Akromegalia, czyli co się dzieje, gdy dorosły nagle zaczyna rosnąć

Któż nie zna mitów o olbrzymach pokonywanych przez bohaterów… Jedna z takich historii zawarta została nawet w Biblii jako opowieść o walce Dawida z Goliatem. W każdej legendzie, przypowieści czy bajce tkwi ziarno prawdy. W tym wypadku jest to wzrost gigantycznych postaci. To efekt gigantyzmu albo akromegalii, czyli chorób wynikających z nadprodukcji hormonu wzrostu. Czym jest to spowodowane? Jakie są pierwsze objawy patologii? Czy można ją leczyć?

Czym jest akromegalia? 

Akromegalia to choroba związana z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (somatotropiny) oraz insulinopodobnego czynnika wzrostu. Konsekwencją tego jest szereg zmian i to nie tylko w wyglądzie. Nadmierny rozrost ciała powoduje mnóstwo zaburzeń metabolicznych oraz w funkcjonowaniu systemów i układów. 

Przypadki akromegalii występowały, i to wcale nie tak rzadko, w odległej przeszłości. Nie chodzi bynajmniej wyłącznie o postaci z mitów i legend. Choroba dotknęła m.in. faraona Amenhotepa IV czy Gajusza Juliusza Werus Maximusa. Pierwszy raz napisał o tym Johann Wierus w 1776 r. Natomiast pierwszy medyczny opis pojawił się za sprawą Andrea Vergi w 1864 r. Samo pojęcie akromegalii wprowadził Pierre Marie w 1886 r.

Gigantyzm a akromegalia – czy jest jakaś różnica? 

Pojęcia gigantyzmu i akromegalii są często utożsamiane, a to błąd. Oczywiście w obu przypadkach mowa jest o zbyt dużym wzroście ciała z powodu nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu, ale nie należy tych przypadłości utożsamiać. Dlaczego? Gigantyzm występuje wyłącznie u dzieci i młodzieży, a więc w okresie naturalnego wzrostu. Natomiast akromegalia rozwija się, gdy naturalny okres rozwoju zakończył się – wyłącznie u osób dorosłych. 

Ta niepozornie drobna różnica sprawia, że gigantyzm i akromegalia dają nieco inne objawy w wyglądzie. Gigantyzm prowadzi do faktycznego wzrostu ciała. Dzieci dotknięte schorzeniem osiągają wzrost powyżej 2 m tak jak rekordzista (wpisany do Księgi Rekordów Guinessa) Robert Pershing Wadlow o wzroście 2,72 m. Natomiast akromegalia prowadzi bardziej do rozrostu aniżeli wzrostu. To znaczy, że zwiększają się rozmiary stóp i rąk, języka, żuchwy, ale sam wzrost nie zmienia się tak, jak to ma miejsce w przypadku gigantyzmu.

Jakie są przyczyny akromegalii? 

Główną przyczyną akromegalii jest gruczolak przysadki. Odpowiada za aż 98% zachorowań. Jest to nowotwór śródczaszkowy, który może mieć postać aktywną hormonalnie i nieaktywną. W przypadku akromegalii mowa jest o gruczolaku, który wydziela hormon wzrostu. W pozostałych przypadkach akromegalia może być wynikiem wydzielania hormonu wzrostu przez: 

• aktywne hormonalnie gruczoły poza przysadką mózgową (np. nowotwór trzustki), 
• guzy neuroendokrynne oskrzeli, 
• guzy neuroendokrynne zlokalizowane w przewodzie pokarmowym,  
• guzy neuroendokrynne w trzustce, 
• stosowanie hormonu wzrostu w celach dopingowych. 

Na skutek zwiększonego wydzielania hormonu wzrostu, pobudzone zostaje uwalnianie insulinopodobnego czynnika wzrostu. Skutkiem tego jest uruchomienie procesów komórkowych (różnicowania i namnażania).

Jak objawia się akromegalia? 

