„Dermatologia to rozliczne choroby, które często mają podłoże genetyczne”. Dermatolog wyjaśnia, czy można uchronić się przed chorobami, które mają nasze matki

Jaka mama taka córka. To powiedzenie nabiera nowego znaczenia w kontekście problemów dermatologicznych, które dziedziczymy po krewnych. Dr n. med. Małgorzata Marcinkiewicz, dermatolog, wenerolog w Centrum Medycznym Damiana w rozmowie z Hello Zdrowie opowiada, za jakie choroby odpowiadają geny, jak je rozpoznawać, a także czy można w jakiś sposób się przed nimi uchronić.

Ewa Podsiadły-Natorska: Pacjenci zdają sobie sprawę, że choroby skórne można odziedziczyć?

Dr n. med. Małgorzata Marcinkiewicz: Dermatolog i dermatologia kojarzą się pacjentom głównie ze zmianami, które można zaobserwować zwykle na twarzy czy rękach, czyli z czymś, co możemy łatwo i szybko dostrzec. Jest to m.in. trądzik, różnego rodzaju wysypki czy egzema, która pojawiają się np. pod wpływem długotrwałego stosowania detergentów. Jednak to nie wszystko. Musimy zdawać sobie sprawę, że dermatologia to rozliczne choroby, które niestety często mają podłoże genetyczne.

Jakie to choroby?

Wśród genodermatoz, czyli genetycznie uwarunkowanych chorób skóry wyróżnia się m.in. choroby pęcherzowe skóry, zaburzenia rogowacenia, zaburzenia barwy skóry czy choroby tkanki łącznej. Jedną z takich chorób jest bielactwo wrodzone, czyli albinizm. Co ciekawe, albinizm to grupa chorób, w których dochodzi do dziedziczenia zaburzenia funkcjonowania enzymów odpowiedzialnych za produkcję melatoniny. Jedne osoby mają białą skórę i białe włosy, gdy inni zabarwione włosy, ale rozpoznaje się u nich zaburzenia oczne. Wspomniane choroby są rzadkie. W praktyce dermatologicznej spotykamy się raczej z chorobami skóry, które związane są z predyspozycją genetyczną.

Jednym z bardziej rozpoznawalnych schorzeń o podłożu genetycznym jest atopowe zapalenie skóry (AZS). W rozwój objawów zaangażowane są liczne geny, dlatego mówimy o dziedziczeniu wielogenowym. Do innych chorób, w których genetyka odgrywa istotną rolę, należą łuszczyca czy wspomniane wcześniej choroby tkanki łącznej (np. toczeń rumieniowaty). W tych chorobach patogeneza nie jest do końca znana, ale podejrzewa się w dużej mierze właśnie predyspozycję genetyczną. Kolejna choroba skóry, która związana jest z genami, to rogowacenie mieszkowe.

Małgorzata Marcinkiewicz. Zdjęcie: archiwum prywatne

W jaki sposób się objawia?

Rogowacenie mieszkowe to bardzo charakterystyczne grudki lub krostki na ramionach czy na udach, szorstka skóra i zaczerwienienie wokół mieszków włosowych. W miejscach występowania zmian ciało przypomina „gęsią skórkę”. Objawy często nasilają się zimą, ale osoby żyjące w suchym klimacie mogą odczuwać ją cały rok. Jest to przypadłość, która dotyczy wielu z nas, ale często nie do końca zdajemy sobie sprawę, że jest to zaburzenie genetyczne czy dermatologiczne. Dopiero kiedy zaczynamy o tym wspominać, okazuje się, że albo sami mamy tę przypadłość, albo ma ją ktoś w rodzinie.

Skoro już wiem, że ktoś w mojej rodzinie cierpiał lub cierpi na jakąś dermatologiczną przypadłość, czy mogę się przed nią zabezpieczyć?

Z genami nie wygramy. Niestety to nie jest tak, że możemy się ustrzec przed chorobą. Głównie chodzi o stałą obserwację ciała. Np. w kontekście łuszczycy możemy zauważyć, że często pojawia się ona w rodzinie, dlatego jeśli jeden z rodziców ma tę chorobę, to ryzyko, że syn lub córka zachorują, faktycznie istnieje, ale jest mniejsze niż w przypadku, gdy z chorobą zmaga się oboje rodziców.

Jesteśmy więc bezradni?

Dermatolodzy cały czas szukają rozwiązań i genów związanych z dziedziczeniem. Czasami dziedziczenie jest przewidywalne, np. mamy określony pewien procent, że dziecko zachoruje na chorobę, z którą zmaga się rodzic. Jednak czasem nie jesteśmy w stanie tego przewidzieć. Może się zdarzyć, że np. nasza mama ma łuszczycę, ale u nas choroba się nie pojawi i da o sobie znać dopiero w kolejnym pokoleniu. Tak samo z atopowym zapaleniem skóry – to nie jest tak, że tylko geny decydują o uaktywnieniu się choroby.

