Badania genetyczne? Rób je świadomie! „Część prywatnych laboratoriów genetycznych nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania” – mówi specjalistka genetyki

– W Polsce obserwujemy wysyp prywatnych laboratoriów genetycznych nastawionych na marketing. Część z nich nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania. A od wyniku, który otrzymamy, nie ma już odwrotu, dlatego apeluję, by badania genetyczne wykonywać świadomie – mówi dr hab. n. med., specjalista genetyki klinicznej Aleksandra Jazela-Stanek.

Marianna Fijewska: Przed świętami Bożego Narodzenia w mediach społecznościowych bombardowały mnie reklamy– „Kup bon prezentowy na badania genetyczne!”, „Kup pakiet i sprawdź, co jest zapisane w Twoich genach. Warto wiedzieć!”. No właśnie. Czy na pewno warto wiedzieć?

Aleksandra Jazela-Stanek:  Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie. Badania genetyczne dostarczają nam informacji na temat ewentualnych mutacji w genach, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia określonych chorób, w tym nowotworowych. Ich wyniki nie świadczą o tym, że zachorujemy, ani nie chronią nas przed chorobami w przyszłości. Można mieć mutację, która predysponuje do danego typu nowotworu, a przeżyć całe życie w zdrowiu i odwrotnie. Jednak pewne mutacje świadczą o bardzo dużym ryzyku. Tak jest w przypadku genu BRCA1, którego mutacja powoduje około 80-procentowe ryzyko zachorowania na nowotwór piersi lub jajnika u kobiet do 70 roku życia. Informacja o mutacji w tym genie dla wielu osób może być niezwykle obciążająca psychicznie. To prawdziwy cios i lepiej się na niego przygotować. W Polsce obserwujemy wysyp prywatnych laboratoriów genetycznych nastawionych na marketing. Część z nich nie ma certyfikacji i nie wiadomo, z jaką dokładnością zostały wykonane badania. A od wyniku, który otrzymamy, nie ma już odwrotu, dlatego apeluję, by badania genetyczne wykonywać świadomie.

Świadomie to znaczy?

To znaczy z pełną wiedzą na temat tego, o czym informuje nas wynik i czy na pewno chcemy to zrobić. W sumie jest wiele różnych typów nowotworów, do których predysponują różne mutacje genetyczne. Żeby pacjent miał świadomość, jakie geny powinien zbadać, najpierw musi przejść specjalistyczny wywiad lekarski.

Na czym polega taki wywiad?

Lekarz – genetyk przeprowadza tzw. analizę rodowodowo-kliniczną. Dowiaduje się, kto w rodzinie chorował na nowotwory, jakiego typu były to nowotwory i jaki narząd zaatakowały. Na tej podstawie określa zakres analizy genetycznej. Gen BRCA1 dotyczy przede wszystkim raka piersi i jajnika. Jeśli u kogoś w rodzinie występował np. rak jelita grubego, nie badamy tego genu, tylko zupełnie inne. Są różne panele badań genetycznych dostosowane do określonych nowotworów.

Jeśli ktoś wykupuje bon na badania genetyczne przez internet, zazwyczaj nie ma możliwości wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Sprawdzałam.

I właśnie to nazywam nieświadomą decyzją dotyczącą badań genetycznych. Część pacjentów, którzy przebadali się w ten sposób, trafia do mojego gabinetu. Są zagubieni, bo nie wiedzą, co oznacza dany wynik. Po analizie rodowodowo-klinicznej okazuje się, że zrobili badania pod kątem analizy mutacji nie tych genów, które zbadać powinni. Są też osoby, które bardzo żałują, że badanie w ogóle wykonały. Niedawno trafiła do mnie 18-letnia dziewczyna. Jej mama wykupiła badanie genetyczne w prywatnym laboratorium. Uznała, że tak trzeba, ponieważ córka zaczęła przyjmować antykoncepcję hormonalną. Istnieją bowiem doniesienia naukowe, wskazujące, że u osób z mutacją w genie BRCA1 lub BRCA2 występuje zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, jeśli stosują one dosutną antykoncepcję hormonalną przez czas dłuższy niż 5 lat przed 30. rokiem życia. Niestety dziewczyna miała kilka mutacji związanych z predyspozycjami do różnego rodzaju nowotworów, w tym mutacje BRCA1. Była przerażona, ale już czasu odwrócić nie mogła. Miałam wrażenie, że niewiele z tego wszystkiego rozumie, oprócz tego, że „będzie miała raka”. Tutaj zdecydowanie zabrakło wcześniejszej konsultacji. Dziewczyna powinna chociaż poznać zasadność badania, któremu się poddała i podjąć decyzję, czy chce je wykonać.

Jak wygląda postępowanie w przypadku osoby, która tak jak ta 18-latka, ma wiele szkodliwych mutacji?

Pacjent zostaje objęty programem profilaktycznym w zależności od tego, do jakich nowotworów ma predyspozycje. Genetyk lub onkolog daje zalecenia dotyczące częstotliwości i rodzaju badań. Oprócz tego należy bardzo regularnie wykonywać wszystkie podstawowe badania przesiewowe, unikać stresu, papierosów, nadmiaru alkoholu. Uprawiać sport i stosować odpowiednią dietę.

Czyli jednym słowem, żeby żyć tak, jak powinno się żyć.

