„Chory czuje dotyk, lecz nie potrafi odczuwać bólu. Nie poci się i nie odczuwa temperatury”. O syndromie CIPA mówi Agnieszka Mrozowicz

– Częste urazy i zmniejszona odporność, przy tym słabe gojenie się ran, predysponują do ciężkich infekcji i sepsy. Brak potu uniemożliwia chłodzenie ciała, co prowadzi do bardzo wysokich, częstych gorączek i drgawek gorączkowych – o syndromie CIPA powiada neurolożka Agnieszka Mrozowicz.

Klaudia Kierzkowska: Podobno brak bólu również może być chorobą?

Agnieszka Mrozowicz: Syndrom CIPA, czyli wrodzona obojętność na ból z anhydrozą, znana również jako dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu IV, to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie NTRK1. Najczęściej manifestuje się niezdolnością odczuwania bólu i temperatury oraz brakiem pocenia się, inaczej anhydrozą. Obecnie coraz więcej wiadomo na jej temat, choć nieustannie prowadzone są nowe badania.

To choroba, z która się rodzimy, czy może pojawić się w dowolnym momencie życia?

Syndrom CIPA jest chorobą wrodzoną, a tym samym nie może pojawić się nagle, niespodziewanie. Nie można się nią zarazić. Z chorobą przychodzimy na świat, a jej pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Pierwsze zauważalne objawy to częste infekcje oraz napady padaczkowe wywołane gorączkami. To właśnie takie niepokojące sygnały skłaniają rodziców do wizyty u lekarza, a jego z kolei do wykonania szeregu szczegółowych badań. Niestety, zdarza się tak, że choroba zostaje zdiagnozowana zdecydowanie później, dopiero gdy niepokojące symptomy zaczną się nasilać.

Chorobę można wykryć podczas pierwszych badań po narodzinach dziecka?

Choć z chorobą CIPA przychodzimy na świat, to niestety nie ma takiej możliwości. Rutynowo, po urodzeniu dziecka, nie wykonuje się testów przesiewowych w kierunku tej jednostki chorobowej. Wykrycie choroby CIPA u noworodka w pierwszych dniach życia jest niemalże niemożliwe.

Chorzy nie odczuwają bólu czy czują po prostu słabiej?

Na obraz kliniczny choroby może składać się wiele objawów – jest on naprawdę zróżnicowany. Jednak zdecydowanie najbardziej charakterystyczne są: całkowity brak czucia wszystkich rodzajów bólu, temperatury oraz brak pocenia się. Chory nie odczuwa bólu wcale. Przykładowo dziecko, które przewróci się podczas jazdy na rowerze, nie skarży się na ból ręki czy nogi, tak jakby nic się nie stało. Maluch, który uderzy się w szafkę, nie płacze z powodu bólu, a jedynie np. ze strachu.

Brak bólu może sprawić, że np. małe dzieci wyrządzą sobie krzywdę. Mogą wsadzić ręce do wrzącej wody. To chyba bardzo niebezpieczna choroba.

Oczywiście, że tak. Brak odczuwania bodźców bólowych powoduje częste urazy, złamania kości, zwichnięcia stawów, owrzodzenia, poparzenia. W przebiegu choroby może nawet dojść do autoamputacji części kończyny lub jamy ustnej np. poprzez odgryzienie palca, wargi, języka. Z czasem dochodzi do deformacji stawów. Częste urazy i zmniejszona odporność, przy tym słabe gojenie się ran, predysponują do ciężkich infekcji i sepsy. Brak potu uniemożliwia chłodzenie ciała, co prowadzi do bardzo wysokich, częstych gorączek i drgawek gorączkowych. Upośledzenie autonomicznego układu nerwowego może objawiać się obecnością zespołu Hornera (to choroba spowodowana przerwaniem współczulnego unerwienia oka między ośrodkiem w pniu mózgu a samym okiem). Ponadto u osób chorych stwierdza się upośledzony rozwój umysłowy i objawy psychiatryczne, takie jak chwiejność emocjonalna. Występują zmiany skórne, blizny, nieprawidłowa budowa paznokci, miejscowe łysienie skóry głowy. Chorzy z zespołem CIPA zapadają na choroby oczu, co może prowadzić do utraty wzroku.

To bardzo rzadka choroba. Ile jej przypadków odnotowano na świecie?

Tak to prawda, to niezwykle rzadka przypadłość. Jak do tej pory na świecie odnotowano mniej niż tysiąc przypadków. Ryzyko posiadania zespołu CIPA wynosi 1:125 mln. Liczba osób będących nosicielami, czyli osób mających mutację genetyczną, ale nie mających żadnych objawów, jest niemożliwa do określenia. Jednakże członkowie rodziny pacjentów z syndromem CIPA powinni być objęci doradztwem genetycznym i przebadani na obecność mutacji. To naprawdę groźna choroba, o której wciąż staramy dowiedzieć się jak najwięcej.

Osoby z wrodzoną obojętnością na ból czują dotyk? Czują drugą osobę?

