Choroba Krabbego – przyczyny, objawy i leczenie schorzenia

Choroba Krabbego należy do bardzo rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Objawy choroby Krabbego dotyczą przede wszystkim układu nerwowego, gdyż upośledzeniu ulegają funkcje mieliny – osłonki komórek nerwowych.

Choroba Krabbego została jak dotąd mało poznana, gdyż występuje stosunkowo rzadko – 1 na 100000 żywych urodzeń. Z większą częstotliwością występuje wśród populacji skandynawskiej, arabskiej oraz izraelskiej. Nie wiadomo, co jest przyczyną takiej zależności. Jest to choroba genetyczna, co oznacza, że towarzyszy człowiekowi od początku życia aż do jego końca. U dzieci chorobę Krabbego diagnozuje się po ukończeniu 4. miesiąca życia. Niestety nadal jest to schorzenie nieuleczalne.

Czym jest choroba Krabbego?

Choroba Krabbego jest jedną z ciężkich chorób wrodzonych, dziedziczonych genetycznie. Ma wyjątkowo drastyczny przebieg. Większość małych dzieci z diagnozą choroby Krabbego nie dożywa drugiego roku życia. Choroba Krabbego u dorosłych ma nieco łagodniejszy przebieg i tacy pacjenci żyją dłużej. Przyczyną choroby jest brak enzymu o nazwie galaktocerebrozydaza. Enzym ten odpowiedzialny jest za metabolizm osłonki mielinowej, czyli struktury tłuszczowej, która otaczając neurony, staje się ich izolatorem i przyspiesza transmisję neuronalną. Brak galaktocerebrozydazy prowadzi do poważnych zaburzeń we wszystkich ośrodkach układu nerwowego, co upośledza funkcjonowanie mózgu. Leczenie choroby Krabbego skupia się na chwilę obecną jedynie na minimalizowaniu objawów. Brak przyczynowego leczenia sprawia, że jest to choroba całkowicie nieuleczalna i śmiertelna. Po raz pierwszy została opisana w 1916 roku przez duńskiego neurologa – Knuda Haraldsena Krabbego. Przyczyną choroby jest mutacja w genie GALC, który znajduje się na chromosomie 14. Choroba Krabbego rozwija się u dzieci, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców.

Choroba Krabbego – objawy

Samo posiadanie genu recesywnego z mutacją GALC nie daje żadnych objawów. U dziecka ze zdiagnozowaną chorobą Krabbego obserwuje się jednak zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Tak naprawdę schorzenie to obejmuje zatem cały zespół objawów chorobowych, które występują w sposób losowy z różnym stopniem nasilenia. Najczęstszymi symptomami choroby Krabbego są: przypadkowo pojawiająca się u dziecka wysoka temperatura ciała, problemy z utrzymaniem uniesionej głowy, wymioty, trudności z karmieniem dziecka (w wyniku czego maluch ma niedowagę i objawy niedożywienia), drażliwość, mała ruchliwość dziecka, drgawki, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, utrata wzroku lub słuchu, sztywnienie kończyn dolnych oraz zmniejszenie napięcia mięśniowego.

Rokowanie przy chorobie Krabbego

Diagnoza choroby Krabbego możliwa jest przy pomocy badań prenatalnych (analiza mutacji lub oznaczenie enzymatyczne). Zaleca się ją wykonać na wczesnym etapie ciąży. Szybkie rozpoznanie otwiera przed rodzicami dziecka możliwość szybkiej interwencji. Rodzice dziecka z chorobą Krabbego powinni przed planowaniem kolejnego potomstwa skontaktować się ze specjalistą w zakresie genetyki. Niestety choroba Krabbego jest jedyną z tych z bardzo niepomyślnym rokowaniem. W związku z tym, że jest to rzadka i genetyczna choroba, prowadzi ona do zgonu pacjenta. Nie ma żadnej możliwości leczenia przyczyn rozwoju choroby ani pobudzenia syntezy potrzebnego enzymu. Prawidłowy rozwój układu nerwowego dziecka jest zatem niemożliwy. Obecnie prowadzone jest leczenie mające na celu jedynie stabilizację pacjenta i złagodzenie pojawiających się objawów. Nadal prowadzone są intensywne badania nad nowoczesnymi rozwiązaniami terapii genowej. W kilku światowych placówkach naukowych badacze wykonują kolejne próby, wykorzystując do tego celu modele zwierzęce choroby. Być może dzięki niej możliwe byłoby zastąpienie lub naprawienie wadliwego genu. Duże nadzieje wiąże się z terapią komórkami macierzystymi. Dowiedziono bowiem, że dzieci, u których nie pojawiły się jeszcze objawy choroby, a które otrzymały komórki macierzyste z krwi pępowinowej, choroba rozwija się znacznie wolniej. W Polsce informacji na temat choroby Krabbego oraz ewentualnej pomocy można szukać na stronach Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. Stowarzyszenie to obejmuje opieką wszystkich cierpiących na chorobę Krabbego. Pomaga zarówno dzieciom, jak i ich rodzicom znajdującym się w tej trudnej życiowej sytuacji.