Brakuje im sił, by dokończyć zdanie czy ugryźć kęs kanapki. Agnieszka Kułaga: „Chorzy z miastenią czują się nierozumiani”

Zmęczenie, lęk, niepewność, wysokie koszty leczenia, poczucie niezrozumienia i izolacja społeczna – o smutnych wnioskach płynących z raportu „Liczymy się z miastenią. Koszty medyczne, społeczne, systemowe” Ewa Podsiadły-Natorska rozmawia z dr n. med. Agnieszką Kułagą z Oddziału Neurologicznego z Pododdziałem Udarowym i z Pododdziałem Rehabilitacji Neurologicznej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II.

• Chory z miastenią ponad dwukrotnie częściej niż przeciętny pacjent korzysta ze świadczeń podstawowej opieki zdrowotnej.
• 15–20 proc. pacjentów doświadcza w ciągu życia przełomu miastenicznego – ciężkiego, zagrażającego życiu zaostrzenia choroby wiążącego się z koniecznością hospitalizacji na oddziale intensywnej terapii.
• Wartość świadczeń finansowanych przez NFZ w 2022 roku dla chorych na miastenię wyniosła ponad 53,1 mln zł.

raport „Liczymy się z miastenią” (Warszawa 2024)

Ewa Podsiadły-Natorska: Czy dziś o miastenii wiemy już wszystko, co powinniśmy?

Dr n. med. Agnieszka Kułaga: O miastenii wiemy już naprawdę bardzo dużo, zwłaszcza o patomechanizmie choroby, ale nie wiemy jeszcze wszystkiego. Mówi się, że ostatni czas to „złote lata dla miastenii”, prowadzono bowiem liczne badania nad nowymi cząsteczkami, które okazały się bardzo skuteczne w leczeniu pacjentów, pozwoliły również lepiej poznać tę chorobę. Wiemy już, że za rozwój miastenii odpowiedzialnych jest kilka czynników, wśród których najważniejsza jest dysregulacja układu immunologicznego. Dużą rolę odgrywają też podatność genetyczna oraz wpływ czynników środowiskowych. Bardzo dokładnie poznany został patomechanizm u chorych z przeciwciałami przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Obecność tych przeciwciał stwierdza się aż u 80–90 proc. pacjentów. Są to głównie przeciwciała klasy IgG1 i IgG3, które aktywują układ dopełniacza.

Czym to skutkuje?

Aktywacja układu dopełniacza wyzwala całą kaskadę zdarzeń, która prowadzi do uszkodzenia receptora dla acetylocholiny. Istotną rolę w rozwoju choroby odgrywa patologia grasicy. Dochodzi do przerostu komórek grasicy oraz do zwiększenia stężenia limfocytów B, które produkują przeciwciała. Dużą rolę w patologii odgrywają także limfocyty T, które odpowiadają za tzw. odpowiedź komórkową. Wiemy już, że w przebiegu miastenii funkcja tych limfocytów jest upośledzona. W miastenii nie dochodzi do hamowania limfocytów konwencjonalnych CD8+ przez limfocyty regulatorowe.

dr n. med. Agnieszka Kułaga /fot. archiwum prywatne

U ok. 10 proc. pacjentów z miastenią obecne są przeciwciała anty-MuSK lub anty-LRP4.

Patomechanizm miastenii z wyżej wymienionymi przeciwciałami nie jest do końca jasny. Nie wiemy, dlaczego dochodzi do rozwoju choroby. Pod uwagę bierze się upośledzenie przekazywania sygnału w obrębie błony post- i presynaptycznej. Pozostała grupa to chorzy z tzw. miastenią seronegatywną, w przebiegu której nie wykrywa się w badaniach żadnych przeciwciał. Ci chorzy mogą mieć miastenię pomimo negatywnego wyniku badań immunologicznych. Również w tym przypadku patomechanizm choroby nie jest do końca jasny. Możliwe, że mamy do czynienia z innymi przeciwciałami, które nie zostały jeszcze odkryte. Na tym przykładzie widać, że o miastenii nie wiemy jeszcze wszystkiego.

Miastenia to choroba rzadka. Jak rzadka w Polsce?

Aktualnie choruje u nas ok. 9–9,5 tys. pacjentów. W ostatnich latach obserwujemy zwiększoną rozpoznawalność i niestety również zwiększoną zapadalność na miastenię.

Choruje coraz więcej osób w wieku starszym. Rozpowszechnienie choroby wynosi ok. 23 osoby na 100 tys. mieszkańców. Natomiast częstość występowania miastenii w wieku 80–89 lat to aż 71 przypadków na 100 tys. osób.

