Czy warto wykonać amniopunkcję? Charakterystyka badania, przebieg, wskazania do przeprowadzenia zabiegu

Amniopunkcja to inwazyjne badanie, które pozwala na wykrycie chorób genetycznych i metabolicznych u płodu. Jest ona  znacznie mniej ryzykowna niż kiedyś, gdy wykonywano ją bez odpowiedniej aparatury USG. Im wcześniej wykona się amniopunkcję w ciąży, tym mniejsze zagrożenie dla dziecka.

Co to jest amniopunkcja? To zabieg, który polega na pobraniu płynu owodniowego przez powłoki brzuszne. Wykonuje się go przy pomocy cienkiej igły punkcyjnej z mandrynem, całość kontroluje ultrasonograf. Płyn w następnej kolejności poddaje się badaniom, które wykrywają ryzyko wystąpienia określonych wad wrodzonych u dziecka.

Jak wygląda zabieg amniopunkcji? Zalecenia

Aby cały zabieg przebiegł poprawnie, lekarz sprawdza najpierw położenie dziecka – tak, aby nie uszkodzić płodu. Później odkaża skórę płynem dezynfekcyjnym, robi znieczulenie, a następnie przekłuwa ją igłą i pobiera 15 ml płynu owodniowego. Po pobraniu próbki nakłada opatrunek.

Czy amniopunkcja boli? Jak się okazuje, zabieg ten nie jest bezbolesny, trwa zaledwie kilka minut.W pobranym płynie owodniowym znajdują się komórki płodu, amniocyty, które w następnej kolejności są hodowane. Celem jest określenie kariotypu dziecka, czyli jego zestawu chromosomów. Zabieg wykonuje się między 13. a 18. tygodniem ciąży. Nie ma w tym momencie żadnych odgórnych zaleceń po zabiegu amniopunkcji. Po jej wykonaniu należy jedynie pozostać pod opieką lekarza i dać mu znać, jeśli pojawią się jakiekolwiek niepokojące objawy.

Czas oczekiwania na wyniki amniopunkcji wynosi z reguły od 10 do 30 dni. Obecnie w niektórych ośrodkach wykonywany jest jednak kariotyp molekularny, dzięki czemu na wyniki czeka się w nich od 3 do 7 dni.

Wskazania do amniopunkcji

Istnieje szereg wskazań do wykonania amniopunkcji, należą do nich:

• konflikt serologiczny między matką a płodem,
• urodzenie poprzedniego dziecka z wadą ośrodkowego układu nerwowego lub cewy nerwowej,
• możliwość istnienia wady rozwojowej u dziecka,
• choroby genetyczne lub metaboliczne w rodzinie,
• wiek matki powyżej 35 lat oraz ojca – powyżej 55 lat.

Amniopunkcja – wyniki badania

Jak wygląda wynik amniopunkcji? To zależy od rodzaju badania, ponieważ amniopunkcja może wykryć około 200 różnych nieprawidłowości. Co więcej, pozwala także określić płeć dziecka. Czy amniopunkcja daje 100 pewności, jeśli chodzi o określanie płci? Tak, jest to pewna metoda.

Na podstawie badania płynu owodniowego można stwierdzić obecność wielu chorób. Wyniki amniopunkcji pokazują np.:

• trisomię 21 – wskazuje na obecność zespołu Downa, który jest rezultatem pojawienia się dodatkowego chromosomu,
• trisomię 13 – oznacza zespół Pataua, w genomie obecny jest wówczas dodatkowy chromosom 12,
• trisomię 18 – to zespół Edwardsa, oznacza obecność dodatkowego chromosomu 18.

Badanie wykrywa również zespół Turnera i zespół Klinefeltera. Co więcej, dzięki amniopunkcji można wykryć mutacje różnych genów, które są odpowiedzialne za mukowiscydozę i dystrofie mięśniowe typu Duchenne’a, anemię sierpowatą oraz rdzeniowy zanik mięśni.

Amniopunkcja – robić czy nie? Powikłania

Wiele kobiet zastanawia się, czy jest sens decydować się na amniopunkcję, ponieważ zabieg wiąże się z ryzykiem i pewną inwazyjnością. Do najczęstszych powikłań po amniopunkcji należą:

• sączenie płynu owodniowego,
• zespół zakażenia owodni,
• poronienie,
• uszkodzenia łożyska lub pępowiny,
• nakłucie narządów płodu,
• krwawienie lub plamienie z dróg rodnych,
• wyzwolenie czynności skurczowej macicy,
• ryzyko immunizacji.

Wszystkie te powikłania mogą pojawić się po 3 tygodniach od przeprowadzenia zabiegu. Prawdopodobieństwo ich wystąpienia jest jednak niskie, a metoda powszechnie jest oceniana jako bezpieczna.

Przykładowo, podczas amniopunkcji wykonanej w II trymestrze, sączenie płynu owodniowego dotyczy 0,2–2 proc. kobiet. U przyszłych mam, które nie wykonały zabiegu, wskaźnik ten jest jedynie o 1 proc. niższy. Krwawienia i plamienia zdarzają się u 0,2–1,1 proc. pacjentek. Infekcje wewnątrzmaciczne dotyczą natomiast 0,1–1 proc. kobiet, a wstrząs septyczny – 0,03–0,19 proc. populacji ciężarnych. Ryzyko poronienia wynosi od 0,2 do 1 proc.