Właśnie. Mówiąc szczerze, absolutnie każdemu pacjentowi, niezależnie od mutacji genetycznych, polecałabym, żeby stosował się do ścisłego programu profilaktycznego, dbał o siebie i wykonywał badania. Być może czasem wiedza o tym, czy rzeczywiście jesteśmy nosicielami mutacji genetycznych, jest zbędna. W swojej praktyce zawodowej spotkałam się z ludźmi, którzy mimo występowania nowotworów w rodzinie nie mieli zidentyfikowanej mutacji w genach ryzyka. Te bardzo pozytywne wyniki sprawiały, że pacjenci czuli się bezkarni wobec własnego zdrowia. Niezniszczalni. Zapominali, że przecież brak mutacji nie zabezpiecza przed nowotworem, a tym bardziej przez innymi chorobami.

Czyli w oparciu o chłodną kalkulację wynikałoby, że lepiej badań genetycznych nie robić?

Nie, nie. Nie chcę zniechęcać do badań i nie chcę do nich zachęcać. Uważam jedynie i raz jeszcze to powtórzę, że taka decyzja musi być bardzo dobrze przemyślana i skonsultowana z kompetentnym lekarzem. Dlatego z całą stanowczością odradzałabym kupowanie bliskim prezentów w postaci bonów na badania genetyczne. Po pierwsze nie wiemy, czy nasz bliski chce wykonać takie badania i jak zareaguje na wyniki, a po drugie nie mamy kompetencji do tego, by określić panel genetyczny adekwatny do jego potrzeb. Miałam pacjentkę, która straciła bardzo dużo pieniędzy na badaniu genetycznym w jej przypadku całkowicie zbędnym. Mówiła, że skusiła się na jedno z ogłoszeń internetowych, które namawiało do konsultacji telefonicznej ze „specjalistą” dyżurującym na infolinii. To było coś w rodzaju pseudo-medycznego call-center. Odebrała kobieta o miłym głosie i pewnym tonem powiedziała: „Mamy dla pani świetny pakiet! Jeśli dba pani o zdrowie, koniecznie musi pani wykonać to badanie!”. I pacjentka dała się namówić. Całe szczęście później zdecydowała się na konsultację lekarską wyniku. Na podstawie wywiadu ustaliłyśmy, że jeśli rzeczywiście chce wiedzieć, czy jest nosicielką szkodliwych mutacji, powinna zbadać zupełnie inny panel genetyczny. To i tak dobrze, że w ogóle przyszła na konsultację. Przecież mogłaby całe życie mieć przekonanie, że żadna choroba nowotworowa jej nie zagraża i odpuścić sobie wszelką profilaktykę.

Czy badania genetyczne są refundowane?

To zależy. Refundowana jest konsultacja w poradni genetycznej. W zależności od wniosków z analizy rodowodowo-klinicznej ustala się, czy pacjent jest w grupie osób predysponowanych do nowotworów i czy kwalifikuje się do badań genetycznych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Na refundację lub częściową refundację może liczyć osoba, która miała w rodzinie przypadki zachorowań. Im więcej ich było, tym bardziej prawdopodobne, że badanie będzie finansowane. Oprócz tego na pełną refundację mogą liczyć osoby objęte leczeniem onkologicznym. Badania danych paneli genetycznych są bardzo często wymagane podczas terapii. Dzięki temu wiemy, jaka konkretnie mutacja odpowiada za dany nowotwór i na tej podstawie onkolodzy mogą spersonalizować leczenie, tym samym zwiększając jego skuteczność.

Czy osoby, które już kiedyś chorowały na nowotwór, także przychodzą do pani na konsultację?

Tak. Przebyta choroba nowotworowa nie chroni nas przed innymi nowotworami. Osoba, która wygrała np. z nowotworem piersi, może mieć mutacje genetyczne predysponujące do innych rodzajów nowotworów.

Czy z pani obserwacji wynika, że liczba osób przeprowadzających badania genetyczne z czasem się zmienia?

Na konsultacje przychodzi coraz więcej pacjentek. W ostatnim czasie zauważyłam wzrost liczby młodych kobiet, które obawiają się, że w przyszłości mogą zachorować na raka piersi. Przeprowadzam wywiad lekarski i w zależności od jego przebiegu i decyzji pacjentki wykonujemy badanie bądź nie. Jednak wszystkie kobiety, uczulam na to, że powinny wykonywać regularną samokontrolę piersi i badania obrazowe piersi. To są sprawy, których nie można zaniedbać bez względu na wynik ewentualnego badania.

Co pani robi, gdy pacjent na wstępie mówi, że nie miał w rodzinie żadnych przypadków zachorowania na nowotwory, ale chce się przebadać z ciekawości.

Jeśli nie ma wskazań do wykonania badania, pacjent ten nie może liczyć ani na całościową, ani na częściową refundację. Może za to wykupić najbardziej popularny panel badań sprawdzający mutacje w około 80 genach, które najczęściej wiążą się z występowaniem ryzyka rożnych chorób. Bez względu na to, co pacjent postanowi i tak przeprowadzam z nim rozmowę, która przygotuje go na różne scenariusze.

A czy pani, jako genetyk, wykonała badanie genetyczne?

Nie. Nie chciałabym mieć takiej wiedzy na swój temat. Myślę, że wiele by to nie zmieniło. Stawiam na profilaktykę i zdrowy tryb życia. Nie boję się wykonywać regularnych badań i poważnie traktuję wszelkie zalecenia lekarskie. Proszę pamiętać, że istnieją nowotwory, przeciw którym nie da się zabezpieczyć, np. rak płuc u młodych niepalących kobiet. Wynik badania genetycznego nie jest informacją o tym, że odziedziczymy dany nowotwór, tylko że nasz organizm ma do niego predyspozycje i my na te genetyczne predyspozycje nie mamy wpływu. Mamy za to wpływ na to, jak się traktujemy. A powinniśmy traktować się jak najlepiej, bez względu na mutacje genetyczne.