Zespół Alporta, czyli choroba genetyczna z poważnymi powikłaniami

Zespół Alporta to sukcesywnie postępująca choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona przede wszystkim nerki, ale także wzrok i słuch. Ze względu na to, że występuje rzadko, trudno jest ją zdiagnozować. Nie da się jej w pełni wyleczyć, można się jednak w pewien sposób nauczyć z nią żyć.  

Czym jest zespół Alporta? 

Zespół Alporta to genetyczna choroba, która pojawia się u 1. na 10000 pacjentów, a jej najważniejsze objawy można zaobserwować około 10. roku życia. Jej przyczyną są mutacje genów, które odpowiadają za biosyntezę kolagenu typu IV, co doprowadza z kolei do destrukcji kłębuszków nerkowych, a także uszkodzenia wzroku i słuchu. 

Objawy zespołu Alporta 

Postępująca niewydolność nerek 

Najważniejszym objawem zespołu Alporta jest przewlekła niewydolność nerek. Doprowadza ona do pojawiania się krwi w moczu, czyli hematurii. Pojawia się ona u osób mających od 16. do 35. lat. Problemy z tymi narządami można wykryć poprzez badanie moczu. 

Utrata słuchu 

Zespół Alporta często wiąże się z brakiem możliwości słyszenia dźwięków o wyższej częstotliwości, a nawet z utratą słuchu. Około 40. roku życia głuchych z tą chorobą jest 90 proc. mężczyzn, którzy odziedziczyli jeden chromosom X, natomiast około 25. roku życia – 50 proc. W przypadku tej patologii uszkodzenie słuchu jest zawsze obustronne.  

Problemy ze wzrokiem 

Choroba Alporta doprowadza do problemów w obrębie soczewki, rogówki oraz siatkówki. Najczęściej dochodzi do rozwoju zaćmy, ale można też czasem zaobserwować m.in. oczopląs, sferofakię, a w skrajnych przypadkach nawet ślepotę. Podobnie jak w przypadku słuchu, zmiany zachodzą obustronnie. 

Inne objawy zespołu Alporta 

Inne objawy zespołu Alporta to: 

• krwiomocz (jest widoczny), 
• krwinkomocz i białkomocz (są niewidoczne), 
• wzmożone pragnienie, 
• osłabienie łaknienia, 
• ból w boku. 

Dodajmy, że z czasem pojawiają się takie objawy niewydolności nerek i jej powikłania, np.: 

• obrzęk całego ciała, 
• ogromne zmęczenie, 
• wymioty i mdłości, 
• skurcze mięśni, 
• nadciśnienie tętnicze, 
• niedokrwistość. 

Pewne objawy już u noworodków mogą sugerować obecność choroby. Takie dzieci mają bladą, marmurkową skórę, a także wątłą budowę ciała. U najmłodszych pacjentów kości czaszki są miękkie, pojawiają się także obrzęki nóg i twarzy. Przed porodem można też zauważyć powiększone łożysko.  

W badaniach wykrywa się u nich z kolei białkomocz i krwinkomocz. Dodajmy, że dziecko z zespołem Alporta często rodzi się kilka tygodni wcześniej, niż powinno. Następnie, po około 10. roku życia można zauważyć, że często się przeziębia i nie ma apetytu. Wyróżnia się również wątłą budową ciała i ma problemy z koncentracją, a wyniki badań jego moczu również nie są zbyt dobre. 

Zespół Alporta – dziedziczenie 

Dziedziczenie zespołu Alporta ma duży związek z płcią. W większości przypadków patologia wiążę się z mutacjami na chromosomie X (XLAS) – dotyczy to aż 85 proc. przypadków. W takich rodzinach mężczyźni chorują ciężej niż kobiety, a czynność nerek szybciej ulega u nich pogorszeniu. Wcześniej osłabiony zostaje również słuch. Wynika to z tego, że dziedziczą oni tylko jeden chromosom X, a nie dwa (jak kobiety). Jeśli odziedziczą chromosom zmutowany, zespół Alporta będzie miał cięższy przebieg. Kobiety natomiast mają jeden chromosom zdrowy – wówczas choroba może u nich przebiegać bezobjawowo i ujawnić się po kilku pokoleniach. 

Pozostałe 15 proc. pacjentów cierpi na zespół Alporta związany z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym (ARAS). W takim przypadku zmutowany gen musi przekazać oboje rodziców, a na niewydolność nerek pacjenci zapadają jeszcze przed 20. rokiem życia. Objawy i przebieg choroby są podobne u obu płci. W rzadkich przypadkach odnotowuje się zespół Alporta na skutek dziedziczenia autosomalnego dominującego (ADAS). Wówczas wystarczy, że tylko jeden rodzic przekaże zmutowany gen. W tym przypadku nerki ulegają uszkodzeniu najwolniej, a symptomy i to, jak choroba się toczy, nie są zależne od płci. 

Zespół Alporta – leczenie 

Leczenie zespołu Alporta ukierunkowane jest na hamowanie postępu choroby – nie da się usunąć jej przyczyny. Ważne jest również to, aby niwelować jej symptomy oraz powikłania, które pojawiają się w toku rozwoju. Lekarze przepisują pacjentom w tym celu m.in. inhibitory konwertazy angiotensyny, a także diuretyki. W większości przypadków, prędzej czy później konieczne są dializy oraz przeszczep nerki. 

Diagnostyka zespołu Alporta 

Diagnostykę warto rozpocząć od pełnego wywiadu lekarskiego. Zazwyczaj pacjent trafia do lekarza z niezbyt dobrymi wynikami badania ogólnego moczu, czasem ma też ze sobą choroby nerek. W takiej sytuacji często jest kierowany do nefrologa, który – jeśli zaistnieje taka potrzeba – zleci wykonanie biopsji nerki. To najważniejsze badanie przy podejrzeniu omawianej przez nas choroby – zmiany można wówczas zaobserwować pod mikroskopem elektronowym. Ostatecznie chorobę może potwierdzić badanie PCR mutacji genowej. 

Bibliografia: 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470419/ [dostęp: 04.12.23]. 
2. Kashtan C., Alport syndrome: facts and opinions, F1000Research, 2017, 6, s. 50. 
3. Warady B. A., Agarwal R., Bangalore S., Chapman A., Levin A., Stenvinkel P. Toto R. D.,7, Chertow G. M., Alport Syndrome Classification and Management, Kidney Medicine, 2020, 2(5), s. 639-649.