaczego tak się dzieje, dlaczego mój stan się pogarsza. Każda choroba, w mniejszym lub większym stopniu komplikuje, jeśli nie na zewnątrz, to wewnątrz. W moim przypadku nie była zapalnikiem wstydu, ale wielokrotnie powodem bólu i całkowicie wykluczyła mnie z aktywności zawodowej. Ukończyłam kilka szkół policealnych oraz studia licencjackie na kierunku pedagogika specjalna. Pracowałam jako opiekunka dziecięca w domu dziecka, jako pracownik socjalny w ośrodku pomocy społecznej i w jadłodajni dla osób bezdomnych. Niestety dziś fizycznie nie jestem w stanie wytrwać ośmiu godzin w pracy. To zrodziło poczucie pewnej niesprawiedliwości, ale moja natura nie pozwala na umartwianie się. Te emocje przekułam w działanie. Założyłam Fundację HypoGenek, by wspierać osoby z HPP. Pomaganie stało się dla mnie formą terapii. Z prowadzenia fundacji nie czerpię korzyści majątkowych, jedyną i najpiękniejszą zapłatą za moją pracę oraz motywacją do dalszych działań, są słowa uznania od rodzin osób chorych na hipofosfatazję.

Czy miewa pani momenty, że gniewa się pani na swoje ciało, że nie jest ono w pełni sprawne?

Kiedyś tak, ale z czasem zrozumiałam, że to nie z moim ciałem jest coś nie tak, tylko ja mam zbyt wygórowane oczekiwania. Chciałam robić więcej, mimo iż organizm wysyłał sygnały, że nie nadąża. Zwyczajnie buntował się, a to mnie frustrowało. Dzisiaj więcej odpoczywam, zwracam uwagę na to, by w miarę sensownie zaplanować czas na aktywność i na odpoczynek. I już nie ma obrażania się ani na ciało, ani na chorobę.

Wczoraj po raz pierwszy od pięciu lat byłam na pieszym spacerze. Przeszłam dwa kilometry pod rękę z osobą towarzyszącą. Do tej pory chodziłam jedynie po mieszkaniu, korzystając ze wsparcia kul lub balkoniku. To taka moja forma rehabilitacji, by nie rozleniwić organizmu.

Swoją postawą pokazuje pani, że na chorobie życie się nie kończy, można z nią żyć, do tego fajnie żyć. Kto zaszczepił w pani tę niezłomność?

Rodzice, siostra i wiara w Boga. „Dasz radę” – z tym zdaniem wzrastałam. Hipofosfatazja łamie moje kości, ale – jak mówi mój wujek – ja jestem nie do zdarcia. Powiedział tak, kiedy dowiedział się, że wsiadłam na motocykl i przejechałam ok. 150 km jako pasażerka trzy miesiące po operacji nogi, a z drugą pękniętą. W zeszłym roku wystartowałam w pierwszym biegu na wózkach.

Moim największym lękiem nie jest to, że złamie mi się kość, tylko to że będę musiała zmobilizować inne osoby do opieki nade mną. Z tą chorobą trzeba się oswoić, a można zaprzyjaźnić. Najważniejsze, żeby nie widzieć w niej wroga.

Dziś nie boli, ale jutro może boleć, co nie oznacza, że mamy obsesyjnie rezygnować z wszelkich aktywności. Organizm wyśle nam sygnał, kiedy coś będzie nie tak, warto po prostu go posłuchać, konsultować wątpliwości z lekarzem i nie przeforsowywać się.

Życie z tą chorobą nauczyło mnie, że warto cieszyć się każdym dniem, mieć otwartą głowę, być elastyczną na ewentualne zmiany.

Prywatnie jestem mamą i to, co mnie zainteresowało w kontekście HPP, to dostępność lekarzy, którzy zajmują się diagnozowaniem i leczeniem dzieci. W dostępnych mi źródłach zauważyłam, że przewija się nazwisko jednej lekarki. Czy w przypadku dorosłych tych specjalistów jest więcej?

Dokładnie na całą Polskę mamy dwie lekarki zajmujące się pacjentami z HPP. I są nimi dr Anna Siwonia i dr hab. Izabela Michałus, która leczy i dzieci, i dorosłych, ma pod opieką ponad 25 pacjentów. Ponadto jest prof. Jolanta Sykut-Cegielska, która jest konsultantem narodowym. Mamy nadzieję, że nawiążemy współpracę z jeszcze jedną instytucją w kraju, która też przejęłaby pacjentów.

Jak wygląda leczenie HPP? Czy pacjenci przyjmują jakieś leki na stałe?

Walczymy właśnie o to, żeby taka terapia lekowa była wprowadzona. Jak w każdej jednej chorobie rzadkiej lek jest bardzo drogi, a przez to w zasadzie niedostępny dla pacjentów. Jesteśmy na etapie starań o to, by lekarz prowadzący mógł ten lek przepisać pacjentom i żeby był on refundowany. Jeśli nie wpuszczą nas drzwiami, to wejdziemy oknem, jak nie oknem, to kominem. Każdą drogą będziemy próbować, żeby poprawić jakość życia osób z hipofosfatazją. A wiemy, że ten lek pomaga. U dwóch pacjentów, którzy otrzymali go w ramach badań klinicznych przeprowadzonych kilka lat temu, odnotowano ogromne postępy. Dziewczynka, która doznawała częstych złamań kości, dziś tańczy, zdobywa nagrody, wyróżnienia, uczy się jeździć na nartach. Kolejnych dwóch pacjentów otrzymało ten lek w momencie, kiedy ich życie było zagrożone. Dziś żyją i świetnie się rozwijają.