Rdzeniowy zanik mięśni – obraz choroby u dzieci, młodzieży i dorosłych. Czy choroba jest dziedziczna?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą o podłożu genetycznym, w której przebiegu dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, przekazujących impulsy z obwodowego układu nerwowego do mięśni, czego efektem jest osłabienie i postępujący zanik mięśni szkieletowych.

Rdzeniowy zanik mięśni przybiera różny obraz pod względem początku i stopnia nasilenia objawów. Zaawansowany rdzeniowy zanik mięśni u dzieci jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci w wyniku choroby genetycznej, ze względu na zajęcie mięśni oddechowych i niewydolność oddechową. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych zwykle ma przebieg łagodniejszy.

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, prowadząca do nieodwracalnych uszkodzeń neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i upośledzenia przewodnictwa impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni szkieletowych, czego efektem jest osłabienie siły, upośledzenie funkcji i ostatecznie zanik mięśni. W wyniku SMA w różnym nasileniu dochodzi do zaniku mięśni szkieletowych, niewłaściwego funkcjonowania ruchowego, zaburzenia połykania i niewydolności oddechowej, co w zależności od typu i zaawansowania choroby może prowadzić do śmierci pacjenta.

Rdzeniowy zanik mięśni – przyczyny

Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni jest niedobór produkcji białka w neuronach ruchowych w genie SMN. Dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się na drodze recesywnej, tzn. że gen odpowiedzialny za chorobę musi być przekazany od obojga rodziców. Obecność pojedynczej kopii genu od jednego z nich nie jest związana z wystąpieniem mutacji, przy czym nosiciel może go przekazać swojemu potomstwu w przyszłości. Kiedy oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z SMA wynosi 25%, czyli 1:4.

W zależności od okresu życia pacjenta, w którym wystąpią pierwsze objawy, rdzeniowy zanik mięśni wykazuje duże zróżnicowanie: od okresu niemowlęcego po wiek dorosły, od osłabienia motoryki małej, po całkowite tetraplegie.

Rdzeniowy zanik mięśni – objawy

Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na postacie (typy) w zależności od okresu wystąpienia objawów, poziomu osiągnięcia rozwoju motorycznego oraz układu oddechowego i pokarmowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu I, czyli postać niemowlęca, to ciężka choroba o najgorszych rokowaniach – objawia się już w okresie życia płodowego, pod postacią słabych ruchów dziecka. W okresie okołoporodowym obserwuje się ogólną wiotkość, brak odruchów noworodkowych, zaburzenia ssania i połykania, w pierwszych godzinach życia rozwija się ostra niewydolność oddechowa, która często prowadzi do śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni u niemowląt typu I trwa do ok. 6. miesiąca życia. W zależności od wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się:

• SMA IA – początek przed 2. tygodniem życia,
• SMA IB – początek między 2. tygodniem a 3. miesiącem życia,
• SMA IC – objawy między 3. a 6. miesiącem życia.

Do objawów rdzeniowego zaniku mięśniowego typu I należą m.in.: ogólna hipotonia, brak umiejętności siedzenia, cichy płacz, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, drżenia palców, niska masa, brak odruchów ścięgnistych, zaburzenia oddychania, odkrztuszania i odżywiania. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu I są niskie.

Rdzeniowy zanik mięśni typu II, czyli postać pośrednia, w której rozwój ruchowy w pierwszym półroczu życia przebiega prawidłowo, a pacjent osiąga umiejętność samodzielnego siedzenia, jednak nie nabywa zdolności chodzenia. Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci objawia się między 7. a 18. miesiącem życia w postaci osłabienia mięśniowego, mowy nosowej, zaburzeń połykania. W pierwszych latach życia pojawiają się przykurcze stawowe, skolioza, deformacje klatki piersiowej, infekcje dróg oddechowych. Rokowania rdzeniowego zaniku mięśni typu II zależą od jakości opieki i leczenia powikłań układowych.

Rdzeniowy zanik mięśni typu III, czyli postać młodzieńcza, w której chory osiąga umiejętność chodzenia, jednak z wiekiem choroba się nasila. Pierwsze objawy pojawiają się między 3. a 18. rokiem życia. Rokowania odnośnie do przeżycia są dobre, choć w wieku dorosłym rdzeniowy zanik mięśni wymaga okresowego wsparcia oddechowego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu IV, czyli postać dorosła, to najłagodniejszy typ choroby, który ujawnia się w trzeciej dekadzie życia. Rdzeniowy zanik mięśni u dorosłych objawia się pogorszeniem ogólnej sprawności ruchowej, z tendencją do przewlekłego postępu zaniku siły dystalnych mięśni kończyn. Długość życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni tego typu jest porównywalna do przeciętnej populacji.

Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie, rehabilitacja

Leczenie SMA obejmuje postępowanie objawowe, które wykorzystuje metody fizykoterapii i rehabilitacji ruchowej, opieki ortopedycznej, pulmonologicznej, gastroenterologicznej i dietetycznej, a także paliatywnej w celu wydłużenia okresu samodzielności funkcjonowania i poprawy komfortu życia.