Co to jest zespół Turnera? Przyczyny i objawy choroby

Zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie występująca wyłącznie u dziewczynek. Nie występuje zespół Turnera u chłopców. Wygląd dziewczynek cierpiących na tę chorobę jest bardzo charakterystyczny, a ciąża jest u nich właściwie niemożliwa.

Geny człowieka są ułożone obok siebie tworząc podwójną nić formującą się w chromosom. Komórki człowieka posiadają 23 pary chromosomów, z czego ostatnia para to chromosomy płciowe. U kobiet powinny być to chromosomy X i X, a u mężczyzn X i Y. Prawidłowy kariotyp człowieka zapisuje się, w zależności od płci, odpowiednio 46 XX lub 46 XY.  Zespół Turnera polega na aberracji chromosomowej, czyli wadzie wynikającej z nieprawidłowej budowy jednego z chromosomów.

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to wada genetyczna polegająca na braku bądź nieprawidłowej budowie jednego z chromosomów X. Występuje ona wyłącznie u dziewczynek. Inne rzadziej używane określenie na zespół Turnera to monosomia chromosomu X, czyli występowanie pojedynczego chromosomu X. Częściej jednak tylko część komórek w organizmie posiada wadliwe chromosomy. Określa się to wtedy mianem mozaiki, czyli współistnienia komórek prawidłowych i nieprawidłowych w jednym organizmie, co oznacza się jako 45X/46XX. Ekspresja cech zespołu Turnera jest zmienna w zależności od odsetka komórek objętych patologią. Bardzo rzadką formą zespołu Turnera jest 45X/46XY. Oznacza to, że w części komórek  występuje wada o charakterze monosomii X, a w części kariotyp 46XY. Ta forma łączy się z większym ryzykiem pojawienia się nowotworów gonad. Jeśli chodzi o bezpośrednie przyczyny zespołu Turnera, to nie są one znane. Nie odgrywa tu roli dziedziczenie. Wada powstaje na etapie pierwszych podziałów zygoty, a często już w momencie powstania komórki rozrodczej (plemnika czy komórki jajowej). Bardzo często jest to wada letalna, co oznacza, że już w pierwszych etapach rozwoju zarodka ulega on samoistnemu poronieniu.

Wygląd dzieci z zespołem Turnera

Główne objawy zespołu Turnera obejmują wygląd zewnętrzny. Pojedyncze z tych cech mogą dotyczyć również zdrowych ludzi, natomiast ich zestawienie może świadczyć o zespole Turnera. Wyróżnia się przede wszystkim:

• szeroką, tzw. płetwiastą szyję,
• trójkątną twarz,
• zmarszczkę nakątną, czyli fałd skóry nachodzący na kącik oka,
• szerokie rozstawienie brodawek sutkowych,
• koślawość łokci,
• nisko osadzoną linię włosów na karku,
• szerokie rozstawienie oczu,
• krótką kość śródręcza,
• niski wzrost.

Inne objawy zespołu Turnera

Poza cechami dotyczącymi wyglądu zewnętrznego, cechą charakterystyczną zespołu Turnera jest też brak cech dojrzewania płciowego. W okresie dojrzewania nieobecny jest skok pokwitaniowy. Większość dziewczynek i kobiet z zespołem Turnera ma nieprawidłowo zbudowane wewnętrzne narządy płciowe. Można powiedzieć, że proces określany fizjologicznie jako menopauza pojawia się u nich jeszcze zanim zacznie się proces dojrzewania. Jajniki wyglądem przypominają jedynie niewielkie pasma łącznotkankowe. Gruczoły piersiowe nie rozwijają się, nieobecne jest również owłosienie łonowe. Dziewczynki z zespołem Turnera nigdy nie miesiączkują i w zdecydowanej większości są bezpłodne. Czasami współistnieją różnego typu wady wrodzone. Obejmują one takie nieprawidłowości jak kaorktacja aorty, wady zastawkowe, nadciśnienie tętnicze, brak nerki, nerka podkowiasta, cukrzyca typu II, niedoczynność tarczycy, celiakia, wady wzroku czy niedosłuch. Większość chorych z zespołem Turnera jest prawidłowo rozwinięta pod kątem intelektualnym, choć częściej niż reszta społeczeństwa mają problemy w szkole czy w nabywaniu nowych umiejętności.

Zespół Turnera a ciąża

Już w czasie ciąży można stwierdzić, czy istnieje ryzyko wystąpienia zespołu Turnera. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Może to pomóc w zapewnieniu dziecku wielospecjalistycznej opieki medycznej od momentu narodzin. Konieczna jest bowiem jak najszybsza konsultacja kardiologiczna oraz stała opieka poradni specjalistycznych, by jak najwcześniej wykluczyć niektóre nieprawidłowości.

Zespół Turnera – leczenie

Trudno mówić o leczeniu zespołu Turnera, gdyż nie jest to uleczalna choroba. Jednak bardzo ważne jest leczenie współistniejących wad i profilaktyka schorzeń. Im wcześniej rozpozna się wadę, tym wcześniej można zapobiec wielu konsekwencjom zespołu Turnera. Dotyczy to np. niskiego wzrostu – właściwe leczenie pozwala osiągnąć wzrost około 160 cm, pod warunkiem, że zostanie ono wdrożone bardzo wcześnie.