Czym jest zespół MRKH? Diagnoza braku pochwy może zszokować 

Wyobraź sobie, że wkraczasz w okres dojrzewania i odkrywasz, że twoje ciało rozwija się inaczej niż u rówieśniczek. Właśnie z takim wyzwaniem mierzą się dziewczęta, u których wykryto zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH). Ta rzadka przypadłość przynosi wiele pytań, dlatego w dzisiejszym artykule wyjaśnimy, czym jest zespół MRKH oraz jakie są jego objawy i przyczyny. 

Co to jest zespół MRKH?  

Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) to wrodzona anomalia układu rozrodczego, która dotyka około 1. na 4500 kobiet. Jest wynikiem zaburzeń rozwoju przewodów Müllera, które normalnie tworzą macicę, jajowody i górną część pochwy. W przypadku MRKH, te struktury są albo nieobecne, albo słabo rozwinięte, mimo że zewnętrzne narządy płciowe oraz jajniki rozwijają się prawidłowo. Kobiety z MRKH mają typowy kariotyp 46, XX. Zespół MRKH jest klasyfikowany w dwóch typach:  

• typ 1. (klasyczny MRKH) obejmuje brak lub niedorozwój macicy i pochwy bez innych znaczących anomalii, 
• typ 2. (MRKH z powiązanymi anomaliami) obecne są dodatkowe anomalie różnych układów. 

Objawy zespołu MRKH 

Najbardziej oczywistym objawem zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jest brak miesiączki w okresie dojrzewania. Pomimo że ciała dorastających dziewcząt rozwijają się normalnie na zewnątrz – piersi rosną, pojawia się owłosienie łonowe – to brak macicy sprawia, że miesiączka nie występuje. Dla wielu młodych kobiet jest to pierwszy sygnał, że coś może być nie tak. W badaniu USG można natomiast stwierdzić: 

• niedorozwój lub brak macicy, 
• przegrodę macicy, 
• szczątkową jamę lub szczątkowe rogi macicy, 
• niedorozwój lub brak pochwy. 

Innym objawem jest ból brzucha, który może wynikać z anomalii w rozwoju wewnętrznych narządów rozrodczych. U niektórych kobiet dolegliwość pojawia się również podczas stosunku z powodu skrócenia lub niedorozwoju pochwy.  

Jak już wspomniałam, zespół MRKH nie dotyczy jedynie układu rozrodczego. Około 30-40% pacjentek ma również wady nerek (brak jednej nerki lub nieprawidłowe jej położenie) albo problemy kardiologiczne, skoliozę czy niedosłuch, co dodatkowo komplikuje życie codzienne. 

Diagnoza zespołu MRKH 

Diagnoza MRKH jest zazwyczaj trudna do ustalenia, dlatego wykonuje się szereg badań – od USG przez rezonans magnetyczny po laparoskopię diagnostyczną. Najczęściej stawiana jest w okresie dojrzewania, gdy po osiągnięciu 16. roku życia nadal nie pojawia się miesiączka (pierwotny brak miesiączki), pomimo tego, że obecne są dobrze wykształcone cechy płciowe – piersi oraz owłosienie łonowe. 

Życie intymne w zespole MRKH 

Pacjentki z zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) stają przed wieloma wyzwaniami w życiu intymnym, ale twierdzenie, że nie mogą uprawiać seksu, jest błędne i krzywdzące. Choć część pacjentek nie może odbywać klasycznych stosunków seksualnych z penetracją, istnieją wyjątki.  

W niektórych przypadkach zachyłek pochwy jest na tyle głęboki, że umożliwia wprowadzenie członka. Dla innych kobiet, na ich życzenie, możliwe jest wytworzenie sztucznej pochwy (waginoplastyka). Ważne jest też, aby pamiętać, że zbliżenia intymne nie muszą zawsze wiązać się z penetracją, a satysfakcjonujące życie erotyczne jest jak najbardziej osiągalne. 

Czy da się leczyć zespół MRKH? 

Główną metodą leczenia MRKH jest waginoplastyka. Procedura ta rozpoczyna się od wykonania nacięcia śluzówki w miejscu planowanego wejścia do pochwy. Chirurg precyzyjnie rozdziela tkanki, tworząc tunel o maksymalnej możliwej głębokości. Aby zapobiec zrośnięciu ścian nowo utworzonej pochwy, wprowadza się do niej specjalną protezę, która pozostaje na miejscu do zakończenia procesu gojenia. 

Po około 3. miesiącach od operacji można rozpocząć współżycie. Niezbędne jest również regularne stosowanie specjalnych rozszerzaczy (dilatorów), które pomagają w zachowaniu elastyczności pochwy. Brak konsekwencji w tym zakresie może prowadzić do ponownego skurczenia się pochwy, co mogłoby wymagać dalszych interwencji. 

Waginoplastykę można wykonać w ramach ubezpieczenia NFZ (Narodowego Funduszu Zdrowia) w szczególnych przypadkach – zespół MRKH może się do nich zaliczać, dlatego skonsultuj możliwości ze swoim ginekologiem. Prywatnie zabieg może kosztować 4-9 tys. zł. w zależności od kliniki czy też miasta. 

Wszystkie objawy fizyczne MRKH wywierają głęboki wpływ na emocje i psychikę. Informacja o braku miesiączki, która pozbawia kobietę możliwości naturalnego macierzyństwa, bywa druzgocąca. Stres związany z diagnozą i potencjalnym leczeniem jest ogromny, dlatego wsparcie psychologiczne jest w tej sytuacji nieocenione. Terapia pozwala pacjentkom z MRKH przetworzyć swoje emocje, zaakceptować swoje ciało i nauczyć się, jak żyć pełnią życia mimo diagnozy. 

Bibliografia: 

1. Herlin M. K., Petersen M. B., Brannstrom M., Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update, Orphaner Journal of Rare Diseases 2020, 15: 214. 
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23380-mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome [dostęp 10.06.2024]. 
3. Morcel K., Camborieux L., Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome, Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:13.