Co nazywamy rozszczepem podniebienia i jakie są jego przyczyny?

Rozszczep podniebienia to wada rozwojowa, która kształtuje się na etapie życia płodowego. Jest wynikiem nie złączenia się lewej i prawej strony struktur podniebienia, czego efektem jest pozostawanie różnej wielkości szczeliny. Mogą mu towarzyszyć inne wady rozwojowe. Podstawową metodą leczenia jest leczenie operacyjne.

Rozszczep podniebienia jest jedną z najczęstszych genetycznych wad rozwojowych. Do jego powstania dochodzi na skutek nie złączenia się prawej i lewej części podniebienia w procesie kształtowania twarzoczaszki. Do powstania szczeliny może dojść w każdej części podniebienia. Rozszczep podniebienia może być wadą izolowaną lub też towarzyszyć innym zaburzeniom genetycznym. Najczęściej spotykaną wadą towarzyszącą jest rozszczep wargi. Wady te występują częściej u dziewczynek, a ryzyko ich rozwoju wzrasta dwukrotnie w przypadku obecności wady u matki. W związku z tym, że jest to zaburzenie wrodzone, rozszczep podniebienia u noworodka można zdiagnozować od razu po urodzeniu. Ważne jest odpowiednio wcześnie podjęte leczenie operacyjne i korekcja wady, gdyż dzieci z rozszczepem podniebienia mają problemy z jedzeniem, a w późniejszym czasie z mową.

Rozszczep podniebienia – przyczyny

Nie udało się do tej pory ustalić konkretnych czynników, które odpowiadałyby za rozszczep podniebienia. Wiadomo jednak, jakie czynniki zwiększają ryzyko wystąpienia wad w okresie rozwoju płodowego. Zakłada się, że wadę dziedziczy się wielogenowo, jednakże podkreśla się fakt konieczności zadziałania jednego z wielu czynników zewnętrznych. Do czynników należą m.in. narkomania, alkoholizm i nikotynizm matki. Wszystkie te substancje mają działanie szkodliwe dla płodu i mogą być przyczyną kształtowania się różnego rodzaju wad oraz zaburzeń. Kolejnym czynnikiem jest niedożywienie w czasie ciąży. Wiąże się ono także z niedostateczną podażą witamin i składników mineralnych, co zaburza proces kształtowania się płodu. Zwłaszcza istotny jest kwas foliowy, którego niedobór w pierwszych trzech miesiącach ciąży zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej, ale także innych zaburzeń rozwojowych. Bardzo istotnym czynnikiem ryzyka jest także hipoksemia, czyli niedotlenienie. W związku z niedotlenieniem matki zmniejszona ilość tlenu trafia także do płodu i dochodzi do metabolicznych zaburzeń funkcjonowania. Zagrożeniem są też choroby, które przechodzi matka w okresie ciąży. Niezwykle niebezpieczne są tu choroby zakaźne, zwłaszcza wirusowe (różyczka, ospa). Patogeny te mają działanie wysoko teratogenne na płód, mogą prowadzić do jego wewnątrzmacicznego zgonu lub do wielu wad rozwojowych. Jednak nie tylko tak poważne infekcje stanowią zagrożenie, gdyż nie wyklucza się negatywnego wpływu na wady infekcji bakteryjnych układu oddechowego czy moczowego, zwłaszcza przebiegających z gorączką. Także wirus grypy i choroba nim wywołana mogą mieć niekorzystny wpływ na rozwój wad u dziecka. Kolejną grupą czynników są leki przyjmowane przez ciężarną. Należy tu wymienić hydantoinę, dioksyny i kwas acetylosalicylowy, ale nie wyklucza się, iż wiele innych leków także ma szkodliwe działanie na płód. Świadczyć o tym mogą chociażby ulotki leków, na których w większości umieszczone jest ostrzeżenie, iż nie powinny być stosowane u kobiet w ciąży i karmiących piersią. Na rozwój dziecka oddziałuje także promieniowanie jonizujące, które może wpływać na przemiany na poziomie komórkowym płodu. Ponadto, zagrożenie stanowią wszelkie krwawienia wewnątrzmaciczne.

Rozszczep podniebienia często towarzyszy różnego rodzaju zespołom wad rozwojowych, związanych z mutacjami poszczególnych chromosomów (np. zespół cri du chat, zespół Edwardsa, Pataua).

Objawy rozszczepu podniebienia

Objawy zależne są od stopnia wady. Jeżeli dotyczy ona jedynie podniebienia i jest stosunkowo niewielka, na twarzy nie zobaczymy żadnych jej przejawów, można je dostrzec tylko zaglądając do jamy ustnej. Wady o nieznacznym nasileniu mogą nie powodować żadnych dolegliwości. Im większe, tym bardziej nasilone są objawy. Dotyczą one głównie zaburzeń w odżywianiu – znacznie utrudnione jest ssanie, a w późniejszym okresie przyjmowanie płynów. Zniekształcona może być także mowa, przez niemożność artykulacji pewnych głosek. Dodatkowo może wystąpić większa skłonność do zapaleń uszu i pogorszenia słuchu w związku z zaburzeniami w obrębie trąbki słuchowej.

Rozszczep podniebienia – leczenie

Leczeniem rozszczepu podniebienia jest zabieg chirurgiczny. Tylko jego wykonanie umożliwia przywrócenie warunków anatomicznych. Rzadko jest to zabieg jednoetapowy, często wymaganych jest kilka operacji, co wiąże się ze wzrostem dziecka – zmienia się anatomia poszczególnych elementów gardła i podniebienia. Większość zabiegów odbywa się między 18. a 24. miesiącem życia. Do tego czasu, aby zamknąć patologiczną szczelinę, używane są specjalnie wyprofilowane, indywidualnie dobrane wkładki. Obecnie popularnością cieszy się system Latham. Polega on na założeniu chirurgicznym ruchomej płytki, której szerokość regulują rodzice specjalną śrubą.