Dziwne choroby. Poznaj 8 rzadkich schorzeń o niepokojących objawach 

Choroby rzadkie, choć dotykają niewielki odsetek populacji, stanowią ogromne wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla pracowników służby zdrowia. Definiowane jako schorzenia występujące u mniej niż 5. na 10 000 osób, schorzenia te charakteryzują się często ciężkim, postępującym przebiegiem, który może zagrażać życiu lub prowadzić do przewlekłej niepełnosprawności. 

Czym są choroby rzadkie? 

Choroby rzadkie to schorzenia, które występują z częstością mniejszą niż 1. na 2 000 osób w populacji europejskiej. Definicja została oficjalnie przyjęta przez Unię Europejską w 1999 roku, nadając im szczególny status prawny. Liczba poznanych chorób rzadkich sięga już 8 tys., a co roku odkrywa się około 50 nowych jednostek. Wśród nich wyróżnia się także choroby ultrarzadkie, które dotykają mniej niż 1. na 50 000 osób, a niektóre są tak niespotykane, że występują u zaledwie kilku pacjentów na świecie. 

Dziwne choroby oczu  

Zespół Charlesa Bonneta 

Zespół Charlesa Bonneta to schorzenie neurologiczne dotykające głównie osoby starsze z poważnym upośledzeniem wzroku. Charakteryzuje się występowaniem halucynacji wzrokowych, które przybierają formę prostych figur geometrycznych lub bardziej złożonych obrazów, takich jak postacie ludzi czy zwierząt. Pacjenci mają świadomość tego, że te obrazy są nierealne, co odróżnia to schorzenie od chorób psychicznych. 

Przyczyną zespołu Charlesa Bonneta są najczęściej choroby oczu, takie jak zaćma czy jaskra, prowadzące do ograniczonego dopływu bodźców wzrokowych do mózgu, który kompensacyjnie generuje fikcyjne obrazy. 

Hemolakria, czyli krwawe łzy 

Hemolakria to niezwykle rzadka dolegliwość, której istotą jest obecność krwi we łzach. Może objawiać się zarówno jako łzy delikatnie zabarwione krwią, jak i intensywne krwawienie z oczu. Choć jej przyczyny mogą być związane z łagodnymi schorzeniami, takimi jak zapalenie spojówek, czasem towarzyszy poważnym chorobom ogólnoustrojowym, w tym nowotworom. 

Hemolakria występuje często u młodych kobiet i może mieć związek z zaburzeniami hormonalnymi, np. endometriozą. Mimo jej rzadkości, przypadki hemolakrii odnotowywano już w XVI w., a współczesna medycyna diagnozuje ją na podstawie analizy laboratoryjnej łez. 

Jakie są dziwne choroby genetyczne? 

Zespół CADASIL – mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią 

Zespół CADASIL to genetycznie uwarunkowana choroba małych naczyń mózgowych spowodowana mutacją genu NOTCH3 na chromosomie 19. Jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący i charakteryzuje się występowaniem:  

• migreny z aurą,  
• nawracających udarów niedokrwiennych,  
• zaburzeń nastroju, 
• postępującego otępienia. 

Choroba jest trudna do zdiagnozowania, co sprawia, że jej rzeczywista częstotliwość występowania może być niedoszacowana. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w 4. lub 5. dekadzie życia, a kluczowym narzędziem diagnostycznym jest rezonans magnetyczny, który ujawnia zmiany w istocie białej mózgu. 

Hipertrichoza. Człowiek w wilczej skórze  

Hipertrichoza, znana także jako syndrom wilkołaka lub zespół Ambras, to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba objawiająca się nadmiernym owłosieniem, które może pokrywać całe ciało. Charakterystyczne dla tego schorzenia jest przekształcenie cienkich włosków w ciemne, gęste włosy, co sprawia, że pacjenci przypominają postacie z legend. Owłosienie pojawia się na twarzy, karku, a nawet w okolicach narządów płciowych.  

Przyczyny hipertrichozy mogą być zróżnicowane, od genetycznych mutacji po zaburzenia hormonalne i efekty uboczne niektórych leków. Nie ma skutecznego leczenia tej choroby, a dostępne metody, takie jak depilacja, przynoszą jedynie krótkotrwałe efekty. 

