Jak rozpoznać karłowatość? Czy to tylko niski wzrost?

Karłowatość nie jest tym samym co niski wzrost. O nieprawidłowości tej mówi się, gdy niedostatek wzrostu jest wyraźny i znacząco odbiega od normy, a jego przyczyną są zaburzenia pracy przysadki mózgowej albo mutacje w genach. Jakie są rodzaje karłowatości? Czy to zaburzenie genetyczne? Jak długo żyją osoby chore?

Czy to karłowatość? Kilka słów o objawach i przyczynach 

Karłowatość może być spowodowana przez mutacje albo zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu i z tego też powodu nieco inne są symptomy nieprawidłowości. W zależności od postaci choroby, mówi się o karłowatości przysadkowej, metatropicznej, pierwotnej oraz diastroficznej.

Objawy karłowatości przysadkowej 

Karłowatość przysadkowa to wynik zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową. Może być to następstwo zmian w podwzgórzu i przysadce (tak wrodzonych, jak i nabytych). Zdarza się jednak i tak, że niedobór hormonu wzrostu ma charakter idiopatyczny – nie można ustalić tego przyczyny. Objawami karłowatości przysadkowej są: 

• opóźniony wzrost i dojrzewanie, 
• zaburzenie proporcji ciała, 
• opóźnione pojawianie się zębów u niemowlęcia, 
• mikropenis u chłopców, 
• niski poziom cukru (poniżej 3,9 mmol/l, co świadczy o hipoglikemii). 

Objawy karłowatości metatropicznej 

Karłowatość metatropiczna jest to rzadka nieprawidłowość wynikająca z mutacji w genie TRPV4. Opisanych zostało jak dotąd zaledwie 81 przypadków. Objawami charakterystycznymi karłowatości metatropicznej są: 

• długi tułów i krótkie kończyny u niemowlęcia, 
• skrócenie tułowia i wydłużenie kończyn wraz z wiekiem, 
• kifoskolioza (skrzywienie kręgosłupa), 
• zaburzenie rozwoju twarzoczaszki (w tym wydatne czoło, prostokątna żuchwa).

Objawy achondroplazji 

Achondroplazja (karłowatość pierwotna) to jedna z postaci chondrodysplazji, czyli zaburzenia wzrostu tkanki chrzęstnej na skutek mutacji w genie FGFR3. Jest diagnozowana u 1. dziecka na 25 000 urodzonych. Charakterystycznymi symptomami tej postaci karłowatości (zauważalnymi już po urodzeniu) są: 

• krótkie kości udowe i ramienne, 
• krótkie kości palców, 
• wyraźna lordoza lędźwiowa, 
• większa głowa, 
• wypukłe czoło, 
• niedorozwój środkowej części twarzy (w tym zapadnięty grzbiet nosa). 

Karłowatość diastroficzna 

Karłowatość diastroficzna spowodowana jest mutacją w genie DTDST i występuje u 1. na 110 000 urodzonych dzieci. Może być dziedziczona, jeśli dziecko otrzyma gen z zakodowaną daną cechą (jest to dziedziczenie autosomalne recesywne). Charakterystycznymi symptomami tej postaci karłowatości są: 

• skrzywienie kręgosłupa (kifoza, lordoza, skolioza), 
• przyspieszony wiek kostny, 
• uszkodzenie stawów, 
• krótkie kończyny, stopy, palce, 
• obrzęk zapalny w obrębie części chrzęstnych małżowin usznych, 
• rozszczepienie podniebienia, 
• stopy końsko-szpotawe.

Jaka jest różnica między niskorosłością a karłowatością? 

O tym, że dziecko prawidłowo rośnie, informują siatki centylowe lub siatki z odchyleniem standardowym, opracowane oddzielnie dla dziewcząt i chłopców. W Europie, jeśli wzrost malucha lokuje się na poziomie -2 SD, względem wieku i płci, można mówić o niedoborze wzrostu (amerykańska FDA przyjmuje nieco niższą wartość, na poziomie -2,25 SD). 

