Ojciec stworzył lek dla syna chorującego na rzadką chorobę. „Powiedzieli, że nigdy nie będzie chodził ani mówił”

Po usłyszeniu diagnozy o rzadkiej i śmiertelnej chorobie genetycznej syna, Terry Pirovolakis zdecydował się na nadzwyczajny krok. Zdeterminowany ojciec postanowił stworzyć lek, który mógłby uratować życie jego dziecka. „Zlikwidowaliśmy nasze oszczędności życiowe, zrefinansowaliśmy nasz dom i zapłaciliśmy za stworzenie koncepcji do rozpoczęcia terapii genowej dla Michaela” – mówił w rozmowie z Fox News. 

Stworzył lek dla syna z rzadką chorobą genetyczną

Terry Pirovolakis, którego syn zachorował na rzadką chorobę genetyczną, stał się symbolem determinacji i nadziei dla rodzin na całym świecie. Michael urodził się zdrowy, ale po sześciu miesiącach pojawiły się u niego niepokojące objawy. Dziecko nie podnosiło główki i nie robiło postępów w rozwoju. Po licznych badaniach lekarze zdiagnozowali u niego chorobę SPG50, czyli spastyczne porażenie kończyn dolnych. To zaburzenie neurologiczne, które dotyka mniej niż 100 osób na świecie. Choroba z czasem prowadzi do postępującego zaniku mięśni, paraliżu, utraty mowy i innych poważnych problemów zdrowotnych. Prognozy były niepokojące, a dostępne metody leczenia ograniczone jedynie do terapii łagodzących objawy.

„Powiedzieli nam, żebyśmy po prostu poszli do domu i go kochali. Stwierdzili, że będzie sparaliżowany od pasa w dół w wieku 10 lat i zostanie tetraplegikiem w wieku 20 lat” – powiedział Pirovolakis w rozmowie z Fox News i dodał – „Powiedzieli, że nigdy nie będzie chodził ani mówił i będzie potrzebował wsparcia do końca życia”.

Zdeterminowany ojciec nie mógł zaakceptować myśli, że dla jego syna nie ma odpowiedniego leczenia. Rozpoczął intensywne poszukiwania pomocy. Zaczął kontaktować się z lekarzami, naukowcami i specjalistami na całym świecie, by uratować zdrowie Michaela. Kiedy dowiedział się, że na SPG50 nie istnieje żaden dostępny lek, Terry podjął decyzję, by spróbować stworzyć go samodzielnie. Wiedział, że nie będzie to łatwe ani tanie przedsięwzięcie, ale nie miał zamiaru się poddawać. Miesiąc po usłyszanej diagnozie swojego dziecka Pirovolakis poleciał do Waszyngtonu na konferencję dotyczącą terapii genowej. Tam spotkał się z kilkoma ekspertami i odwiedził National Institutes of Health na University of Cambridge, gdzie naukowcy badali tę chorobę.

„Następnie zlikwidowaliśmy nasze oszczędności życiowe, zrefinansowaliśmy nasz dom i zapłaciliśmy zespołowi z University of Texas Southwestern Medical Center za stworzenie koncepcji do rozpoczęcia terapii genowej dla Michaela” – powiedział Pirovolakis.

Terapia genowa miała polegać na dostarczeniu do organizmu Michaela zdrowej wersji genu, który u niego był wadliwy. By to osiągnąć, potrzebne były zaawansowane badania laboratoryjne, testy kliniczne oraz uzyskanie zgód regulacyjnych. Kiedy testy wykazały, że terapia u myszy działa, Pirovolakis nawiązał współpracę z małą firmą farmaceutyczną w Hiszpanii, by wyprodukować lek. 30 grudnia 2021 r. Health Canada wydało zgodę na kontynuowanie terapii genowej dla Michaela Pirovolakisa.

„24 marca 2022 r. mój syn został pierwszą osobą, która kiedykolwiek została poddana terapii genowej w SickKids w Toronto” – powiedział Pirovolakis.

Michael jest obecnie pod stałą opieką lekarzy, a jego stan zdrowia jest monitorowany. Chociaż jest jeszcze zbyt wcześnie, by w pełni ocenić długoterminowe efekty terapii, już teraz widać pewne postępy.

„Nie mogłem pozwolić im umrzeć”

Pirovolakis postanowił pomóc także innym chorym dzieciom.

„Kiedy usłyszałem, że nikt nic z tym nie zrobi, musiałem, nie mogłem pozwolić im umrzeć” – podkreślił.

Dzięki niemu lek otrzymało jeszcze troje dzieci z tą samą chorobą. Objęcie leczeniem większej liczby chorych wiąże się jednak z problemami finansowymi. Jak tłumaczy Pirovolakis, wyprodukowanie leku dla każdego dziecka kosztuje około miliona dolarów, a leczenie pacjenta w szpitalu to kolejne 300 tysięcy dolarów. Mężczyzna zwrócił się o pomoc do firm farmaceutycznych, ale wszystkie odmówiły produkcji leku.

„Żaden inwestor nie da ci pieniędzy na leczenie choroby, która nie przyniesie dochodów. To jest problem, z którym walczymy” – wyjaśniał.

Pirovolakis rzucił pracę i założył organizację non-profit w Kalifornii, która obecnie zatrudnia pięciu pracowników i 20 konsultantów. Ma nadzieję, że uda mu się przekonać firmy farmaceutyczne na wsparcie jego badań i zebrać fundusze na dostarczenie terapii dzieciom, które ich potrzebują.