Choroba Hirschsprunga: jaki jest mechanizm schorzenia i czy możliwe jest dziedziczenie?

Objawy choroby Hirschsprunga przede wszystkim obejmują zatrzymanie smółki w pierwszej dobie życia. Problem wymaga odpowiedniej diagnostyki, konieczne jest leczenie operacyjne.

Wzdęcie brzuszka, przewlekłe zaparcie czy opóźnione oddanie smółki to objawy skłaniające lekarzy do przeprowadzenia diagnostyki. Chirurdzy dziecięcy próbują wówczas wykluczyć przede wszystkim chorobę Hirschprunga. Kiedy ją potwierdzają, leczeniem z wyboru jest wycięcie bezzwojowego odcinka jelita i odtworzenie ciągłości przewodu pokarmowego. Wyniki leczenia i rokowania dziecka są na ogół bardzo dobre. Udaje się uzyskać właściwe funkcje przewodu pokarmowego. Niestety u niektórych chorych objawy są podobne, lecz świadczą o innych jednostkach chorobowych. Choroba Hirschsprunga może być zdiagnozowana w każdym wieku, niestety zawsze konieczne jest leczenie chirurgiczne.

Choroba Hirschsprunga – czym jest i dlaczego powstaje?

Choroba Hirschsprunga wynika z zaburzenia ukrwienia obwodowego odcinka jelit ze względu na brak komórek zwojowych w splotach śródściennych jelita. Chodzi dokładnie o sploty Auerbacha (mięśniówkowe) i Meissnera (podśluzówkowe). Brak komórek zwojowych współistnieje z przerostem włókien nerwowych cholinergicznych, co skutkuje nadprodukcją acetylocholinoesterazy. Bezzwojowy odcinek jelita jest stale obkurczony, wobec czego pasaż smółki czy kału jest utrudniony.

Przypuszcza się, że do powstania choroby Hirschsprunga dochodzi już na początku życia płodowego. Około 5. tygodnia życia płodowego neuroblasty (komórki prekursorowe komórek zwojowych) pojawiają się w okolicy przełyku, a stamtąd przemieszczają się w stronę odbytnicy. W zależności od tego, w którym momencie ich migracja zostanie zatrzymana, tak duży jest bezzwojowy odcinek przewodu pokarmowego. To z kolei przesądza o ciężkości choroby. Najczęściej odcinek bezzwojowy obejmuje odbytnicę i esicę. Dużo rzadziej, bo u maksymalnie 20% chorych, dotyczy również lewej połowy okrężnicy. Najrzadszą postacią choroby Hirschsprunga jest całkowita aganglionoza, która obejmuje całe jelito grube. Tym samym jest to postać bardzo ciężka.

Choroba Hirschsprunga – dziedziczenie

Wyżej przytoczono mechanizm powstawania choroby Hirschsprunga, trudno jednak wskazać przyczynę schorzenia. Dziedziczenie choroby nie zostało potwierdzone, lecz przemawia za nim wiele argumentów. Częściej bowiem diagnozuje się chorobę Hirschsprunga u dzieci, których rodzeństwo również na nią cierpiało. Ponadto nawet u 10% dzieci stwierdza się rodzinne ryzyko choroby Hirschsprunga, niejednokrotnie schorzeniu towarzyszą inne wady wrodzone. Dziedziczenie choroby jest najczęściej wieloczynnikowe.

Objawy choroby Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga jest najczęściej diagnozowana u noworodków. Zdrowy, donoszony noworodek powinien oddać smółkę w pierwszej dobie życia. Typowym objawem jest opóźnienie oddania smółki. Charakterystyczne są wówczas: narastające wzdęcie brzuszka, ulewanie, wymioty. Czasami w pierwszej kolejności podejrzenia skłaniają się ku zakażeniom. Zdarza się jednak, że choroba ma dość nieswoisty obraz. Bańka odbytnicy jest pusta, odbytnica wąska, a zwieracz bardzo mocno napięty. U większości dzieci przy próbie badania przez odbyt dochodzi do nagłego uwolnienia treści jelitowej, a także zalegających gazów.

Czasami zdarza się, że choroba ma na tyle łagodny przebieg, że dopiero u starszych dzieci obserwuje się zaparcia. Szczególnie nasila się to, gdy rozszerzana jest dieta, a do jadłospisu włączane są pokarmy stałe.

Rozpoznanie i leczenie choroby Hirschsprunga

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga obejmuje badanie obrazowe, jakim jest rentgen z użyciem wlewki doodbytniczej. Polega on na wprowadzeniu do odbytnicy wlewki kontrastowej, co pozwala na uwidocznienie końcowego odcinka przewodu pokarmowego. Możliwym do wykonania badaniem w czasie diagnostyki choroby Hirschsprunga jest biopsja aspiracyjna, która polega na pobraniu komórek śluzówki końcowego odcinka jelita grubego.Manometria wykonywana jest przede wszystkim u starszych dzieci. Polega na wprowadzeniu specjalnego balonika do odbytnicy i pomiarze ciśnienia.

Leczenie chirurgiczne należy do najskuteczniejszy. Może być przeprowadzone jedno- lub dwuetapowo. Przebieg operacji uzależniony jest od zasięgu choroby.