Bardzo rzadko za niskorosłość odpowiada niedobór hormonu wzrostu (zdarza się to u od 1/4000 do 1/10000 osób niskorosłych). Nieczęsto u podstaw patologii leży także niedożywienie (chodzi tutaj zwłaszcza o niedobór cynku i żelaza), zaburzenia wchłaniania czy hipotrofia wewnątrzmaciczna. Częściej jest to wynik niskiego wzrostu obu rodziców lub jednego z nich albo opóźnienie dojrzewania i wzrostu. 

Natomiast karłowatość jest zaburzeniem spowodowanym mutacjami w genie FGFR3 (achondroplazja), TRPV4 (karłowatość metatropiczna), DTDST (karłowatość diastroficzna) albo niedoborem hormonu wzrostu GH (karłowatość przysadkowa). W efekcie tego dorosłe kobiety mają wzrost do 140 cm, a mężczyźni do 150 cm.

Ile można żyć z karłowatością? 

Karłowatość sama w sobie nie jest zaburzeniem, które wpływa istotnie na długość życia. Niemniej przeciętnie osoby z tym zaburzeniem umierają kilka lat wcześniej, niż osoby zdrowe, co ma najczęściej związek z zaburzeniami kardiologicznymi. Warto również mieć na uwadze, że przerośnięty migdałek gardłowy oraz migdałki krtaniowe zwiększają ryzyko bezdechu sennego.  

To wszystko podwyższa prawdopodobieństwo rozwoju nadciśnienia tętniczego, arytmii serca aż wreszcie wystąpienia udaru mózgu i zawału serca. Innym groźnym powikłaniem karłowatości jest niewydolność płuc i w związku z tym, niewydolność oddechowa, co stanowi konsekwencję pogłębiającego się skrzywienia kręgosłupa.

Na czym polega diagnostyka i leczenie karłowatości? 

Karłowatości diastroficznej, achondroplazji czy karłowatości metatropicznej nie leczy się przyczynowo. Są to zaburzenia spowodowane mutacjami genów, a tych nie da się wyeliminować. Możliwe jest natomiast łagodzenie ich następstw, np. zaburzeń kardiologicznych czy wydłużanie kończyn metodami chirurgicznymi.

Nieco inaczej rzecz się ma z karłowatością przysadkową, spowodowaną niedostatkami hormonu wzrostu (GH), którego poziom bada się wraz z oznaczeniem insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1. Jego niedobory są najczęściej wyraźne już po urodzeniu, ale diagnozuje się je dopiero u kilkulatków, kiedy dysproporcja wzrostu w stosunku do rówieśników jest widoczna. To mobilizuje rodziców do wizyty u endokrynologa dziecięcego. Aby zniwelować niski poziom GH, lekarz może zalecić jego podawanie w formie zastrzyków. Dawkę zawsze dobiera indywidualnie na podstawie poziomu hormonu GH uwalnianego przez przysadkę mózgową.

Ważną metodą diagnostyki jest RTG ręki. To pozwala ocenić wiek kostny w odniesieniu do wieku dziecka, ale musisz pamiętać, że nie każda rozbieżność świadczy o chorobie. Dopiero różnica co najmniej dwóch lat jest podstawą do dalszej diagnostyki pod kątem karłowatości. Ważne będą tu m.in. rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa, które pozwolą wykluczyć guzy przysadki mózgowej mogące przyczynić się do zaburzeń w uwalnianiu hormonu wzrostu. 

Bibliografia: 

1. Achondroplazja, Orpha.net, nr ORPHA 5. 
2. Karłowatość metatropiczna, Orpha.net, nr 2635. 
3. Oczkowska U. Definicja i przyczyny niskorosłości oraz kryteria diagnostyczne niedoboru hormonu wzrostu, Endokrynologia Pediatryczna 2009, supl. 1, nr 9, s. 6–12. 
4. Radlak K., Karłowatość, Portal Fizjoterapeuty 2024.