Tak, czucie dotyku, wibracji oraz ułożenia są zachowane. Może to wydawać się trochę dziwne, że nie czujemy bólu, ale czujemy dotyk. U osób chorych siła mięśniowa jest prawidłowa, chyba że zostanie zaburzona przez mechaniczne uszkodzenie mięśni np. w trakcie urazu. W badaniu neurologicznym głębokie odruchy ścięgniste są prawidłowe, co też jest nietypowe dla neuropatii.

Jak wygląda diagnoza tak niezwykle rzadkiej choroby?

Diagnozę lekarz stawia najczęściej na podstawie wywiadu, czyli przebiegu choroby, obecności charakterystycznych objawów w badaniu fizykalnym i neurologicznym oraz stwierdzeniu znanej mutacji w genie NTRK1. Dodatkowo można wykonać jeszcze kilka badań, takich jak somatosensoryczne potencjały wywołane. Innym pomocnym badaniem jest biopsja skóry, w której znajdziemy brak gruczołów potowych. Można też wykonać biopsję nerwu łydkowego, w której stwierdzimy nieprawidłowe włókna nerwowe. Są to badania mniej kosztowne niż badania genetyczne, ale są bardziej inwazyjne. Niestety, nieprawidłowe wyniki tych badań występują również w przypadku innych chorób, dlatego nie pozwalają na postawienie pewnej diagnozy.

Choroba może pojawić się u dzieci, których rodzice byli w pełni zdrowi?

Choroba CIPA zazwyczaj przenoszona jest autosomalnie recesywnie, co znaczy, że aby na nią zachorować, musimy otrzymać zmutowany gen od każdego z rodziców. Co więcej, choroba występuje częściej u osób, których rodzice są spokrewnieni. Gen NTRK1 koduje receptor kinazy tyrozynowej A (TrkA), który niezbędny jest do prawidłowego rozwoju niektórych rodzajów włókien nerwowych. Mutacji jest wiele i wciąż odkrywane są nowe. To bardzo rzadka choroba, dlatego naukowcy nie do końca rozumieją, co powoduje objawy CIPA. Jest wiele niewiadomych. Ciekawe, że osoby z taką samą mutacją mogą mieć różne fenotypy, czyli kliniczną prezentację choroby. Oznacza to, że choroba przebiega inaczej u każdego pacjenta. Być może poza genetyką, są inne nieznane nam jeszcze czynniki wpływające na przebieg zachorowania.

Jak wygląda leczenie takiej choroby?

Niestety, mimo nieustającego postępu medycyny, jak do tej pory nie wynaleziono żadnej metody, która leczy przyczynę choroby. Pozostaje jedynie leczenie objawowe, polegające na łagodzeniu objawów CIPA, np. obniżanie temperatury ciała w trakcie gorączki lub przeszczepy uszkodzonej rogówki oka. Omawiana choroba bardzo uprzykrza życie osobom, które jej doświadczają.

Zastanawiam się, jak sobie radzić, jak żyć z taką chorobą?

Bardzo ważne jest, by dziecko, u którego postawiono diagnozę, było pod stałą opieką wielu specjalistów – głównie pediatry, ortopedy, okulisty, dermatologa, dentysty. Co więcej, rodzice powinni codziennie bardzo dokładnie oglądać ciało pod kątem urazów. Trzeba regularnie mierzyć temperaturę ciała. Dlaczego to takie ważne? Już na bardzo wczesnym etapie trzeba leczyć powikłania, jakie niesie za sobą choroba, tak, by nie dopuścić do rozwinięcia się sepsy. Nieleczona choroba, bagatelizowanie niepokojących objawów może doprowadzić nawet do śmierci. Chory powinien unikać ciepłych i zimnych klimatów, gorących i zimnych posiłków, gorących kąpieli, morsowania, skakania i uprawiania spotów ekstremalnych. To jedna z chorób, przy której należy zachować dużą czujność, należy przestrzegać wielu zasad. Przed ogromnym wyzwaniem stają rodzice, których dziecko zmaga się z omawianą chorobą. To nieustanna kontrola i dbanie o bezpieczeństwo.

Jak długo żyje się z syndromem CIPA?

Osoba, która będzie pod stałą opieką medyczną, może potencjalnie dożyć wieku dorosłego – niestety nie udało mi się znaleźć danych, ile lat ma najstarszy pacjent z CIPA. Zazwyczaj jednak osoby te nie dożywają 25. roku życia. 20 proc. dzieci umiera przed 3. rokiem życia z powodu hipertermii, czyli zbytniego obniżenia temperatury ciała.

Agnieszka Mrozowicz – absolwentka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Staż podyplomowy odbyła w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Specjalizację w dziedzinie neurologii ukończyła w Szpitalu Wolskim w Warszawie. Ponadto pracowała w Szpitalu Bródnowskim w Warszawie. Odbyła kurs USG tętnic domózgowych w Roztoczańskiej Szkole Ultrasonografii oraz EMG/ENG w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.