Bezmózgowie jako wada wrodzona – jakie są przyczyny schorzenia i rokowania?

Bezmózgowie to wada wrodzona, której przyczyną jest poważne uszkodzenie cewy nerwowej, a ściślej mówiąc – jej niedomknięcie. Dziecko z anencefalią przychodzi na świat martwe lub umiera w krótkim czasie po porodzie.

Bezmózgowie, inaczej anencefalia, jest poważną wadą rozwojową dotykającą układ nerwowy. Bezmózgowie po porodzie zazwyczaj kończy się śmiercią dziecka. Bezmózgowie należy jednak do rzadkich chorób, występujących z mniejszą częstotliwością niż wady serca czy rozszczepienie podniebienia. Dziecko z bezmózgowiem może mieć szczątkowe mózgowie lub mózgowie w ogóle nierozwinięte. Często też poza bezmózgowiem obserwuje się występowanie innej wady, czyli niewykształcenie struktur mózgoczaszki. Szacuje się, że częstotliwość występowania anencefalii wynosi 1 na 5000 urodzeń.

Przyczyny rozwoju bezmózgowia

Jako główną przyczynę bezmózgowia podaje się niedobór kwasu foliowego, który należy przyjmować w czasie ciąży. Ponadto badania wykazały, że niektóre z mutacji genetycznych mogą sprzyjać powstawaniu anencefalii – głównie genu MTHFR. Istnieją przekonujące badania, że większe prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z bezmózgowiem występuje u kobiet w ciąży chorujących na cukrzycę. Kobiety w ciąży spożywające niektóre leki przeciwpadaczkowe również są narażone na nieprawidłowe wykształcenie cewy nerwowej. Narażenie płodu na działanie bardzo wysokiej temperatury także zwiększa ryzyko bezmózgowia. Do przegrzania może dojść również podczas przebywania ciężarnej kobiety w wyjątkowo ciepłym miejscu, np. saunie, albo w czasie wysokiej gorączki towarzyszącej przeziębieniu lub grypie.

Obraz kliniczny bezmózgowia

Wynikiem niedomykania się cewy nerwowej jest narażenie tkanki nerwowej płodu na działanie płynu owodniowego. W takich warunkach bardzo szybko dochodzi do znacznej degeneracji struktur mózgowia, ponieważ nie są one chronione przez czaszkę. U takiego płodu nie rozwijają się poszczególne elementy ośrodkowego układu nerwowego, w tym móżdżek czy półkule mózgu. Dziecko po porodzie często nie jest wyposażone w czaszkę, a zamiast tego ma workowaty twór zbudowany z tkanki łącznej. Jeśli dziecko w tym stanie przyjdzie na świat, to może być obarczone szeregiem objawów dodatkowych, takich jak zaburzenia oddychania, nasilone odruchy głębokie oraz znaczne wzmożenie napięcia mięśniowego.

Diagnostyka anencefalii

Bezmózgowie może rozpoznać już na etapie ciąży. Pierwsze jej rozpoznanie może mieć miejsce pod koniec pierwszego trymestru ciąży, ponieważ w 3–4 tygodniu życia płodowego ostatecznie powinna ukształtować się cewa nerwowa. Jakie badania należy wykonać, aby upewnić się, że dziecko rozwija się prawidłowo? Przede wszystkim badania krwi. Zwiększony poziom alfa-fetoproteiny we krwi kobiety ciężarnej może świadczyć o bezmózgowiu dziecka. Ważne jest także przeprowadzenie badań ultrasonograficznych (USG) na początku drugiego trymestru ciąży. Kolejna możliwość to amniopunkcja. W płynie owodniowym mogą również znajdować się wspomniane już alfa-fetoproteiny.

Leczenie bezmózgowia

W przypadku bezmózgowia trudno mówić o jakimkolwiek leczeniu. Wiedza o tym, że na świat przyjdzie dziecko obarczone tą chorobą, umożliwia rodzicom przygotowanie się na najgorsze. Niestety nie istnieje żadne leczenie pozwalające na cofnięcie się wady rozwojowej i dziecko może urodzić się martwe lub umrzeć po porodzie. Na świecie znany jest tylko jeden przypadek dziewczynki (mieszkanki Brazylii), która przeżyła z bezmózgowiem do 2. roku życia. Jest to uzależnione od tego, czy bezmózgowie jest całkowite, czy częściowe.

Zapobieganie bezmózgowiu

Ponieważ nie istnieje żadne leczenie bezmózgowia, jedynym rozwiązaniem jest wdrożenie środków zaradczych. Najlepiej już na etapie planowania ciąży. Zaleca się, aby przyjmować kwas foliowy w tabletkach na kilka miesięcy przed planowaniem zapłodnienia. Aby upewnić się, jaka dawka kwasu foliowego będzie najlepsza, należy skonsultować się z lekarzem ginekologiem. Mówi się jednak, że witaminę B9 (inna nazwa kwasu foliowego) należy przyjmować około 0,4 mg dziennie, a w pierwszym trymestrze nawet 1 mg. Jeżeli jednak w przeszłości kobieta urodziła dziecko z bezmózgowiem, dawki te mogą być znacznie wyższe. Ryzyko pojawienia się wady u drugiego dziecka waha się na poziomie 2–4%. Od 1997 roku prowadzony jest w Polsce Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, dzięki czemu wiedza na ten temat jest powszechna, a kwas foliowy dostępny bez recepty w przystępnej cenie.