Zespół Angelmana – upośledzenie intelektualne i nie tylko 

Zespół Angelmana to rzadka choroba neurogenetyczna, spowodowana głównie utratą funkcji genu UBE3A na chromosomie 15. odziedziczonym od matki. Schorzenie charakteryzuje się:  

• głębokim upośledzeniem intelektualnym,  
• zaburzeniami rozwoju mowy i ruchu,  
• charakterystycznymi cechami dysmorfii twarzy, takimi jak mała, płaska z tyłu głowa i szeroko osadzone oczy.  

Dzieci z zespołem Angelmana mają typowe, marionetkowe ruchy kończyn oraz spontaniczne napady śmiechu, co nadało chorobie przydomek „syndromu szczęśliwej kukiełki”. Choć nieuleczalna, wczesna diagnoza i terapia mogą złagodzić niektóre jej objawy. 

Dziwne choroby skóry 

Dysplazja Lewandowskiego-Lutza 

Dysplazja Lewandowskiego-Lutza (łac. epidermodysplasia verruciformis) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry, która objawia się powstawaniem licznych brodawek i narośli przypominających korę drzewa. Zmiany skórne najpierw pojawiają się na twarzy, przedramionach i stopach, a z czasem mogą rozprzestrzenić się na całe ciało.  

Choroba jest spowodowana infekcją wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV), ale rozwija się jedynie u osób z odpowiednimi predyspozycjami genetycznymi. Niestety, nie istnieje skuteczne leczenie, a dostępne metody, takie jak maści retinoidowe i laseroterapia przynoszą jedynie tymczasową ulgę. Zmiany te mogą przekształcić się w złośliwe nowotwory skóry, co stanowi dodatkowe zagrożenie dla pacjentów, zwłaszcza w starszym wieku. 

Zespół Sweeta 

Zespół Sweeta, znany również jako ostra gorączkowa dermatoza neutrofilowa, to rzadkie schorzenie zapalne skóry, charakteryzujące się nagłym pojawieniem się bolesnych grudek, guzków i blaszek, którym towarzyszy gorączka oraz leukocytoza, czyli zwiększona liczba białych krwinek. 

Choć przyczyny zespołu Sweeta nie są w pełni wyjaśnione, jego wystąpienie często poprzedza infekcja, np. dróg oddechowych, albo wiąże się z chorobami nowotworowymi, zwłaszcza hematologicznymi, takimi jak białaczka. Choroba może być także wywołana przez niektóre leki, takie jak karbamazepina czy tretynoina.  

Dziwne choroby neurologiczne 

Rzadkie schorzenia neurologiczne obejmują różnorodne choroby, często genetycznie uwarunkowane, które wpływają na funkcjonowanie układu nerwowego. Przykładem są dziedziczne paraparezy spastyczne (HSP), charakteryzujące się uszkodzeniem górnego neuronu ruchowego, co prowadzi do spastycznego niedowładu kończyn dolnych. 

HSP mogą być dziedziczone na różne sposoby, a ich przebieg jest zazwyczaj powolny. Inną grupą są choroby neuronu ruchowego (MND), do których należy m.in. stwardnienie boczne zanikowe (ALS). W MND występuje niedowład wynikający z uszkodzenia drogi ruchowej, co prowadzi do stopniowego pogorszenia sprawności ruchowej pacjentów. 

Bibliografia: 

1. Biskup M., Święch-Zubilewicz A., Charles Bonnet syndrome secondary to exudative age-related macular degeneration – a case report, Acta Ophthalmologica Polonica 2015, 117(4): 253-255. 
2. Bhutoria B. i in., Lewandowsky and lutz dysplasia: report of two cases in a family, Indian Journal of Dermatology 2011, 56(2), 190-193. 
3. Czaplicka A. i in., Zespół Sweeta – etiopatogeneza, obraz kliniczny, diagnostyka, leczenie, Varia Medica 2022, tom 6, nr 1, s. 1-6. 
4. https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka [dostęp 16.08.2024]. 
5. https://ruj.uj.edu.pl/server/api/core/bitstreams/3d125158-7bc4-4bfe-ab33-9cf21959baf2/content [dostęp 16.08.2024]. 
6. Kułaga A., Banaszkiewicz K., Rzadkie choroby neuronu ruchowego (inne niż stwardnienie zanikowe boczne), Neurologia po Dyplomie 2020, 02. 
7. Prędota A., Imko-Walczuk B., Eflornithine – new possibilities in treatment of hirsutism and hypertrichosis, Przegląd Dermatologiczny 2012, 99(6): 701-706.