Choroba seniorów? „Najmłodszy pacjent z chorobą Alzheimera miał zaledwie 7 lat” – zauważa prof. Bogusław Paradowski

Kojarzy nam się z babcią, dziadkiem, ewentualnie starszymi rodzicami, którymi trzeba się opiekować. Czasem jednak zdarza się, że to oni są zmuszeni zaopiekować się kimś z młodszego pokolenia. Bo alzheimer nie zawsze atakuje seniorów.

Komu z nas nie zdarzyło się zapomnieć o czymś oczywistym, nie móc odnaleźć rzeczy, którą przed chwilą gdzieś odłożyliśmy, czy pomylić imiona ludzi, których znamy od lat? Albo źle skręcić na drodze, którą pokonujemy codziennie? Czasami, gdy dzieje się to częściej, zaczyna ogarniać nas niepokój, czy to aby nie już? Czy mój mózg nie zaczął się właśnie staczać w dolinę zapomnienia? Czasem w żartach rzucimy: „to chyba alzheimer,” dobrze wiedząc, że jesteśmy jeszcze za młodzi i że przez dziesiątki lat ta wyniszczająca choroba, której dziś tak wielu z nas się boi, nie będzie nam zagrażała.

Ale czy na pewno osoby młode są bezpieczne?

Niezupełnie. Choć za dolny graniczny wiek występowania tej choroby wciąż uznaje się wiek 65 lat, alzheimer może dotknąć osoby młodsze, nawet tuż po czterdziestce. – Najmłodszy opisany w piśmiennictwie pacjent z chorobą Alzheimera miał zaledwie 7 lat – mówi prof. Bogusław Paradowski, neurolog z wrocławskiego Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich. – To oczywiście przykład ekstremalny, a na szczęście osoby młode i te w średnim wieku stanowią zaledwie około 5 proc. ogółu chorych. Jeśli jednak wziąć pod uwagę, że na alzheimera cierpi około pół miliona Polaków, to mówimy już o niemałej grupie 25 tys. pacjentów – dodaje profesor.

Szacuje się, że choroba Alzheimera odpowiada za 75 proc. przypadków otępienia na świecie, a liczba chorych sięga obecnie blisko 27 mln. Zaliczana jest ona do chorób neurogeneracyjnych, uszkadzających komórki nerwowe w mózgu. Neurony otaczane są przez płytki amyloidowe i splątki neurofibrylarne, szkodliwe struktury białkowe, zwane również blaszkami starczymi. W wyniku tego komórki nerwowe kory mózgowej i innych ważnych obszarów mózgu ulegają zanikowi, a komunikacja pomiędzy poszczególnymi rejonami mózgu zanika. Rezultatem tego procesu, którego przyczyny wciąż nie są dobrze poznane, jest najpierw powolna, a później przyspieszająca utrata pamięci i zdolności poznawczych, a po kilku, kilkunastu latach – śmierć.

Genetyczne podłoże

Jeśli przychodzą nam do głowy pytania o to, czy ta ciężka choroba nie dotknęła przypadkiem właśnie nas, warto przede wszystkim wiedzieć, że nie wszystkie zaburzenia pamięci od razu oznaczają chorobę Alzheimera. – Najpierw należy wykluczyć inne, w zdecydowanej większości odwracalne przyczyny tych problemów – zaznacza prof. Paradowski. A tych może być całkiem sporo. Osłabienie pamięci powoduje zarówno depresja, niedoczynność tarczycy, niedobór witaminy B12, zażywanie narkotyków czy łagodne guzy mózgu o lokalizacji czołowej, np. oponiaki.

Dopiero po wykluczeniu tych znacznie bardziej prawdopodobnych przyczyn problemów z pamięcią, można przejść do diagnostyki w kierunku alzheimera. Lekarz neurolog zazwyczaj zaczyna ją od wywiadu środowiskowego i sprawdzenia, czy choroba ta wystąpiła w rodzinie we wcześniejszych pokoleniach. – Alzheimer u osób młodych ma zawsze podłoże genetyczne. Jeśli więc wiemy o jej występowaniu u rodziców, dziadków czy we wcześniejszych pokoleniach, to powinien być to dla nas sygnał alarmowy. Należy wtedy wykonać badania obrazowe, tomografię komputerową czy rezonans magnetyczny – oraz badanie genetyczne – wyjaśnia prof. Paradowski.