Sama predyspozycja genetyczna nie jest wyznacznikiem. Muszą także pojawiać się tzw. czynniki wywołujące, które wpływają na pojawienie się choroby. Mogą to być czynniki środowiskowe czy faktory stresowe. Podsumowując, przy niektórych schorzeniach dermatologicznych, które mają tło genetyczne, niestety istnieje ryzyko, że choroba może się rozwinąć także u dzieci czy wnuków, ale nie jest to pewne.

To co możemy zrobić, aby jakoś uchronić się przed chorobami uwarunkowanymi dermatologicznie?

Niestety nie jesteśmy często w stanie uniknąć choroby, jeśli mamy zaburzenie genetyczne, ale to oczywiście zależy także od choroby. Mamy jednak takie schorzenia jak AZS czy łuszczyca, gdzie ryzyko, że choroba się pojawi, istnieje, ale nie wiemy kiedy. Nie wiemy także, co ją wzbudzi. Są czynniki, które mogą (ale nie muszą) spowodować wysiew łuszczycy. Jest to np. stres, alkohol czy choćby błaha infekcja. Ale bywa, że pierwsze objawy pojawiają się u dziecka, w wieku nastoletnim, czasem z kolei nawet w dorosłym. Łuszczyca może się zacząć od niewielkich zmian, np. zniszczonej płytki paznokciowej na jednym palcu. Zdarza się, że łuszczyca obecna jest tylko na owłosionej skórze głowy i trwa to przez całe życie w postaci kilku niewielkich ognisk, a w innych przypadkach może pojawić się wysiew na całym ciele. Jednak nie jesteśmy w stanie się przed tym ustrzec. Podobnie jest z czerniakiem – nie ma czegoś takiego jak prewencyjne wycięcie prawidłowego znamienia barwnikowego, ponieważ nie wiemy, z którego znamienia potencjalnie czerniak mógłby się rozwinąć. Nie usuwamy go tylko dlatego, że za kilka lat może się coś wydarzyć.

A jak leczy się genetycznie uwarunkowane choroby skóry?

Ich leczenie jest dość trudne, ponieważ nie jesteśmy jeszcze na takim etapie, by modyfikować geny i by móc w ten sposób wpłynąć na chorobę. Często – w zależności od tego, jak silnie geny się udzielają – objawy mogą być silniej lub słabiej wyrażone. W przypadku rogowacenia mieszkowego czy wielu innych genetycznie uwarunkowanych chorób leczenia stricte przyczynowego nie ma. By kontrolować objawy pacjenci przez całe życie muszą stosować, w najlepszym przypadku, terapie miejscowe. Czasem trzeba sięgać po preparaty doustne, jak retinoidy, które podaje się w przypadku niektórych odmian rybiej łuski, czyli genodermatozy przebiegającej z nadmiernym rogowaceniem skóry. Niektórzy pacjenci stosują retinoidy przez dekady, oczywiście licząc się z wystąpieniem objawów ubocznych leku. Przerwanie leczenia jednakże powoduje u nich nawrót choroby.

To nie jest dobra wiadomość.

Zdaję sobie z tego sprawę. Ale możemy leczyć się objawowo i doprowadzać do tego, żeby skóra była gładsza lub bardziej miękka, stosując preparaty witaminowe czy z mocznikiem. Jednak niestety samej choroby się nie pozbędziemy, a najpewniej też przekażemy ją w genach potomkom. Na szczęście pacjenci dermatologiczni mogą korzystać z coraz szerszej gamy leków, preparatów i kosmetyków poprawiających stan skóry. Prężnie rozwija się też dermatologia estetyczna, z pomocą której można poradzić sobie nawet z poważnymi i wyjątkowo nieestetycznymi zmianami skórnymi.

Dr n. med. Małgorzata Marcinkiewicz – specjalistka w dziedzinie dermatologii i wenerologii. Dyplomowany lekarz medycyny estetycznej. Absolwentka Wydziału Lekarskiego oraz Studiów Doktoranckich Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Stypendystka prestiżowego Stypendium Otto-Braun-Falco. Poza diagnostyką i leczeniem chorób skóry od kilku lat specjalizuje się w wykonywaniu zabiegów z zakresu dermatologii estetycznej. Członek Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego, Stowarzyszenia Lekarzy Dermatologów Estetycznych, Polskiego Towarzystwa Medycyny Estetycznej i Anti-Aging oraz International Dermoscopy Society.