Pierwsze objawy akromegalii występują około 40. roku życia. Początkowo są to niezwracające uwagi: 

• zmęczenie, 
• bóle kostno-stawowe, 
• obrzęki (zwłaszcza kończyn), 
• zaparcia, 
• spadek libido, 
• nadmierna potliwość, 
• bóle głowy. 

Nietrudno te objawy utożsamić z zaburzeniami hormonalnymi charakterystycznymi dla menopauzy i andropauzy. Chory uznaje, że to naturalny proces, a skoro tak, nie wymaga leczenia… Jednak wraz z czasem symptomy nie ustępują. Mijają kolejne miesiące, a wraz z nimi pojawiają się trudne już do przeoczenia zmiany w wyglądzie ciała, w tym przede wszystkim deformacje twarzy. To właśnie na tym etapie pacjenci najczęściej decydują się na wizytę u endokrynologa. W poniższej tabeli znajdują się charakterystyczne zmiany w przebiegu akromegalii. 

Choć bez wątpienia zmiany w wyglądzie, jakie pojawiają się przy akromegalii, w największym stopniu przykuwają uwagę, to warto pamiętać, że choroba powoduje też szereg zaburzeń metabolicznych i układowych:

• zaburzenia w układzie krążenia (w tym nadciśnienie, zaburzenie czynności skurczowych serca, niewydolność serca), 
• zaburzenia w układzie oddechowym (w tym polipy błon śluzowych nosa, zwężenia odcinka górnych dróg oddechowych), 
• zaburzenia w układzie nerwowym (w tym czucie opaczne, zespół cieśni nadgarstka), 
• zaburzenia w układzie wewnątrzwydzielniczym (w tym hiperprolaktynemia, zaburzenia płodności), 
• zaburzenia metaboliczne (w tym cukrzyca, zaburzenia tolerancji glukozy), 
• zaburzenia w układzie kostno-stawowym (w tym zwyrodnienie stawów).

Na czym polega diagnostyka akromegalii? 

Akromegalia jest patologią rzadką – występuje u nie więcej niż 70. osób na milion. Jej objawy w początkowym stadium łatwo przeoczyć. Właśnie dlatego chorzy są diagnozowani za późno, aby odwrócić zmiany, jakie zaszły w organizmie. Ważna jest tutaj diagnostyka obrazowa (rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa), dzięki której można potwierdzić obecność gruczolaka przysadki mózgowej. 

Istotne są też badania laboratoryjne, stwierdzające wysoki poziom hormonu wzrostu (test OGTT) i insulinopodobnego czynnika wzrostu. W przypadku testu OGTT, jeśli w drugiej godzinie po przyjęciu glukozy poziom hormonu wzrostu wynosi powyżej 1 µg/l, jest to potwierdzenie akromegalii.  

W razie potwierdzenia diagnozy konieczne jest leczenie akromegalii, ponieważ jej zbagatelizowanie skraca średnio długość życia o aż 10 lat. To najczęściej wynik rozwijających się nowotworów, udaru mózgu i zawału mięśnia sercowego oraz niewydolności oddechowej. Zwykle w terapii stosuje się leczenie skojarzone stanowiące połączenie: 

• operacyjnego usunięcia gruczolaka (jedyna metoda dająca możliwość wyleczenia akromegalii), 
• radioterapii, 
• farmakoterapii z wykorzystaniem leków obniżających wydzielanie hormonu wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu (spowalniają rozwój choroby, ale bez zabiegu operacyjnego nie dają szans na całkowite wyleczenie).

Bibliografia: 

1. Kałużny M., Bolanowski M., Akromegalia — od mitów do faktów, Endokrynologia Polska 2008, t. 59, nr 3, s. 242-244. 
2. Ruchała M., Szczepanek-Parulska E., Komorska-Piotrowiak E., Diagnostyka i leczenie akromegalii, Onco Rewiev 2011, vol. 1, nr 4, s. 240-247. 
3. Zieleniewski W., Michalak R., Akromegalia – niedoceniony problem zdrowotny w praktyce lekarza rodzinnego, Family Medicine & Primary Care Review 2011, nr 13, 2: s. 273-275.