Choroba Alzheimera rozwijająca się u osób młodych ma nieco inne podłoże niż ta dotykająca starszych pacjentów. Podczas gdy u nich genetycznym czynnikiem ryzyka jest gen APOE, a konkretnie wariant oznaczony symbolem e4, u chorych przed 65. rokiem życia choroba powiązana jest z genami APP, PSEN 1 i PSEN 2, kodującymi białka mające udział w tworzeniu blaszek starczych. Wystarczy tylko jedna zmutowana kopia jednego z tych genów, aby wywołać chorobę, co oznacza, że nosicielem może być tylko jeden z rodziców i dziecko ma 50 proc. szans, aby odziedziczyć po nim pechową mutację. Najczęściej choroba dziedziczona jest w linii matka – dziecko.

Czy mam alzheimera?
Prostą i uznawaną za wiarygodną metodą diagnozującą chorobę Alzheimera i inne rodzaje demencji jest Test Rysowania Zegara. Badana osoba proszona jest o narysowanie schematycznej tarczy zegara i zaznaczenie na niej konkretnej godziny, najczęściej 11.10. Istnieją również wersje testu, w których na gotowy okręg należy nanieść cyfry i odpowiednio rozlokowane wskazówki.

W zależności od metodyki, punkty mogą być przyznawane za każdy prawidłowo umieszczony na rysunku element lub za wykonanie całego zadania.

Bezbłędne wykonanie zadania mówi o braku objawów demencji, natomiast wszelkie pomyłki i pominięcia mogą wskazywać na jej występowanie, a ich liczba informuje o zaawansowaniu choroby.

Ten prosty test można stosować w badaniach przesiewowych i jako element wczesnej diagnostyki. Nie daje on jednak rozróżnienia na chorobę Alzheimera i inne formy demencji.

Czy na pewno chcesz wiedzieć?

A może każdy z nas powinien zawczasu przeprowadzić sobie test genetyczny, aby przekonać się, czy w naszym DNA zakodowane są skłonności do zapadania na chorobę Alzheimera? Jest to zasadne wyłącznie w przypadku, kiedy w naszej rodzinie występowały wcześniejsze przypadki genetycznej postaci choroby Alzheimera. Wtedy przeprowadzenie badań genetycznych jest ważne chociażby ze względu na możliwość przekazania mutacji dzieciom.

Dzisiaj takie badanie można przeprowadzić również na własną rękę, w jednym z wielu komercyjnych laboratoriów genetycznych. Wiele osób decyduje się na to, ale zdania genetyków w tym względzie są podzielone. Jedni uważają, że pozwoliłoby to ludziom przygotować się na przyszłość, zorganizować życie rodziny w przypadku choroby, sporządzić testament, zabezpieczyć własną opiekę. Inni wskazują, że wobec faktu iż nie mamy żadnego sposobu na powstrzymanie czy nawet spowolnienie rozwoju alzheimera, taka wiedza nie miałaby większego zastosowania. Byłaby natomiast źródłem niepotrzebnego stresu dla wielu osób, u których choroba ostatecznie mogłaby się nigdy nie pojawić. Istnienie predyspozycji genetycznych nie zawsze jest bowiem jednoznaczne z wystąpieniem choroby, a jest gigantycznym psychicznym obciążeniem. Z drugiej strony, brak genów predysponujących nas do wystąpienia choroby Alzheimera nie jest gwarancją, że na tę chorobę nie zapadniemy. Około 40 proc. osób z tą chorobą nie ma żadnych genetycznych skłonności do niej.

Niestety, nawet wykrycie choroby na długo przed pierwszymi objawami nie pozwala jej wyleczyć. – Rozwoju choroby Alzheimera nie jesteśmy w stanie powstrzymać żadną terapią, ćwiczeniami czy dietą – zaznacza prof. Paradowski. Obecnie lekarze nie mają żadnej kontroli nad przebiegiem procesów neurodegeneracyjnych w mózgu, zarówno u osób starszych, jak i u 40-latków.

