Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy i leczenie

Choroba Rendu-Oslera-Webera zaliczana jest do wrodzonych naczyniowych skaz krwotocznych. Jej charakterystycznym objawem jest nawracające krwawienie z nosa, które zwykle pojawia się już w wieku dziecięcym. Z czasem wrodzona naczyniakowatość krwotoczna może doprowadzić do groźnych krwawień z wieku narządów, w tym płuc czy skóry. Jakie są przyczyny choroby Rendu-Oslera-Webera i na czym polega jej leczenie?

Czym jest choroba Rendu-Oslera-Webera?

Choroba Rendu-Oslera Webera, inaczej wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia – HHT) to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które prowadzi do nawracających krwotoków z nosa i zmniejszenia tolerancji wysiłku. HHT występuje z różną częstotliwością (od 1:2000 do 1:100000), zależną od regionu geograficznego. W klasyfikacji ICD-10 choroba ta oznaczana jest symbolem I78.0, natomiast w rejestrze chorób rzadkich przypisano jej numer 774. Pierwotna nazwa schorzenia pochodzi od nazwisk trzech naukowców: Kanadyjczyka Williama Oslera, Francuza Henri Rendu i Anglika Fredericka Webera, którzy na przełomie XIX i XX wieku niezależnie opisali charakterystyczne cechy wrodzonej naczyniowakotości krwotocznej.

Przyczyny choroby Rendu-Oslera Webera

Choroba Rendu-Oslera-Webera dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Mutacje genetyczne pojawiają się w obrębie chromosomu 5, 9 i 12. Zaburzenia funkcji białek kodowanych przez zmutowane geny ACVRL1 i ENG prowadzą do licznych zaburzeń naczyniowych, w tym rozrywania połączeń międzykomórkowych w śródbłonku naczyń krwionośnych, powstawania naczyń krwionośnych o nieprawidłowej budowie ściany, poszerzenia naczyń żylnych i tworzenia się tętniaków.

Objawy choroby Rendu-Oslera Webera

Najczęstszym objawem choroby Rendu-Oslera-Webera są powtarzające się krwawienia z nosa (dotyczą 80-100 proc. chorych), których początek ma miejsce w dzieciństwie, nawet w okresie przedszkolnym. Postępująca choroba wywołuje zmiany w jamie ustnej, nosie, żołądku, dwunastnicy i jelicie czczym. W obrębie nosa tworzą się różne zmiany naczyniowe: teleangiektazje,  przetoki tętniczo-żylne i malformacje. Do poszerzenia drobnych naczyń krwionośnych może dochodzić również na skórze twarzy, warg, spojówek i siatkówki oka oraz na błonie śluzowej jamy ustnej. Zmiany naczyniowe w płucach pojawiają się u 15-30 proc. chorych.

Początkowo choroba Rendu-Oslera-Webera ma łagodny przebieg. U dzieci można zaobserwować:

• zmęczenie,
• osłabienie,
• zmniejszoną tolerancję wysiłku fizycznego
• kaszel.

Przewlekły charakter choroby przyczynia się do rozwoju ciężkiej niedokrwistości wynikającej ze znaczącej utraty krwi. Ok. 35 proc. pacjentów z malforacjami tętniczo-żylnymi w płucach cierpi na duszności. Ponadto u chorych rozwija się niewydolność serca i schorzenia pęcherzyka żółciowego. Objawy HHT ze strony układu nerwowego obejmują: migrenowe bóle głowy, niedowład i napady padaczkowe.

Diagnostyka choroby Rendu-Oslera Webera

Kryteria rozpoznania choroby Rendu-Oslera-Webera opierają się na występujących objawach klinicznych, w tym nawracajacych krwawieniach z nosa, teleangiektazjach w obrębie błony śluzowej i na skórze, zmianach w narządach trzewnych i dodatni wywiad rodzinny, tj. zdiagnozowaną chorobę HHT u krewnych pierwszego stopnia. Jeśli u chorego obserwuje się co najmniej trzy z wymienionych symptomów, wskazuje to na chorobę Rendu-Oslera-Webera. Zmiany naczyniowe w przewodzie pokarmowym diagnozuje się przy pomocy badań endoskopowych i ultrasonograficznych, natomiast zmiany w płucach można zidentyfikować podczas tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.

Leczenie choroby Rendu-Oslera Webera

Ze względu na wrodzony charakter choroby, leczenie choroby Rendu-Oslera-Webera jest objawowe i polega na przetaczaniu krwi oraz podawaniu preparatów żelaza. W terapii dąży się do zatamowania większych krwawień. Zachowawcze hamowanie krwawienia z nosa polega na wykonaniu tamponady, natomiast leczenie zabiegowe polega na wykonaniu dermoplastyki jam nosowych. Metoda ta prowadzi do ograniczenia częstości i obfitości krwawień, dzieki czemu u chorego przeprowadza się mniejszą liczbę transfuzji krwi.

Bibliografia:

1. Skorek A, Stankiewicz C., „Problemy w diagnostyce i leczeniu choroby Rendu-Oslera-Webera”, Otorynolaryngologia 2010, 9(4): 155-159.
2. ,Magdalena Latos i wsp., „Dwuletnia obserwacja po leczeniu choroby Oslera-Webera-Rendu (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) przeszczepieniem płuc”, Advances in Respiratory Medicine 2018; 86, supl. V: 25–28.