Tajemnicza choroba Addisona – od objawów po skuteczne leczenie

Choroba Addisona, choć niegdyś uznawana za wyrok śmierci, dziś, dzięki postępowi w medycynie, stała się schorzeniem, z którym można żyć pełnią życia. W artykule przedstawię wszystkie informacje na jej temat – od subtelnych sygnałów przez zawiłości diagnozy aż po metody leczenia. A cały problem tkwi w cieniu naszych nadnerczy – małych, a zarazem niezwykle potężnych organów, które wciąż zadziwiają i intrygują naukowców. Zapraszam do lektury! 

Co to jest choroba Addisona? 

Choroba Addisona, znana również jako niedoczynność kory nadnerczy, jest rzadkim, ale poważnym zaburzeniem endokrynologicznym. Występuje, gdy nadnercza nie produkują wystarczającej ilości hormonów steroidowych, takich jak kortyzol i aldosteron. Ten pierwszy wspiera regulację metabolizmu i pomaga organizmowi prawidłowo reagować na stres, z kolei drugi wpływa na utrzymanie równowagi wodno-mineralnej w organizmie. Ich niedobór może mieć poważne konsekwencje zdrowotne, jeśli nie zostanie odpowiednio zdiagnozowany i leczony. 

Jedną z postaci tej patologii jest choroba Addisona-Biermera, często łączona z anemią złośliwą. Autoimmunologiczne uszkodzenie nadnerczy jest najczęstszą przyczyną choroby Addisona w krajach rozwiniętych, choć może ona wynikać również z infekcji, uszkodzeń spowodowanych przez operacje czy długotrwałego stosowania niektórych leków. 

Diagnozowanie i leczenie choroby Addisona wymaga ścisłej współpracy między pacjentem a szeregiem specjalistów, aby zapewnić utrzymanie jakości życia na jak najwyższym poziomie. Mimo że schorzenie to może być przerażające, odpowiednio prowadzone pozwala na długą i produktywną egzystencję.

Objawy choroby Addisona 

Objawy choroby Addisona mogą być subtelne i rozwijać się powoli, przez co często są mylone z innymi, mniej poważnymi patologiami. Lepsze ich poznanie może pomóc w szybszej diagnozie i rozpoczęciu natychmiastowego leczenia, co jest kluczowe dla jakości życia pacjentów. 

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest zmęczenie i osłabienie siły mięśniowej, które mogą nasilać się z biegiem czasu. Pacjenci doświadczają również: 

• obniżenia ciśnienia krwi, prowadzącego do zawrotów głowy lub omdleń, zwłaszcza przy gwałtownym wstawaniu, 
• zmian skórnych – pojawia się hiperpigmentacja, która jest szczególnie widoczna na zgięciach i w miejscach narażonych na tarcie, jak kolana czy łokcie. Blizny również mogą ulegać ciemnieniu, 
• zwiększonego apetytu na słone pokarmy – jest to spowodowane niskim poziomem aldosteronu, który reguluje równowagę sodu w organizmie, 
• zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, drażliwość czy zaburzenia koncentracji, które mogą wynikać z niedoboru kortyzolu, 
• nudności, 
• braku apetytu, 
• niezamierzonego spadku wagi. 

Objawy choroby Addisona mogą znacznie się nasilać w sytuacjach stresowych oraz w szczególnych okolicznościach takich jak choroba, operacja czy uraz, prowadząc do tzw. kryzysu addisonowskiego – stanu zagrożenia życia wymagającego natychmiastowej interwencji medycznej. 

Przyczyny choroby Addisona 

Jak wspomniano, choroba Addisona wynika z uszkodzenia kory nadnerczy, co prowadzi do niedostatecznej produkcji ważnych hormonów. Przyczyny tego stanu mogą być różnorodne, ale najczęściej wiążą się z następującymi czynnikami: 

• autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy – jest najczęstszą przyczyną choroby Addisona w krajach rozwiniętych. Organizm niesłusznie atakuje własne nadnercza, powodując ich uszkodzenie i upośledzenie zdolności do produkcji hormonów. To samo autoimmunologiczne zapalenie może mieć korelację z innymi schorzeniami, takimi jak choroba Addisona-Biermera, która obejmuje niedokrwistość złośliwą związaną z niedoborem witaminy B12, 
• ciężkie infekcje – niektóre poważne infekcje również mogą prowadzić do uszkodzenia nadnerczy, np. gruźlica, HIV czy zakażenia grzybicze, 
• długotrwałe stosowanie leków sterydowych – to kolejna potencjalna przyczyna rozwoju choroby Addisona, ponieważ taka farmakoterapia może hamować naturalną produkcję hormonów przez nadnercza. Nagłe zaprzestanie stosowania tych leków prowadzi niekiedy do kryzysu addisonowskiego. 

Należy pamiętać, że choć wspomniane przyczyny mogą wyjaśniać, dlaczego dochodzi do rozwoju choroby Addisona, wiele przypadków jest wynikiem skomplikowanych interakcji genetycznych i środowiskowych, które nie są w pełni zrozumiałe dla środowiska medycznego. 

Diagnoza choroby Addisona 

Diagnozowanie choroby Addisona wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego zarówno ocenę objawów, jak i wykonanie specjalistycznych badań. Testy stymulacyjne z ACTH (hormonem adrenokortykotropowym) są złotym standardem, mierzącym zdolność nadnerczy do produkcji kortyzolu.  

Ponadto, badania krwi mogą ujawnić niski poziom kortyzolu oraz nieprawidłowości w poziomie elektrolitów, sugerujące niedobór aldosteronu. Tomografia komputerowa (TK) nadnerczy pomaga ocenić ich stan i wykryć potencjalne uszkodzenia. Wczesna diagnoza i szybkie rozpoczęcie leczenia są kluczowe dla zapobiegania poważnym powikłaniom. 

Leczenie choroby Addisona 

Leczenie choroby Addisona koncentruje się na uzupełnianiu brakujących hormonów głównie poprzez terapię zastępczą kortyzolem w formie hydrokortyzonu. Dodatkowo, w przypadkach niedoboru aldosteronu przepisywany jest fludrokortyzon, aby kontrolować równowagę soli i wody w organizmie. Istotne jest również regularne monitorowanie stanu zdrowia i dostosowywanie dawek leków, szczególnie w sytuacjach zwiększonego stresu czy choroby, aby uniknąć kryzysu addisonowskiego. Edukacja pacjenta i bliskich o chorobie oraz zarządzaniu nią jest zatem kluczowa. 

Bibliografia: 

1. Burton C., Addison’s disease: identification and management in primary care, British Journal of General Practice  2015 , 65(638): 488-490. 
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293 [dostęp 11.03.2024]. 
3. Mosca A. M., Barbosa M., Araujo R., Santos M. J., Addison’s Disease: A Diagnosis Easy to Overlook, Cureus 2021, 13(2).