Amoniak w moczu i we krwi – badanie, norma, zatrucie amoniakiem

Amoniak to związek azotowy powstający w świetle jelita podczas trawienia białek przez bakterie jelitowe. Jest to związek toksyczny, który metabolizowany jest w wątrobie i usuwany wraz z moczem oraz potem. Gdy amoniak kumuluje się w organizmie, wówczas może dojść do rozwoju encefalopatii, a w skrajnych przypadkach – nawet do śmierci. 

Co to jest amoniak?

Amoniak to związek powstający w przemianach metabolicznych aminokwasów, zachodzących w przewodzie pokarmowym. Powstanie amoniaku towarzyszy oddzieleniu grupy aminowej od aminokwasów. Powstały amoniak dociera wraz z krwią do wątroby, gdzie włączany jest w cykl przemian określanych jako cykl mocznikowy. Amoniak przekształcany jest w mocznik – związek wydalany wraz z moczem. Taki sposób usuwania amoniaku z organizmu ma na celu ograniczenie jego szkodliwości. Amoniak we krwi występuje w postaci jonów NH4+ i ma zdolność do przekraczania bariery krew – mózg.

Amoniak w moczu

Obecność amoniaku w moczy wynika z procesu amoniogenezy, czyli uwalniania amoniaku z cząsteczki glutaminy. Proces ten zachodzi w nerkach i ma na celu usuwanie jonów wodorowych z organizmu, co pozwala utrzymać równowagę kwasowo-zasadową. W stanach kwasicy zwiększa się ilość jonów wodorowych, co pociąga za sobą nasiloną amoniogenezę i zwiększenie ilości amoniaku w moczu.

Podwyższony amoniak we krwi, czyli hiperamonemia

Zwiększenie stężenia amoniaku we krwi powyżej wartości prawidłowych określane jest mianem hiperamonemii. Wysoki amoniak może być spowodowany przez wrodzone zaburzenia metabolizmu, a także nieprawidłowości w funkcjonowaniu narządów odpowiedzialnych za metabolizowanie amoniaku i jego usuwanie z organizmu.

Hiperamonemia pierwotna związana jest z występowaniem mutacji genowych prowadzących do wrodzonych zaburzeń metabolizmu. W efekcie ograniczenia lub całkowitego braku aktywności enzymów uczestniczących w cyklu mocznikowym, dochodzi do zaburzeń metabolizmu amoniaku i jego usuwania z organizmu.

Hiperamonemia wtórna to wysoki poziom amoniaku we krwi spowodowany jest nieprawidłowościami w funkcjonowaniu organizmu, prowadzącymi do zwiększonej syntezy amoniaku bądź upośledzonego usuwania tego związku z organizmu. Najczęstsze przyczyny hiperamonemii wtórnej to:

• wzmożona praca mięśni (drgawki, niewydolność oddechowa angażująca mięśnie oddechowe),
• niewydolność wątroby,
• kwasica organiczna,
• infekcje wywołane przez bakterie wytwarzające ureazę,
• palenie papierosów,
• stosowanie niektórych leków (np. kwasu walproinowego).

Jak objawia się wysoki poziom amoniaku we krwi?

Gdy dojdzie do podwyższenia poziomu amoniaku we krwi w przebiegu hiperamonemii wtórnej, wówczas pojawiają się takie objawy jak:

• wymioty,
• senność,
• zaburzenia świadomości,
• drżenie kończyn,
• wiotkość mięśni,
• drgawki.

Z kolei w przebiegu hiperamonemii pierwotnej objawy mogą pojawić się w pierwszych dobach po urodzeniu. Jeśli rozwija się hiperamonemia o wczesnym początku, objawy zauważalne mogą być w pierwszej lub drugiej dobie życia. Objawy bardzo często mają charakter niespecyficzny i obejmują wymioty, drażliwość, letarg oraz hiperwentylację. Natomiast w przypadku hiperamonemii o późnym początku objawy pojawiają się w późniejszym okresie życia i mają charakter wymiotów, bólów głowy, ataksji, zaburzenia chodu.

Bardzo wysokiemu poziomowi amoniaku we krwi może towarzyszyć rozwój encefalopatii. Śpiączka i śmierć mogą wystąpić w przypadku, gdy hiperamonemia przekracza 200 mikromoli/ l.

Kiedy wykonuje się badanie poziomu amoniaku?

