Charakterystyka i leczenie analgezji. Dlaczego brak bólu jest tak niebezpieczny?

Analgezja wrodzona polega na całkowitym braku odczuwania bodźców bólowych. Osoby obciążone analgezją na ogół cieszą się dobrym zdrowiem, jednak statystycznie żyją krócej, ze względu na brak umiejętności oszacowania ryzyka i zapobiegania niebezpiecznym sytuacjom. Analgezja może stanowić zagrożenie życia.

Analgezja jest zaburzeniem nieuleczalnym, ale postępowanie zachowawcze może poprawić jakość życia i ograniczyć ryzyko ingerencji bodźców niszczących tkanki ciała. Literatura naukowa podaje zaledwie kilkadziesiąt przypadków analgezji na świecie.

Analgezja wrodzona

Analgezja (ang. Congenital intensivity to pain – CIP) jest chorobą genetyczną. Wynika z mutacji genu SCN9A, odpowiadającego za przekazywanie impulsów bólowych do mózgu. Analgezja wrodzona uznawana jest za rodzaj neuropatii obwodowej.

Analgezja polega na braku odczuwania wyłącznie bodźców bólowych. Odczuwanie i rozpoznawanie pozostałych stymulatorów, np. dotyku, temperatury czy czucia głębokiego, jest odbierane prawidłowo, czyli w granicach pozabólowych.

Statystycznie długość życia osób z analgezją jest krótsza. Szybciej umierają one z powodu braku umiejętności oszacowywania ryzyka. Nie zapobiegają niebezpiecznym sytuacjom i nie reagują na stany zagrażające zdrowiu i życiu, np. w przebiegu chorób, w wypadku ran i urazów.

Znaczenie bólu dla organizmu człowieka

Ból to subiektywne, przykre wrażenie zmysłowe. Wywołany jest bodźcami zagrażającymi uszkodzeniem tkanek ciała bądź już uszkadzającymi je. Towarzyszy mu pobudzenie nerwowego układu współczulnego, poprzez np. wzrost ciśnienia tętniczego, temperatury ciała czy wydzielania hormonalnego.

Wrażenia bólowe są sygnałem ostrzegawczym przed potencjalnym zagrożeniem dla zdrowia. Wywołują fizjologiczne reakcje obronne, takie jak odruchy bezwarunkowe. Skłaniają do podjęcia leczenia w celu zminimalizowania nieprzyjemnych bodźców i odnalezienia ich źródła. Niewrażliwość bólowa w przypadku analgezji prowadzi do gromadzenia się problemów zdrowotnych, postępowania chorób i uszkodzeń ciała. Chory ich po prostu nie odczuwa i często nie zauważa.

Objawy analgezji

Rozpoznanie analgezji odbywa się na drodze badań genetycznych, najczęściej kiedy obserwuje się powtarzające się braki w reakcjach na groźne i rozległe uszkodzenia ciała. Analgezja jako choroba genetyczna diagnozowana jest po zgłoszeniu zaburzeń w odczuwaniu bodźców, których wcześniej pacjent nie doświadczył.

Analgezja – objawy u dzieci

Analgezja u dzieci zazwyczaj objawia się w pierwszym roku życia. Podejrzenie niewrażliwości na ból najczęściej powodują rany w jamie ustnej, powstałe na drodze przygryzania warg, policzków i języka w trakcie procesu wyrzynania się pierwszych zębów mlecznych. Dodatkowo dziecko może się okaleczać, gryząc sobie palce rąk.

W kolejnych etapach dorastania dziecko nie odczuwa żadnych dolegliwości w przypadku upadków i urazów, np. w trakcie nauki chodzenia, zabawy z rówieśnikami. Nie czuje bólu wywołanego otarciem skóry, oparzeniem czy rozcięciem ciała.

Analgezja objawia się brakiem wrażliwości na bodźce bólowe wewnętrzne, np. bóle trzewne, często będące pierwszymi sygnałami rozwijających się procesów patologicznych w jamie brzusznej. Przykładowo zapalenie wyrostka robaczkowego u dziecka obciążonego analgezją może prowadzić do perforacji wyrostka i rozsiewu bakterii po całym organizmie, czego efektem są groźne dla życia zakażenia bakteryjne, m.in. posocznica (sepsa). Niemal każda infekcja bądź choroba przewlekła rozwijająca się w organizmie osoby z analgezją stanowi niebezpieczeństwo i zwiększa ryzyko postępów i powikłań.

Dzieci i osoby dorosłe z analgezją mogą prowadzić normalne życie, pod warunkiem odpowiedniego postępowania z chorobą.

Analgezja – leczenie

Ponieważ analgezja jest chorobą genetyczną, nie istnieje na nią żaden lek. Mimo to pacjenci obciążeni tą jednostką poddawani są leczeniu zachowawczemu.

Postępowanie przy analgezji skupia się przede wszystkim wokół:

• edukacji na temat sytuacji potencjalnie niebezpiecznych dla pacjenta, nauki przewidywania skutków aktywności w środowisku oraz sposobów unikania zagrożeń;
• prewencji zdarzeń, które u zdrowych ludzi prowadzą do odczuwania dolegliwości bólowych już na etapie dzieciństwa;
• stałej, troskliwej opiece, np. poprzez odpowiednie zabezpieczenie ciała na czas zabaw i uprawiania sportu, usunięcie przeszkód architektonicznych w obrębie mieszkania, takich jak progi, kable na podłodze, przesuwne dywaniki;
• obserwacji w celu podjęcia szybkiej interwencji i rozpoznania urazów lub objawów świadczących o chorobach oraz wczesnego rozpoczęcia ich leczenia;
• regularnych kontroli stanu zdrowia.

Analgezja sama w sobie nie powoduje zagrożenia życia, nie jest postępująca ani śmiertelna. Dopiero konsekwencje analgezji mogą stanowić niebezpieczeństwo.