Choroba Pompego – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Pompego zalicza się do rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. Charakteryzuje się tym, że organizm nie jest w stanie rozłożyć glikogenu do glukozy, przez co się odkłada w organizmie. Następstwem tego jest zanik mięśni. Nieleczona może doprowadzić do śmierci. Jak się objawia choroba Pompego i jakie podjąć leczenie?

Choroba Pompego – co to takiego? 

Choroba Pompego nazywana jest też glikogenozą typu II. Po raz pierwszy rozpoznał ją i opisał w 1932 r. Johannes C. Pompe – anatomopatolog z Amsterdamu. Jest to bardzo rzadko występujące zaburzenie genetyczne, które występuje od 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń. Spowodowane jest niedoborem bądź brakiem enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu. Z tego powodu w mięśniach, a dokładniej ich komórkach, odkładają się wielocukry. Powodują one, że mięśnie są coraz słabsze. Dotyczy to też mięśnia serca. 

Choroba może dotknąć osoby w każdym wieku, także dzieci. Dlatego wyróżnia się jej dwa rodzaje – choroba o wczesnym początku (ujawniająca się do pierwszego roku życia) i późnym początku (objawiająca się w wieku młodzieńczym i dorosłym). 

W Polsce obecnie jest zdiagnozowanych 30 pacjentów mających chorobę Pompego, szacuje się, że na całym świecie jest ich 50 tys. 

Choroba Pompego – przyczyny 

Chorobę Pompego dziedziczy się w autosomalny recesywny sposób. Chodzi o to, że jeśli wystąpi ona tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwa nieprawidłowe geny. Jeśli zostanie mu przekazany jeden gen nieprawidłowy i jeden prawidłowy, to dziecko nie będzie chore, ponieważ ten drugi gen będzie dominował. 

Na skutek nieprawidłowego genu w organizmie pojawia się brak bądź niedobór enzymu, który sprawia, że rozkłada się glikogen. Z tego powodu gromadzi się on w komórkach mięśniowych, przede wszystkim w komórkach wątroby, mięśniach szkieletowych, sercu, komórkach glejowych, rdzeniu kręgowym czy jądrach pnia mózgu.  

Choroba Pompego – objawy 

To jak objawia się ta rzadka choroba jest uzależnione przede wszystkim od tego, jaki jest stopień aktywności enzymu potrzebnego do rozkładania glikogenu w glukozę. Jeśli chodzi o postać niemowlęcą, to zazwyczaj nie ma go wcale, dlatego objawy są nasilone i dość wyraźne. W takim przypadku pojawia się: 

• wiotkość mięśni,
• niewydolność oddechowa,
• powiększenie mięśnia sercowego,
• nieco rzadziej powiększenie wątroby i problemy ze słuchem.

W przypadku, gdy choroba objawia się później jednym z pierwszych objawów jest najczęściej uczucie zmęczenia i duszności. Jak wiadomo, takie dolegliwości mogą sygnalizować wiele różnych chorób. Zdarza się też, że osoba mająca chorobę Pompego zaczyna cierpieć na: 

• bóle głowy, 
• problemy ze snem i skupieniem się, 
• trudności w oddychaniu,
• zespół suchego oka,
• przewlekłą biegunkę bądź zaparcia, 
• skurcze, 
• zaburzenia funkcji seksualnych. 

Gdy choroba się rozwija, z czasem dochodzi do pojawienia się problemów z chodzeniem (nawet przejście kilku kroków może wiązać się ze sporym wysiłkiem), a nawet deformacja kręgosłupa. 

W przypadku, gdy choroba objawi się w wieku dorosłym objawy są zazwyczaj łagodniejsze. 

Jak stwierdzić, że pacjent ma chorobę Pompego? 

W jaki sposób diagnozuje się chorobę Pompego? Trzeba określić stężenie enzymu, który przyczynia się do rozkładu glikogenu. W tym celu bada się suchą kropę krwi. Ostatecznie potwierdzić tę chorobę mogą badania genetyczne. 

Warto też wiedzieć, że chorzy najczęściej mają wyższy poziom CPK, czyli kinazy fosfokreatynowej. 

W przypadku osób dorosłych stwierdzenie choroby Pompego może trwać nawet kilka lat, powodem jest to, że jej objawy mogą świadczyć także o wielu innych, bardziej popularnych dolegliwościach. 

Choroba Pompego – leczenie 

Choroby Pompego nie da się całkowicie wyleczyć. Wprowadzenie jednak odpowiednich działań może opóźnić bądź zahamować rozwój choroby i poprawić komfort życia. 

Pacjentom, u których wykrywa się tę chorobę podaje się lek, który zastępuje brakujący enzym i rozkłada glikogen. Niestety istotnym problemem jest fakt, że zmian chorobowych, które już zaszły w organizmie – nie da się cofnąć. 

Chorym zaleca się też dietę bogatobiałkową i bogatocukrową.  

Dzieci otrzymują dożylnie refundowany lek, który zawiera alglukozydazę alfa (trzeba go przyjmować co 2 tygodnie) 

Często chorym zalecana jest też rehabilitacja zarówno ruchowa, jak i oddechowa. 

Choroba Pompego – rokowania 

Jak wynika z obecnych badań, w przypadku dzieci wprowadzenie enzymatycznej terapii zastępczej pozwala znacznie wydłużyć życie. Znacznie później dochodzi też do sytuacji, kiedy zachodzi konieczność zastosowania wentylacji mechanicznej. Rokowania są tym lepsze – im młodszy jest pacjent, u którego zostało wprowadzone leczenie. Specjaliści są zdania, że najlepiej jest wdrożyć je w ciągu pierwszych 14 dni życia.  

W przypadku pacjentów, u których choroba dość późno dała o sobie znać, odpowiednie leczenie znacząco zatrzymuje jej postępowanie oraz poprawia jakość życia, pozwalając zachować sprawność ruchową. Trzeba jednak mieć na uwadze, że mięśnie mogą różnie reagować na wdrożone leczenie, aczkolwiek u większości pacjentów korzyści kliniczne są spore.  

Źródła:

1. https://portal.abczdrowie.pl/choroba-pompego - dostęp: 6.10.2022 r. 

2. https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/choroba-pompego-przyczyny-objawy-i-leczenie-aa-rtTL-smxe-roQj.html - dostęp: 6.10.2022 r.  

3. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/show.html?id=275221 - dostęp: 6.10.2022 r. 

4. https://chorobyrzadkie.pl/choroba-pompego/ - dostęp: 6.10.2022 r. 

5. https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/choroba-pompego-przyczyny-objawy-i-leczenie-aa-rtTL-smxe-roQj.html - dostęp: 6.10.2022 r.