Czy o raku można opowiadać mądrze, rzeczowo, ale z humorem? Oni udowadniają, że tak

Zrozumienie przyczyn raka i odkrywanie metod jego leczenia jest skomplikowanym zadaniem. Lekarze i badacze od wieków poszukują sposobów radzenia sobie z tą chorobą. Bo choć rak jest tak stary jak ludzkość i sporo o nim wiemy, wciąż wiele pozostaje do odkrycia. A sam temat wymaga oswojenia. I właśnie to w swojej książce „Bunt komórek. O faktach, mitach i zagadkach raka” starają się robić Richard J. Jones i T. Michael McCormick. Lekturę tę Hello Zdrowie objęło matronatem medialnym. Poniżej publikujemy jej fragment.

 

Dziedziczna predyspozycja: to naprawdę nie jest wina naszych rodziców

Niektóre osoby rodzą się z mutacjami odziedziczonymi po rodzicach, takimi jak mutacje BRCA związane z podwyższonym ryzykiem raka piersi, jajnika i innych nowotworów. Mutacje w określonych genach są związane z ponad 50 dziedzicznymi zaburzeniami, które mogą predysponować do rozwoju niektórych nowotworów. Jednak Narodowy Instytut Raka szacuje, że wrodzone mutacje genetyczne odgrywają istotną rolę jedynie w około 5–10% wszystkich nowotworów.

Lekarze często zalecają wykonanie testów genetycznych, jeśli w rodzinie występowały nowotwory lub gdy wyniki badań klinicznych sugerują dziedziczną przyczynę raka. Wrodzone predyspozycje do nowotworów to mutacje genetyczne przekazywane z rodzica na dziecko, które często prowadzą do raka, zwykle w młodszym wieku niż zwykle dla danego typu nowotworu. Jednak dziedziczne predyspozycje genetyczne nie są jednakowo szkodliwe, ponieważ prawie zawsze potrzeba więcej niż jednej mutacji, aby wywołać raka, o czym za chwilę będzie mowa.

Niestety, wiele odziedziczonych genów, które predysponują do zachorowania na raka, wydaje się również zakłócać naprawę uszkodzonego DNA, zwiększając ryzyko wystąpienia dodatkowych mutacji. Ale nie obwiniajcie swoich rodziców – prawdopodobnie selekcja naturalna nie wyeliminowała dziedzicznych predyspozycji genetycznych do raka, gdyż na wczesnym etapie życia mogły one zapewniać przewagę ewolucyjną.

KĄCIK NAUKOWY

Dziedziczone geny nowotworowe

Do nowotworów związanych z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi należą:

• dziedziczne nowotwory piersi i jajnika (BRCA1 lub BRCA2);
• zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością);
• zespół Li-Fraumeni (rzadki zespół rodzinny związany z wieloma różnymi nowotworami i spowodowany dziedzicznymi mutacjami w genie TP53).

Wydaje się, że dziedziczne choroby nowotworowe nie zostały wyeliminowane przez dobór naturalny, ponieważ zapewniały przewagę ewolucyjną na wczesnym etapie życia. Taka przewaga zapewniała osobom z mutacją większe szanse na przeżycie dzieciństwa i dożycie wieku rozrodczego, mimo że ostatecznie zwiększała ryzyko zachorowania na raka w późniejszym życiu.

Być może najlepiej poznanym przykładem takiej przewagi ewolucyjnej jest ochrona przed malarią dzięki dziedzicznej mutacji genu powodującej anemię sierpowatą. Malaria atakuje czerwone krwinki, a osoby w Afryce i wokół basenu Morza Śródziemnego, będące nosicielami cechy sierpowatokrwinkowości (czyli jednego genu anemii sierpowatej), miały przewagę w przeżywalności w przypadku zakażenia malarią w porównaniu do osób z prawidłową hemoglobiną. Ponieważ większość świata wyeliminowała malarię, przewaga przeżycia związana z cechą sierpowatokrwinkowości również przestała być istotna, a pozostały jedynie szkodliwe skutki u osób z dwoma genami sierpowatości (tych z anemią sierpowatą).

Naukowcy mają teorie na temat korzyści ewolucyjnych, jakie inne odziedziczone genetyczne predyspozycje do nowotworów mogły zapewnić jednostkom, umożliwiając im przeżycie do wieku rozrodczego. Jednak prawdopodobnie nigdy nie będziemy tego pewni, ponieważ większość tych zagrożeń dla zdrowia – takich jak malaria, która w przeszłości prowadziła do śmierci w dzieciństwie – została wyeliminowana.