Czy miastenię można wyleczyć?

Nie, jest to choroba przewlekła, a sposób leczenia zależy przede wszystkim od wieku i stanu zdrowia pacjenta. Najtrudniejsze jest leczenie pacjentów starszych, którzy oprócz miastenii mają też inne choroby towarzyszące, przyjmują różne leki. Młodych pacjentów leczymy inaczej, bo to są bardzo często osoby aktywne zawodowo, które nie chcą życiową aktywnością odbiegać od swoich rówieśników. Chcą pracować, uprawiać sport, podróżować. Tych pacjentów leczy się bardziej agresywnie, tzn. robi się wszystko, aby wprowadzić ich w stan remisji, aby mogli – w miarę możliwości – normalnie funkcjonować na co dzień.

To się udaje uzyskać w polskich warunkach?

U wielu pacjentów się udaje. Natomiast ok. 15 proc. chorych z miastenią jest opornych na leczenie. Ich terapia jest bardzo trudna, bo standardowe leki okazują się nieskuteczne. Co więcej, szacuje się, że nawet 50 proc. chorych niestety nie jest zadowolonych z zaproponowanego sposobu leczenia, głównie ze względu na występowanie działań niepożądanych. Część osób właśnie z tego powodu rezygnuje z leczenia, dlatego zawsze musimy wyważyć potencjalne ryzyko leczenia oraz możliwe do osiągnięcia korzyści. Na szczęście w miastenii mamy już nowe leki, które bardzo dobrze kontrolują objawy choroby, a skutki uboczne nie występują lub są minimalne. Jeden z nich, efgartigimod alfa jest już w Polsce refundowany u opornych na leczenie pacjentów.

Porozmawiajmy o tym, ile kosztuje leczenie miastenii w Polsce. W raporcie „Liczymy się z miastenią” można przeczytać: „Przez utrudniony dostęp do opieki zdrowotnej, kolejki do lekarzy czy na badania diagnostyczne jesteśmy zmuszeni korzystać z prywatnej opieki zdrowotnej, co kosztuje”. Z jakimi wydatkami muszą liczyć się pacjenci?

Zacznę od dobrych wiadomości: okres od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania miastenii znacznie się skrócił, chociaż wciąż zdarzają się chorzy, którzy na diagnozę czekają kilka lat. Miastenię rozpoznaje się przede wszystkim na podstawie objawów klinicznych. Następnie u chorych oznacza się przeciwciała, wykonuje badania elektrofizjologiczne oraz tomografię klatki piersiowej. Koszt tych badań nie jest wysoki, można je wykonać na NFZ.

Chyba że utknie się w kolejce…

To prawda. NFZ stworzył internetowy informator o terminach leczenia. Gdy szuka się poradni neurologicznej, proponowane terminy nie są zbyt długie. Ale jeśli szuka się już poradni neurologicznych specjalistycznych zajmujących się rozpoznawaniem i leczeniem chorób rzadkich, w tym miastenii czy chorób nerwowo-mięśniowych, to czas oczekiwania znacznie się wydłuża, bo takich ośrodków jest w Polsce za mało. Pacjenci korzystają więc z poradni prywatnych, a to kosztuje. Na szczęście w planach jest uruchomienie ośrodków dla chorób rzadkich, które będą zajmować się m.in. leczeniem miastenii. Chodzi o to, żeby pacjenci mieli łatwiejszy dostęp do lekarzy, dzięki czemu kolejki się skrócą. Warto przy tym powiedzieć, że nie każda miastenia wymaga leczenia w ośrodku chorób rzadkich. Niektórzy pacjenci chorują łagodnie, część z nich wchodzi w tzw. samoistne remisje, część chorych ma remisję w wyniku zastosowanego leczenia, więc część pacjentów może być leczona w poradniach neurologicznych. A jeśli pacjent nie ma objawów, to pieczę nad nim może sprawować lekarz podstawowej opieki zdrowotnej.

Koszty ponoszone przez pacjentów to jednak nie tylko wydane pieniądze. „Ponieważ miastenia jest chorobą zupełnie nieprzewidywalną, ciężko jest cokolwiek zaplanować, a to destabilizuje życie rodzinne i towarzyskie, prowadzi do poczucia izolacji, obwiniania się i samotności. Efektem choroby bywa rozpad różnych relacji, związków, małżeństw czy przyjaźni” – czytam w raporcie.

