Co to jest test PAPPA? Jakie są wskazania do jego wykonania oraz jak interpretować wyniki testu?

Test PAPPA należy do badań genetycznych. Najczęściej wykonywany jest po USG genetycznym, czyli po 12. tygodniu ciąży. Jest to badanie prenatalne, którego celem jest wykrycie wad genetycznych u płodu. Ponadto pozwala ocenić stan łożyska, a także dokładnie określić tydzień ciąży.

Test PAPPA określany jest mianem badania prenatalnego. Najczęściej poprzedzony jest badaniem obrazowym – USG genetycznym, które ma na celu ocenę przezierności karkowej i budowy morfologicznej płodu. Zwyczajowo mówi się na badanie test podwójny PAPPA i taką nazwą często posługują się pacjentki, można ją spotkać również w literaturze fachowej.

Test PAPPA – na czym polega badanie prenatalne?

Celem badania PAPPA jest wykrycie wad genetycznych u płodu, przede wszystkim zespołu Downa, a także innych zaburzeń strukturalnych chromosomów. Badanie jest typowym testem biochemicznym, polegającym na oznaczeniu poziomu białka PAPPA i wolnego beta hCG we krwi ciężarnej. Należałoby zadać pytanie, czy test PAPPA jest wiarygodny. Otóż badanie prenatalne PAPPA charakteryzuje około 90-procentowa skuteczność w identyfikowaniu zespołu Downa, Edwardsa, Patau, a także innych nieprawidłowości genetycznych. Jest to wynik charakteryzujący się dużą czułością. Większą i dokładniejszą wykrywalność mają testy nowej generacji, które poddają analizie DNA płodu uzyskane z krwi matki (Harmony, Panorama), oraz amniopunkcja, która, niestety, jest badaniem inwazyjnym i wiąże się z zagrożeniami dla płodu. Ważne, by kobieta będąca w ciąży znała zagrożenia związane z nieprawidłowościami genetycznymi oraz miała świadomość, jakie badania pozwolą wykryć je jeszcze przed urodzeniem dziecka. Dobrze jest zatem wiedzieć, co to jest test PAPPA i kiedy wykonać badanie, aby wynik był miarodajny. Badanie polega na pobraniu krwi od ciężarnej będącej w 11.–14. tygodniu ciąży. Optymalny termin badania to 12.–13. tydzień. W pierwszym etapie wykonywane jest USG, następnie określana jest ilości białka PAPPA i wolnego beta hCG we krwi kobiety. Czasami po badaniu USG ginekolog może nie zalecić wykonania badań z krwi, jednakże zalecane jest przeprowadzenie badania u kobiet po 35. roku życia oraz mających obciążony wywiad rodzinny chorobami genetycznymi, zwłaszcza zespołem Downa. Normy testu PAPPA nieznacznie różnią się w zależności od laboratorium, należy jednak pamiętać, że przy wynikach testu PAPPA interpretacji powinien dokonywać zawsze lekarz, który w połączeniu z wynikami badania USG przedstawi ciężarnej rokowania dotyczące płodu. Często kobiety zadają również pytanie, jak się przygotować do testu PAPPA. Żadne specjalne przygotowanie nie jest konieczne. Ciężarna nie musi być na czczo, nieistotna jest również pora dnia, gdyż żaden z tych czynników nie wpływa na normy PAPPA, jako testu diagnostycznego.

Test PAPPA – wyniki. Co można zdiagnozować badaniem?

Wyniki testu PAPPA pozwalają dokładnie określić wiek ciąży, czyli wskazać jej konkretny tydzień. Dzięki badaniu USG możliwe jest określenie budowy morfologicznej płodu oraz budowy i położenia łożyska. Niestety, niemożliwe do oceny są wady serca, nerek czy kończyn – w tym celu konieczne jest ponowne USG w połowie ciąży. Przy teście PAPPA wyniki pozwalają również zdiagnozować wady w budowie i ilości chromosomów. Nacisk kładzie się tutaj głównie na zespół Downa, jako wadę stosunkowo często diagnozowaną, ale udaje się również wykryć inne aberracje chromosomalne. Wyniki PAPPA charakteryzują się dużą czułością, określaną na około 90–95%. Wynik badania USG pacjentka otrzymuje od razu, na wyniki badania krwi czeka się zwykle kilka dni.

Odczytywanie wyniku testu PAPPA

W przypadku badania USG już podczas samej procedury lekarz powinien poinformować pacjentkę o wszystkich odchyleniach, które zauważył, i wskazać ewentualne dalsze postępowanie – badanie białka PAPPA i hCG, dokładniejsze badanie genetyczne lub konieczność wykonania amniopunkcji. Przy teście PAPPA normy mogą nieznacznie różnić się między laboratoriami. Jednak wiadomo, że w przypadku zespołu Downa białko PAPPA we krwi ciężarnej jest obniżone, natomiast poziom beta hCG jest znacznie powyżej normy. Natomiast w przypadku zespołu Edwardsa i Patau oba parametry są niższe niż zakładana norma. Ze względu na to, że wyniki nie są jednoznaczne, ich oceny zawsze powinien dokonywać lekarz, gdyż tylko to daje gwarancję prawidłowej interpretacji.