Celiakia u dzieci. Co to za choroba i jak ją rozpoznać? 

Celiakia to poważna, autoimmunologiczna choroba genetyczna. Nieleczona może prowadzić do poważnych powikłań, dlatego kluczowe jest wczesne rozpoznanie choroby u dzieci i natychmiastowe wprowadzenie diety bezglutenowej. Jakie są jej przyczyny? 

Czym jest celiakia? 

Celiakia, znana również jako glutenozależna choroba trzewna, jest poważnym schorzeniem autoimmunologicznym o podłożu genetycznym. U osób dotkniętych celiakią spożycie glutenu, białka obecnego w zbożach takich jak pszenica, żyto, jęczmień i ich odmiany, prowadzi do nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego. W wyniku tej reakcji organizm zaczyna atakować własne tkanki, w szczególności kosmki jelitowe, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych z pożywienia.  

W efekcie, w jelitach rozwija się stan zapalny, co powoduje problemy z przyswajaniem substancji odżywczych, prowadząc do ich niedoborów i niedożywienia. Choroba ta może ujawnić się w każdym wieku, choć najczęściej diagnozowana jest już w dzieciństwie. 

Jakie są przyczyny celiakii u dzieci? 

Przyczyny celiakii u dzieci nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione, jednak kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne, metaboliczne, środowiskowe oraz patogeny. U większości dzieci z celiakią stwierdza się obecność specyficznych genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, które predysponują do rozwoju choroby. Po spożyciu glutenu u dzieci z tymi predyspozycjami dochodzi do nieprawidłowej reakcji immunologicznej, prowadzącej do zaniku kosmków jelitowych i zaburzeń trawienia. 

Celiakia u dzieci – objawy 

U niemowląt i małych dzieci celiakia często manifestuje się zaburzeniami wzrostu i rozwoju, brakiem apetytu, rozdrażnieniem oraz wzdętym brzuszkiem, co sprawia, że maluchy te są niższe oraz lżejsze od swoich rówieśników. Charakterystyczne są również nieprawidłowe, nieprzyjemnie pachnące stolce oraz skłonność do powstawania siniaków na rękach i nogach. U starszych dzieci mogą pojawiać się objawy takie jak: 

• przewlekłe zmęczenie; 
• ból brzucha; 
• wzdęcia, biegunki lub zaparcia; 
• trudności z przybieraniem na wadze; 
• opóźnione dojrzewanie płciowe.  

Celiakia może również objawiać się nawracającymi aftami, wysypkami skórnymi (np. opryszczkowate zapalenie skóry), a także problemami behawioralnymi, takimi jak nadpobudliwość, lęk czy trudności w koncentracji. Dodatkowo niektóre dzieci mogą wykazywać symptomy niezwiązane bezpośrednio z układem pokarmowym, np.:  

• anemia; 
• problemy z mineralizacją kości; 
• bóle kostne; 
• defekty szkliwa zębów. 

Diagnostyka celiakii u dzieci 

Diagnostyka celiakii u dzieci opiera się na kilku kluczowych badaniach, które umożliwiają potwierdzenie choroby. Pierwszym krokiem jest badanie krwi, które mierzy poziom przeciwciał, takich jak przeciwciała przeciw: 

• transglutaminazie tkankowej (tTG); 
• endomysium (EmA); 
• gliadynie (AGA).  

Wysoki poziom tych przeciwciał sugeruje obecność celiakii, jednak aby diagnoza była pewna, zazwyczaj konieczne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego. Podczas tego badania, za pomocą endoskopii, pobiera się próbki tkanki jelitowej, które są następnie analizowane pod mikroskopem w celu oceny uszkodzeń, takich jak zanik kosmków jelitowych. W niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy poziom przeciwciał jest bardzo wysoki, biopsja może być pominięta. Co więcej, w ocenie ryzyka celiakii szczególnie u dzieci z obciążeniem rodzinnym mogą pomóc testy genetyczne na obecność genów HLA DQ2 i DQ8 

Leczenie celiakii u dzieci 

Leczenie celiakii u dzieci opiera się na rygorystycznym przestrzeganiu diety bezglutenowej, co oznacza całkowitą eliminację z diety wszystkich produktów zawierających gluten, takich jak: 

• pszenica; 
• żyto; 
• jęczmień; 
• owies.  

Bardzo ważne jest zastąpienie tych produktów bezpiecznymi alternatywami, takimi jak: 

• ryż; 
• kukurydza; 
• ziemniaki; 
• gryka; 
• proso. 

Dieta ta musi być stosowana przez całe życie, ponieważ każda, nawet minimalna ilość glutenu, może wywołać objawy choroby i prowadzić do uszkodzenia jelit. Właściwie prowadzona dieta bezglutenowa prowadzi do ustąpienia objawów już w ciągu kilku tygodni oraz stopniowej regeneracji kosmków jelitowych, co pozwala na normalne wchłanianie składników odżywczych. 

Czy można zapobiec celiakii? 

Celiakia jest chorobą genetyczną o podłożu autoimmunologicznym, co oznacza, że jej wystąpieniu nie można w pełni zapobiec. Ryzyko zachorowania jest większe u osób, które mają bliskich krewnych z celiakią, jednak nie ma znanego sposobu, który mógłby skutecznie uchronić przed rozwojem tej choroby. Jednak pomocne w zmniejszeniu ryzyka celiakii może być karmienie piersią oraz odpowiednie wprowadzanie glutenu do diety niemowląt. Zgodnie z aktualnymi zaleceniami, gluten powinien być stopniowo wprowadzany do diety dziecka w 5.-6. miesiącu życia. 

Bibliografia: 

1. Dobrzycka A., Wilk I., Celiakia – definicja, diagnoza, objawy i sposób leczenia, Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne, 2020;10(4):255–262. 
2. Steffen Husby i inni, European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020, „Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition” 70.1 (2020): 141–156. 
3. Sahin Y., Celiac disease in children: A review of the literature. World journal of clinical pediatrics, 10(4), 53–71, 2021.