Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Dariera najczęściej rozpoczyna się w wieku młodzieńczym. Z czasem ulega stabilizacji, jednak może się zaostrzać, m.in. pod wpływem światła UV, urazów mechanicznych czy też wirusa opryszczki. Jakie są objawy i przyczyny tego schorzenia? I jak wygląda jego leczenie? Odpowiadamy.

Co to jest choroba Dariera?

Choroba Dariera, określana również mianem rogowacenia mieszkowego dyskeratotycznego, to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry. Polega ona na nieprawidłowym rogowaceniu w okolicach naskórka, paznokci oraz błon śluzowych. Ciężej przebiega u mężczyzn niż u kobiet. Nie można jej całkowicie wyleczyć, można jedynie łagodzić jej objawy.

Przyczyny choroby Dariera

Choroba Dariera ma podłoże genetyczne. Odpowiedzialny jest za nią gen ATP2A2, umiejscowiony w chromosomie 12. Koduje on pompę wapniową w komórkach naskórka, czyli tzw. keratynocytach. Dzięki pompie można utrzymać w nich odpowiednią ilość wapnia. W wyniku mutacji dochodzi jednak do zaburzenia w połączeniu tych komórek.

Jeżeli choć jeden z rodziców jest nosicielem choroby, dziedziczona jest ona przez dziecko. Zwykle ujawnia się ona w kilku kolejnych pokoleniach. Choroba może nasilać się z powodu zakażeń skóry, urazów mechanicznych (w tym również intensywnego drapania), promieniowania UV, a także wirusa opryszczki.

Choroba Dariera – objawy

Charakterystyczne dla choroby Dariera są brunatne grudki o stożkowatym kształcie. Ich wielkość wynosi kilka milimetrów. Pojawiają się one w okolicach:

• twarzy,
• pachwin,
• klatki piersiowej,
• pleców,
• rąk i nóg,
• owłosionej skóry głowy,
• paznokci,
• błony śluzowej jamy ustnej.

Wykwity często łączą się ze sobą i tworzą większe skupiska. U niektórych osób odnotowuje się również wykwity pęcherzykowe. Pojawiającym się zmianom skórnym towarzyszy świąd i pieczenie. Zmiany mogą pojawić się również na brodawkach sutkowych. Niekiedy widoczne są one także na grzbietach rąk, w postaci płaskich brodawek.

Schorzenie przyjmuje czasem linijną postać, wówczas grudki pojawiają się wzdłuż linii Blaschko. Objawy choroby widoczne są również na paznokciach – u chorych można zaobserwować w takich przypadkach ubytki na płytkach paznokci, białe i różowe smugi oraz rogowacenie podpaznokciowe. Na błonie śluzowej jamy ustnej mogą pojawić się z kolei białe grudki, widoczne na podniebieniu oraz policzkach. Niekiedy zajmują one dość duży obszar.

Choroba może pogarszać jakość życia, ponieważ opisywane zmiany zwykle są widoczne. W parze z nią mogą iść również takie problemy, jak: upośledzenie umysłowe, torbiele kostne, a także hipogonadyzm.

Diagnostyka choroby Dariera

W rozpoznawaniu choroby Dariera największe znaczenie ma biopsja skóry oraz badanie histologiczne pobranych z niej wycinków. Kiedy pojawia się to schorzenie, pod mikroskopem można zaobserwować:

• akantolizę – czyli utratę łączności między komórkami naskórka,
• hiperkeratozę – czyli zwiększenie grubości naskórka,
• dyskeratozę – czyli niewłaściwe rogowacenie poszczególnych komórek naskórka.

Choroba Dariera – leczenie

Leczenie choroby Dariera opiera się na łagodzeniu objawów. Przede wszystkim polega ono na podawaniu pochodnej witaminy A – acytretyny. Pozwala to znormalizować proces rogowacenia w naskórku, dzięki czemu stan pacjenta może się poprawić, a objawy – całkowicie ustąpić. Należy pamiętać, że acytretyny nie powinny przyjmować kobiety, które zamierzają zajść w ciążę – może ona destrukcyjnie wpłynąć na płód. Chory powinien na bieżąco również konsultować się z lekarzem oraz stale sprawdzać określone parametry we krwi.

W leczeniu choroby Dariera wykorzystuje się czasem leki przeciwbakteryjne i przeciwgrzybicze – stosuje się je wtedy, gdy pojawiają się wtórne infekcje skóry. Lekarz zleca też czasem przyjmowanie retinoidów i kortykosteroidów, których celem jest kontrola stanów zapalnych. Jeżeli pojawia się świąd, przepisuje hydroksyzynę.

W przypadku większych ognisk zaleca się natomiast:

• dermabrazję,
• krioterapię,
• zabiegi laserowe,
• elektrokoagulację,
• zabiegi chirurgiczne,

Aby nie doprowadzić do zaostrzenia choroby, nie należy zbyt długo przebywać na słońcu, trzeba za to starannie dbać o swoją higienę. Pacjentom zaleca się także czyszczenie skóry łagodnymi środkami, np. emolientami.

Źródła:

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC539598/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3160969/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5596695/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6562229/
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6942508/