Objawy alzheimera u ludzi młodych mogą się różnić od objawów występujących w starszym wieku. Wcześniej pojawiają się zaburzenia psychiczne. – Znacznie częściej występuje tzw. wariant wzrokowy choroby Alzheimera wynikający z lokalizacji zmian neuropatologicznych w tylnych obszarach mózgu. Inną postacią może być pierwotnie postępująca afazja, sprawiająca, że pacjent ma problemy z wypowiadaniem się, dobieraniem słów i robi długie przerwy między wypowiadanymi słowami – opisuje prof. Paradowski.

Ruch dla mózgu

W tej chwili młodym osobom chorującym na chorobę Alzheimera podawane są, podobnie jak pozostałym pacjentom, jedynie leki łagodzące objawy demencji. Można je jednak zastosować dopiero, gdy objawy się pojawią. We wcześniejszych fazach zalecane są inne formy terapii, takie jak treningi poznawcze, zajęcia relaksacyjne i różne formy aktywności fizycznej. Znaczenie tych ostatnich podkreślają tajwańscy badacze z Uniwersytetu w Yilan. Dokonali oni szerokiego przeglądu prac naukowych na ten temat i ustalili, że brak regularnego wysiłku fizycznego jest najczęstszą z możliwych do usunięcia przyczyn szybkiego rozwoju choroby Alzheimera. Inaczej mówiąc, aktywność fizyczna jest najłatwiej dostępnym środkiem mogącym przyczynić się do opóźnienia postępów choroby. Ćwiczenia wpływają m.in. na ukrwienie hipokampu, co może prowadzić do poprawy czy spowolnienie utraty pamięci.

Przebieg choroby

U większości pacjentów alzheimer rozwija się w siedmiu etapach:

I – Brak zaburzeń
Choroba rozwija się w mózgu w sposób bezobjawowy. Mogą ewentualnie zacząć pojawiać się lekkie problemy ze snem. Pacjent funkcjonuje normalnie.

II – Niewielkie zaburzenia

Drobne problemy z pamięcią: nazwy niektórych przedmiotów, imiona znajomych itp. na chwilę wylatują z głowy. Trudno odnaleźć odłożone przedmioty. Pacjent funkcjonuje poprawnie, objawy przypisuje zmęczeniu, wiekowi lub roztargnieniu.

III – Łagodne zaburzenia poznawcze

Nasilają się problemy z pamięcią i koncentracją. Przekładają się one już na funkcjonowanie pacjenta. On sam i jego otoczenie nie mogą ignorować objawów.

IV – Wczesna faza choroby
Problemy z pamięcią dotyczą też różnych wydarzeń, w których chory brał udział. Wykonywanie znanych od dawna zadań w pracy, robienie zakupów itp. obarczone jest dużą liczbą błędów. Pacjent ma tendencję do bagatelizowania swojego stanu, wymaga kontroli ze strony otoczenia.

V – Średniozaawansowana faza choroby

Codzienne funkcjonowanie wymaga stałego wsparcia. Pacjent ma problemy z codziennymi czynnościami, nie powinien samodzielnie obsługiwać kuchni czy żelazka, gdyż stanowi wtedy zagrożenie dla siebie i otoczenia, może zabłądzić w znanym sobie otoczeniu. Nie jest w stanie określić daty czy godziny.

VI – Zaawansowana faza choroby
Konieczna jest stała opieka, pomoc w ubieraniu się, myciu itp. Pojawiają się problemy z trzymaniem moczu, halucynacje i omamy słuchowe. Zachodzi uciążliwa zmiana w usposobieniu pacjenta. Staje się on chwilami agresywny, często popada w apatię, podejmuje kompulsywnie powtarzane czynności. Nie rozpoznaje się w lustrze. Nie pamięta wydarzeń sprzed chwili i zapomina lub myli imiona najbliższych.

VII – Końcowa faza choroby
Nie ma kontaktu z pacjentem, przestaje on chodzić i siedzieć, nie utrzymuje podniesionej głowy. Traci mowę lub ogranicza zasób słów do mniej niż dziesięciu. Wymaga stałej opieki i asysty przy wszystkich czynnościach. Ta faza kończy się śmiercią.