Losowe błędy podczas podziału komórki: mylić się jest rzeczą ludzką

W naturze ludzkiej leży szukanie przyczyn wszystkiego, co nam się przydarza, dobrego czy złego. Na przykład moja mama zawsze mi mówiła, że wyjście na zimno z mokrą głową sprawi, że zachoruję. Już za czasów naszej młodości Rick powtarzał mi, że to nieprawda. Punkt dla Ricka. Przeziębienie wywołują wirusy, więc nie złapiecie go, wychodząc na zewnątrz z mokrymi włosami.

Coraz więcej dowodów sugeruje, że większość nowotworów nie ma zewnętrznej przyczyny, której można zapobiec lub uniknąć. Większość mutacji powodujących raka wydaje się być raczej losowymi błędami – lub pechem – będącymi naturalną konsekwencją wielu normalnych podziałów komórek niezbędnych do utrzymania nas przy życiu i zdrowiu. Jeśli człowiek żyje wystarczająco długo, jeden z tych niefortunnych podziałów komórek prawdopodobnie nastąpi i doprowadzi do pojawienia się raka.

Dlaczego tak się dzieje? Wszyscy dorastaliśmy w przekonaniu, że rakowi – a konkretnie powodującym go mutacjom – można zapobiec, jeśli tylko ustalimy przyczynę, tak jak to miało miejsce w przypadku palenia papierosów i raka płuc. Okazuje się jednak, że większość przypadkowych błędów powodujących raka występuje, ponieważ normalny proces tworzenia nowych komórek – podział komórki – jest niezwykły i złożony.

• Po pierwsze, ciało dorosłego człowieka składa się z ponad 30 bilionów (10¹²) komórek.
• Potrzeba około biliona podziałów komórek każdego dnia, aby utrzymać i naprawić wszystkie tkanki i narządy naszego ciała. Dominującym rodzajem komórek są czerwone krwinki, stanowiące ponad 70% wszystkich komórek w organizmie i odpowiadające za podobny odsetek podziałów komórek.
• Łącznie w ciągu życia człowieka zachodzi ponad kwadrylion (10¹⁵) podziałów komórek (zobacz Kącik Naukowy poświęcony dużym liczbom).
• Podział komórki kopiuje całą informację zakodowaną w genach pierwotnej komórki, przenosi skopiowane geny do nowej komórki, a następnie dzieli komórkę. Każda replikacja komórki powiela 3 miliardy (10⁹) bitów informacji.

Biorąc pod uwagę złożoność procesu dokładnego skopiowania wszystkich tych informacji, prawdopodobnie powinniśmy zadać sobie pytanie: „Jak to możliwe, że podział komórki w ogóle przebiega prawidłowo?”, zamiast: „Dlaczego podział komórki czasami się nie udaje?”. Czemu rak nie jest jeszcze bardziej rozpowszechniony?

Trudno określić dokładną częstotliwość mutacji genów – czyli poziom błędów – podczas podziału komórki. Na tempo mutacji wpływa zarówno charakter genu, jak i czynniki środowiskowe. Najlepsze szacunki wskazują, że codziennie w DNA człowieka zachodzi ponad bilion mutacji. Większość z tych mutacji nie powoduje negatywnych skutków z kilku powodów. Po pierwsze, istnieje duża szansa, że błąd genetyczny wystąpi w części genomu, która nie wpływa na funkcje wzrostu i przetrwania komórki – to dobra wiadomość. Po drugie, układ odpornościowy organizmu jest zajęty eliminowaniem komórek zawierających błędy – to także dobra wiadomość. Jednak mutacja ma szansę ominąć system nadzoru układu odpornościowego – to zła wiadomość, ale oznacza dopiero początek długiej batalii, która może, choć nie musi, ostatecznie prowadzić do pojawienia się raka.

Podsumowując, im dłużej dana osoba żyje, tym większe jest ryzyko rozwinięcia się u niej mutacji powodującej raka. Chociaż uniknięcie raka może nie być możliwe, jeśli ktoś żyje długo, zdrowy tryb życia jest skuteczną strategią opóźniania rozwoju raka i zapewnienia sobie jeszcze dłuższego życia. Powinna istnieć możliwość modyfikacji związku między wiekiem a umieralnością na nowotwory.

O autorach:

Richard J. Jones jest profesorem onkologii, medycyny i patofizjologii na Johns Hopkins University, gdzie pełni funkcję dyrektora Programu Chorób Nowotworowych Układu Krwiotwórczego i Transplantacji Szpiku Kostnego. Jest również zastępcą dyrektora Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center.

T. Michael McCormick jest emerytowanym magistrem pedagogiki po długiej karierze w inżynierii systemów i oprogramowania oraz zarządzaniu technologiami informatycznymi.