Badania genetyczne na raka, w ciąży, na ojcostwo. Co mówi nam DNA?

Badania genetyczne opierają się na testach materiału genetycznego (DNA), czyli organicznej bazy danych, w której znajdują się informacje dotyczące funkcjonowania twojego organizmu (genotyp), a także tego, jak wyglądasz (fenotyp). Takie testy pomogą ci określić twoje pochodzenie, ale także mutacje wskazujące na choroby lub niosące ryzyko przekazania ich potomstwu.

Badania genetyczne – jak wyglądają?

W zależności od tego, jaki rodzaj testu genetycznego chcesz wykonać, potrzebna może się okazać próbka twojej krwi czy śliny. Poniżej opisano poszczególne procedury pobierania materiału do badania:

• próbka krwi – krew do badań genetycznych pobierana jest z żyły łokciowej, natomiast u noworodków (podczas badań przesiewowych) z pięty,
• próbka śliny – ślinę do badań genetycznych pobiera się w postaci wymazu z wewnętrznej strony policzka. W tym celu używa się specjalnego patyczka higienicznego o długiej rączce,
• amniopunkcja (amniocenteza) – wykorzystywana do badań genetycznych płodu, badań prenatalnych. To inwazyjna procedura, podczas której lekarz przebija się cienką igłą przez brzuch ciężarnej do macicy i pobiera z niej płyn owodniowy. Amniopunkcję wykonuje się także w celu pobrania próbki łożyska.

Nie musisz się w żaden sposób przygotowywać do badań genetycznych, nie musisz także być na czczo. Wynika to z faktu, iż twoje DNA jest stałe i nie ulega naturalnym zmianom w ciągu doby czy po zjedzeniu posiłku, a jedynie w przypadku występowania czynników mutagennych. Zatem jeżeli istnieje potrzeba sprawdzenia, co kryje się w materiale genetycznym, nie zwlekaj.

Rodzaje badań genetycznych – typy sekwencjonowania

Badania genetyczne można podzielić na kilka rodzajów, ale jedną z głównych różnic jest sposób sekwencjonowania DNA. Pod tym kątem wyróżnia się:

• sekwencjonowanie metodą Sangera – wykorzystywana do badania konkretnego genu w celu potwierdzenia lub wykluczenia jego mutacji,
• sekwencjonowanie NGS (nowej generacji) – wykorzystywane w celu zbadania kilku, kilkunastu albo pełnego zestawu genów.

Kiedy można wykonać badania genetyczne? Co pokazują?

Jak wspomniano, badania genetyczne wykonuje się w celu określenia budowy DNA danej osoby. Ale jakie dokładnie informacje można otrzymać, robiąc test materiału genetycznego? Poniżej przedstawiono niektóre z możliwych rozwiązań.

Badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą mogą ci pokazać, czy twoje dziecko będzie obciążone ryzykiem rozwoju wad wrodzonych, których przyczyna tkwi w mutacjach w obrębie DNA. Jest to szczególnie przydatne w sytuacji, kiedy wiesz, że w twojej rodzinie lub rodzinie partnera występowały pewne choroby o podłożu genetycznym. Te testy robi się najczęściej, bazując na pobranej próbce krwi.

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne płodu dzielą się na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Te pierwsze opierają się przede wszystkim na badaniu próbki krwi matki w połączeniu z USG i są w pełni bezpieczne. Kiedy specjalista dostrzeże jednak w wyniku jakąś nieprawidłowość, może zlecić wykonanie badania inwazyjnego w postaci amniopunkcji. Co prawda, niesie ono ze sobą ryzyko powikłań, jeżeli jednak potwierdzi wadę u płodu, możliwe będzie bardzo wczesne wdrożenie leczenia lub podjęcie decyzji o aborcji.

Badania genetyczne pochodzenia (na ojcostwo)

Jeżeli chcesz potwierdzić, kim są twoi rodzice lub wykonać badania genetyczne na ojcostwo, możesz to zrobić z prawdopodobieństwem wynoszącym 99,9 proc. Istnieją bowiem pewne fragmenty DNA, pozwalające na określenie pokrewieństwa. Do takich testów pobiera się zwykle próbkę śliny dwóch osób, których powinowactwo chce się sprawdzić i to wystarczy.

Badania genetyczne na raka

Istnieją także pewne typy nowotworów „zapisane” w twoim materiale genetycznym. Badania genetyczne na raka pozwolą zlokalizować te konkretne mutacje i określić ryzyko rozwoju choroby w przyszłości. Wśród schorzeń, o których jest mowa, należy wymienić przede wszystkim raka piersi, płuc czy jajnika.

Ile kosztują badania genetyczne?

Dokładny koszt badań genetycznych jest zależny od laboratorium, któremu zlecisz analizę, ale także od konkretnego rodzaju testu. Musisz się jednak liczyć z wydatkiem w okolicach kilku tysięcy złotych. Najtańsza zawsze będzie analiza jednego genu, natomiast najdroższa obejmująca kompleksową ocenę DNA. Najczęściej ocenia się jednak kilkanaście genów, a wtedy koszt wynosi ok. 1500-2000 zł.

A czy badania genetyczne mogą być refundowane? Tak, w niektórych przypadkach. Ma to szczególne zastosowanie w przypadku pacjentów onkologicznych, ale także w przypadku leczenia bezpłodności czy u osób obciążonych genetycznie. Aby się dowiedzieć, czy możesz skorzystać z badań genetycznych na NFZ, skontaktuj się ze swoim lekarzem POZ.

Bibliografia:

1. Adams J., Paternity Testing: Blood Types and DNA, Nature Education 2008, 1(1): 146.
2. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/types/ [dostęp 03.04.2024].
3. https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests [dostęp 03.04.2024].
4. Kuchenbaecker K. B. i in., Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers, JAMA Network 2017, 317(23): 2402-2416.