Kretynizm, czyli wrodzona niedoczynność tarczycy. Na czym polega?

Chociaż określenie „kretynizm” przywołuje dziś negatywne skojarzenia, w rzeczywistości oznacza ono wrodzoną niedoczynność tarczycy, która doprowadza do różnych zaburzeń rozwojowych. Najczęściej diagnozuje się ją u dziewczynek – nawet dwukrotnie częściej niż u chłopców. 

Czym jest kretynizm? Rodzaje 

Kretynizm, określany też mianem matołectwa, to coraz rzadziej stosowana nazwa wrodzonego zespołu niedoboru jodu. U pacjentów z tą przypadłością wspomnianego pierwiastka brakuje już w okresie płodowym. Dlatego, nawet jeśli uzupełni się odpowiednią jego ilość w późniejszym okresie, nie spowoduje to cofnięcia się objawów. Dodajmy, że choroba ta nie jest spotykana szczególnie często – niegdyś występowała przede wszystkim w górach (czyli tam, gdzie jest najmniej jodu). Odkąd jednak spożywamy sól jodowaną, problem ten został w znacznej mierze wyeliminowany. 

A jakie są typy omawianego schorzenia? Jeśli chodzi o kretynizm z niedoczynnością tarczycy i obrzękiem śluzakowatym, w tym przypadku dochodzi nie tylko do upośledzenia umysłowego, ale też do zaburzeń wzrostu i rozwoju płciowego. Czasem wyróżnia się również kretynizm neurologiczny, w jego przebiegu dochodzi do nieodwracalnego upośledzenia umysłowego. Ta druga postać wiąże się również z głuchotą oraz objawami spastycznymi pochodzącymi z wielu grup mięśniowych. W tym wypadku stwierdza się jednak prawidłowy poziom hormonów tarczycy, a dalszy rozwój somatyczny przebiega prawidłowo. 

Objawy kretynizmu tarczycowego 

Główne objawy kretynizmu tarczycowego to: 

• zahamowanie rozwoju (psychicznego, fizycznego i płciowego), 
• zachrypnięty głos, 
• niski wzrost, 
• nieustanne osłabienie i senność, 
• płaski nos, 
• nieproporcjonalnie mała głowa i krótka szyja, 
• powiększony język, 
• dotkliwe zaparcia, 
• skłonność do tycia, 
• łamliwość włosów i paznokci, 
• obniżenie łaknienia, 
• bełkotliwa mowa (w niektórych przypadkach), 
• obniżone libido.

Przyczyny kretynizmu 

Nie bez powodu omawianą przypadłość określa się często mianem kretynizmu tarczycowego. Przyczyną kretynizmu u dzieci i dorosłych jest bowiem niedoczynność tarczycy, czyli niewystarczająca ilość hormonów tego gruczołu oraz niedobór jodu. Powody niedoboru mogą być różne. Często matka nie leczy się z powodu niedoczynności tarczycy lub w swojej diecie uwzględnia zbyt małą ilość jodu. Czasem też przyjmuje w trakcie ciąży leki, które doprowadzają do zaburzenia funkcji gruczołu tarczowego lub hamowania wchłaniania przez niego jodu.  

Leczenie kretynizmu 

Kretynizm to choroba, którą leczy się głównie przy pomocy preparatów z syntetycznymi hormonami lub jodem. Istotne jest to, aby zdiagnozować chorobę jak najszybciej – dzięki temu można uniknąć kolejnych negatywnych następstw niedoczynności tarczycy i zapobiec zaburzeniom rozwoju fizycznego. Co więcej, taka farmakoterapia musi być stosowana do końca życia. 

Należy pamiętać o tym, że zawsze trzeba przyjmować zaleconą przez lekarza dawkę – w przeciwnym wypadku może dojść do wtórnej nadczynności lub niedoczynności tarczycy. Warto także stosować dietę bogatą w jod. Najlepiej jednak działać profilaktycznie i nie doprowadzić w ogóle do rozwoju choroby. 

Diagnostyka kretynizmu 

Aby zdiagnozować omawiany przez nas problem, należy przeprowadzić badania poziomu hormonów TSH i T4. Jeśli chodzi o kretynizm, stężenie TSH jest wysokie, a T4 – niskie.  Często wykonuje się również badanie fizykalne, testy genetyczne, a także badanie krwi. Zmiany, które zaszły w życiu płodowym, są z kolei widoczne gołym okiem. 

Bibliografia: 

1. Raiti S., Newns G. H., Cretinism, Archives of Disease in Childhood 1971, 46 (249), s. 692-694. 
2. Salisbury S., Cretinism: The past, present and future of diagnosis and cure, Paediatrics & Child Health 2003, 8(2), s. 105-106. 
3. Srivastav A., Maisnam I., Dutta D., Ghosh S., Mukhopadhyay S., Chowdhury S., Cretinism revisited, Indian Journal of Endocrinology and Metabolism 2012, 16 (Suppl 2), s. 336-337.