Wrodzona sztywność stawów, czyli artrogrypoza. Jak się objawia

Artrogrypoza (in. wrodzona sztywność stawów) należy do grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Jednym z głównych objawów schorzenia są przykurcze mięśniowe, sztywność oraz ograniczona ruchomość stawów. Zaburzenie wymaga wdrożenia kompleksowego leczenia przez dobranie właściwych metod fizjoterapii i rehabilitacji. Wcześnie zdiagnozowana artrogrypoza daje szansę na wdrożenie skutecznej pomocy.

Czym jest artrogrypoza?

Artrogrypoza, inaczej wrodzona sztywność stawów lub AMC (łac. Arthrogryposis Multiplex Congenita) to rzadka wrodzona choroba układu nerwowo mięśniowego. Pełny obraz kliniczny uwidacznia się natychmiast po porodzie. W niektórych przypadkach rozpoznanie stawiane jest w trakcie ciąży. Szacuje się, że może dotknąć 1. na 3000 urodzonych niemowląt. Artrogrypoza powoduje problemy z poruszaniem się, przykurcze oraz deformacje kostno-stawowe. Wyróżniamy 4 typy artrogrypozy:

• płodowe zbliznowacenie włókien mięśniowych – najczęściej spotykana postać choroby. Zajmuje stawy wszystkich kończyn, tkanka mięśniowa ulega transformacji w tkankę włóknistą lub tłuszczową,
• artrogrypoza dystalna (obwodowa) – obejmuje dystalne (dalsze) części układu ruchu, jak stopy oraz ręce,
• zespół płetwistości – objawia się przykurczami stawowymi oraz charakterystycznie ukształtowanymi dołami podkolanowymi, oraz łokciowymi przypominającymi wygląd płetwy,
• zespoły syntoz – deformacje stawowe przyjmują różny stopień nasilenia. Występuje m.in. zarastanie stawów kolanowych a w rezultacie rozwój akinezy (zubożenie ruchowe).

Grafika przedstawia, w jaki sposób układają się nogi zdrowego dziecka i niemowlaka chorującego na atrogrypozę (tzw. stopa końsko-szpotawa). Fot. Adobe Stock

Artrogrypoza. Przyczyny

Najczęściej choroba spowodowana jest dysfunkcją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego w okresie płodowym. Brak ruchu płodu może być wywołany przez schorzenia matki, takie jak:

• zatrucie alkoholowe,
• cukrzycę,
• przebyte infekcje w trakcie ciąży,
• nieprawidłowości w budowie macicy,
• choroby autoimmunologiczne.

Według danych ok. 30% przypadków wrodzonej sztywności stawów ma podłoże genetyczne, na które wpływają:

• trisomie 18. i 21. chromosomu,
• zespoły miasteniczne,
• zespół Ehlerska-Danlosa,
• neuropatie,
• miopatie,
• hipoplazje.

Artrogrypoza. Objawy

Na etapie życia płodowego artrogrypoza objawia się zmniejszonymi ruchami płodu. Brak ruchu uniemożliwia właściwe kształtowanie oraz rozwój stawów i tkanek okołostawowych. Objawy artrogrypozy u noworodków obejmują duże napięcie mięśniowe, wrodzoną sztywność stawów, zgięciowe ustawienie kolan i stawów, nienaturalne ustawienie nadgarstków oraz palców. Wszystkie te symptomy wiążą się ze zubożeniem ruchowym. Wraz z rozwojem dziecka diagnozuje się: 

• hipoplazję żuchwy,
• wady zgryzu,
• nieproporcjonalne skrócenie kończyn w stosunku do tułowia,
• wady postawy i deformacje kręgosłupa,
• niskorosłość,
• końsko-szpotawe ustawienie stóp,
• deformację stawów skokowych,
• zwichnięcia dużych stawów,
• wady w budowie narządów wewnętrznych.

Diagnostyka artrogrypozy

Artrogrypozę najczęściej rozpoznaje się w ostatnich tygodniach ciąży, na podstawie badania USG (widoczne są wówczas zmniejszone ruchy płodu) lub tuż po urodzeniu. W celu wykrycia przyczyny choroby lekarz kieruje dziecko na badanie genetyczne WES, które identyfikuje geny pod kątem mutacji odpowiedzialnych za rozwój wrodzonej sztywności stawów. Na podstawie wyników badań oraz objawów klinicznych opracowany zostaje specjalistyczny plan leczenia i rehabilitacji.

Leczenie artrogrypozy

Artrogrypoza jest schorzeniem, które wymaga kompleksowego leczenia przy współpracy wielu specjalistów, m.in. ortopedy, fizjoterapeuty, ortodonty, logopedy, psychologa itd. Konieczne na etapie rozwoju mogą być operacje ortopedyczne poprawiające ruchomość stawów. Niezbędnym elementem jest także właściwe zaopatrzenie w postaci specjalnych ortez, łusek lub gipsu w celu zabezpieczenia stawu, utrzymania właściwego zakresu ruchu oraz ochrony przed dalszymi informacjami. 

Artrogrypoza. Rehabilitacja

Nieodłącznym elementem leczenia AMC jest rehabilitacja, która powinna być wprowadzona już na wczesnym etapie rozwoju. Plan usprawniania różni się w zależności od stopnia objawów artrogrypozy, dlatego u każdego dziecka może wyglądać inaczej. Celem rehabilitacji powinno być możliwie jak najlepsze usprawnienie pacjenta i dążenie do samodzielności w późniejszych latach życia. Metody fizjoterapeutyczne obejmują:

•  wykorzystanie ćwiczeń wg koncepcji NDT Bobath oraz metody Vojty,
• PNF – proprioceptywne nerwowo-mięśniowe torowanie ruchu,
• indywidualnie dostosowany zestaw ćwiczeń,
• zabiegi fizykalne, np. hydroterapię, ciepłolecznictwo, elektrostymulację.
• masaż.

Czy artrogrypoza jest uleczalna?

Artrogrypoza nie jest chorobą uleczalną, jej objawy mogą być w znacznym stopniu łagodzone za pomocą metod chirurgicznych oraz rehabilitacji. Kluczowym elementem jest także czas wdrożenia terapii. Jeśli dziecko w pierwszych miesiącach po urodzeniu zostanie otoczone wielotorową opieką, w przyszłości może osiągnąć dobrą kondycję fizyczną i wykonywać codzienne czynności ze wsparciem sprzętu rehabilitacyjnego lub nawet całkowicie samodzielnie. Kompleksowa współpraca specjalistów wpływa na poprawę jakości życia pacjentów. 

Bibliografia: 

1. Binkiewicz-Glińska A., Sobierajska-Rek A., Bakula S., Arthrogryposis in infancy, multidisciplinary approach: case report, BMC Pediatrics 2013, 14: 184. 
2. Dróżdż-Kubicka E., Artrogrypoza analiza przypadku, Ogólnopolska Konferencja „Pediatria i Pielęgniarstwo Pediatryczne – nowe wyzwania”. 
3. Janusz M., Łączyńska A., Ocena wpływu ćwiczeń metodą PNF na usprawnianie funkcji ruchowych 18-letniej pacjentki z artrogrypozą, Rehabilitacja.