Badanie amoniaku we krwi może być zlecone w celu diagnostyki schorzeń wątroby oraz rozpoznania encefalopatii wątrobowej. Ponadto badanie to znajduje zastosowanie w monitorowaniu efektywności leczenia encefalopatii. Tego typu test biochemiczny wykonywany jest ponadto w przebiegu zaburzeń świadomości czy śpiączki o nieznanej przyczynie. Amoniak we krwi oznaczany jest także u noworodków i niemowląt, u których występują zaburzenia neurologiczne czy śpiączka. Badanie może być wykonane także u tych dzieci, które kilka dni wcześniej przeszły infekcję wirusową, a obecnie pojawia się u nich letarg, apatia i wymioty.

Badanie amoniaku wykonywane jest przy podejrzeniu nasilenia procesów gnilnych w jelicie. Kolejne zastosowanie badania to ocena bloku metabolicznego w cyklu mocznikowym.

Amoniak w moczu oznaczany jest przy podejrzeniu zaburzenia funkcjonowania nerek, a także przy podejrzeniu zaburzeń równowagi wodno – elektrolitowej.

Przebieg badania amoniaku we krwi i moczu

Amoniak jako jony NH4+ oznaczany jest w próbce krwi żylnej. Nie ma konieczności specjalnego przygotowania do badania, pacjent powinien jedynie zgłosić się do laboratorium na czczo. Amoniak w moczu oznaczany jest w próbce moczu uzyskanej na drodze dobowej zbiórki. Mocz należy zbierać przez całą dobę, oddając pierwszy mocz poranny do toalety i kończą zbiórkę pobraniem porannej próbki moczu w dniu następnym. Należy określić objętość całej zbiórki dobowej i pobrać z niej niewielką próbkę, którą dostarcza się do laboratorium.

Norma amoniaku we krwi i w moczu

Prawidłowy poziom amoniaku we krwi to 19-60 mikrogram/ dl. U noworodków poziom amoniaku we krwi nie powinien przekraczać 50 mikrogram/dl. Z kolei norma dla amoniaku w moczu to 30-50 mmol/l.

Interpretacja wyniku badania amoniaku we krwi

Amoniak we krwi powyżej normy świadczy o zaburzeniach funkcji wątroby lub nerek, przez co upośledzony zostaje metabolizm amoniaku i jego usuwanie z organizmu. Niewydolności nerek może towarzyszyć zapach amoniaku z ust. Kolejną przyczyną zbyt wysokiego amoniaku może być zespół Reye’a, czyli występujące u dzieci uszkodzenie wątroby i encefalopatia po zażyciu kwasu acetylosalicylowego.

Zbyt wysoki amoniak może występować w przebiegu defektów genetycznych związanych z niedoborami enzymów cyklu mocznikowego. Ponadto przyczynami podwyższenia amoniaku we krwi mogą być: palenie papierosów, spożywanie alkoholu czy nasilony wysiłek fizyczny.

Zbyt niski poziom amoniaku we krwi zdarza się rzadko i zazwyczaj towarzyszy nieprawidłowemu ciśnieniu tętniczemu.

Amoniak w moczu – jak interpretować badanie?

Wysoki poziom amoniaku w moczu może wskazywać na stosowanie diety wysokobiałkowej, cukrzycę czy kwasicę metaboliczną. Z kolei wyczuwalny zapach amoniaku w moczu towarzyszy bakteryjnym infekcjom dróg moczowych. Zbyt niski pozom amoniaku w moczu wiąże się z kłębuszkowym zapaleniem nerek lub zasadowicą metaboliczną.

Zatrucie amoniakiem

Zatrucie amoniakiem jest konsekwencją narażenia na amoniak w postaci gazowej. Dotyczy to głównie narażenia zawodowego i może prowadzić do kontaktu amoniaku ze skórą, zatruciem na drodze pokarmowej oraz wdychania amoniaku. Po kontakcie ze skórą dochodzi do powstania poparzenia i rozległych pęcherzy. Pokarmowe zatrucie amoniakiem prowadzi do wystąpienia wymiotów i nudności, bólu brzucha, zatrzymania moczu. Z kolei wdychaniu amoniaku towarzyszy podrażnienie śluzówki dróg oddechowych, trudności w oddychaniu i duszności. Zatrucie amoniakiem jest potencjalnie śmiertelne.

Bibliografia:

1. Ali R., Nagalli S., Hyperammonemia; StatPearls
2. Wallach J., Interpretacja badań laboratoryjnych; MediPage 2011