Tak. Zacznijmy od tego, że chorzy z miastenią często muszą zrezygnować z pracy. Nie są w stanie pracować tyle ile wcześniej, więc albo pracują na część etatu, albo przechodzą na rentę, w związku z czym ich dochody się zmniejszają. Nierzadko z pracy musi zrezygnować też bliska osoba, np. współmałżonek, aby móc zająć się opieką. Pomocy na co dzień potrzebuje niejeden pacjent z miastenią.

Jakie są główne objawy choroby?

Przede wszystkim męczliwość mięśni, czyli osłabienie danego mięśnia w trakcie wykonywania czynności fizycznej. Np. chory zaczyna mówić, początkowo jego głos jest wyraźny, łatwo go zrozumieć, jednak im dłużej mówi, tym jego mowa staje się bardziej niewyraźna, sepleniąca. Czasami pacjent nie jest już w stanie mówić dalej, musi odpocząć. Podobnie dzieje się podczas jedzenia: chory zaczyna gryźć, zje kromkę chleba, ale przy następnej mięśnie żwacze nie pracują już tak, jak powinny, wskutek czego pacjent ma trudności z gryzieniem i nie może skończyć posiłku. Chorzy z miastenią często krztuszą się przy połykaniu. Jednym z najczęstszych objawów jest podwójne widzenie, które znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie. Pojawia się też opadanie powiek. Chorzy mają osłabione kończyny, przez co m.in. nie mogą wchodzić po schodach, uczesać sobie włosów ani umyć zębów.

To jest stan permanentny u tych chorych?

Nie, dla miastenii charakterystyczna jest zmienność; jednego dnia objawy mogą być mniejsze, drugiego większe, a w kolejnych dniach pacjent może ich w ogóle nie odczuwać. Ale są zdarzają się również takie dni, gdzie pacjent nie jest w stanie funkcjonować z powodu znacznego nasilenia objawów choroby. Musimy sobie zdawać sprawę, że pacjent z miastenią wymaga opieki wielodyscyplinarnej. Bardzo dużo chorych z miastenią ma zaburzenia depresyjno-lękowe. Pacjenci z powodu zmienności swojej choroby odczuwają duży lęk oraz niepewność, mają obniżony nastrój. Dlatego taki pacjent powinien mieć zapewnione wsparcie psychologiczne bądź psychiatryczne. A kolejki do psychologów czy psychiatrów są niestety bardzo długie. Do tego dochodzi nieświadomość otoczenia dotycząca choroby.

W jakim sensie?

Często od pacjentów słyszymy, że mąż czy żona nie rozumieją objawów ich choroby. W pracy słyszą o sobie, że są leniwi, skoro jeszcze przed chwilą normalnie funkcjonowali, a teraz na nic nie mają siły. Dla chorych to dodatkowe obciążenie psychiczne. Tymczasem dla pacjentów – co wiemy dzięki rozmowom z nimi – akceptacja ze strony najbliższego środowiska jest bardzo ważna. Osoby z miastenią chcą czuć, że mają w swoim otoczeniu wsparcie, że są rozumiane i nie muszą za wszelką cenę udowadniać, że chorują. Pacjenci podkreślają, że nie mają choroby wypisanej na twarzy. Jeżeli pacjent czuje się źle, nie ma siły, to nie wychodzi z domu. Wtedy go nie widać. Na szczęście przybywa pracodawców, którzy idą pacjentom na rękę, dzięki czemu część osób z miastenią ma np. zmniejszoną liczbę godzin pracy w ciągu dnia. Miastenia narzuca określony tryb życia – tłumaczymy pacjentom, że jeśli są zmęczeni, to powinni odpocząć i niektórzy pracodawcy to rozumieją; gdy widzą, że chory ma gorszy dzień, pozwalają mu iść do domu. Ale nie wszyscy są tacy. Dla chorych to bardzo trudne, bo dla nich fakt, że pracują, sprawia, że czują się częścią społeczeństwa, nie są wykluczeni.

Czyli ciągle brakuje nam świadomości społecznej dotyczącej miastenii.

Zdecydowanie tak, niestety.

Dr n. med. Agnieszka Kułaga – specjalista neurolog. Ukończyła Collegium Medicum UJ w Krakowie, specjalizację odbyła w Klinice Neurologii CMUJ w Krakowie. Starszy asystent w Oddziale Neurologicznym z Pododdziałem Udarowym Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II. Odbyła liczne szkolenia w ośrodkach zagranicznych m.in. w Niemczech, Austrii, Szwajcarii, Szwecji. Szczególnie interesuje się diagnostyką i leczeniem chorób nerwowo-mięśniowych, w tym miastenii. Współpracuje z Polskim Stowarzyszeniem Chorych Na Miastenię Gravis „Gioconda”.