Przerost nadnerczy – to choroba wrodzona czy nabyta?

Przerostem nadnerczy potocznie nazywa się wrodzony przerost nadnerczy, czyli dość rzadką patologię dziedziczną, w której przebiegu zostaje zaburzona praca wspomnianych gruczołów. Niekiedy można się spotkać z takim określeniem w kontekście objawu, jakim jest powiększenie nadnerczy, jednak nie jest ono poprawne i wprowadza w błąd. W artykule skupię się zatem na opisaniu przyczyn oraz objawów wrodzonego przerostu nadnerczy, a także wskażę możliwe postępowanie terapeutyczne.

Co to jest przerost nadnerczy? Rodzaje

Wrodzony przerost nadnerczy (ang. congential adrenal hyperplasia, CAH) to choroba dziedzina, przekazywana zarówno przez matkę, jak i ojca. Według Krajowej Organizacji ds. Chorób Rzadkich (ang. National Organization for Rare Disorders), patologia ta występuje u 1. na 10-15 tys. dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych oraz Europie. W przebiegu przerostu kory nadnerczy dochodzi do zaburzenia produkcji kortyzolu i aldosteronu.

Klasyczny przerost nadnerczy

Klasyczny przerost nadnerczy występuje u ok. 95% wszystkich osób, u których zdiagnozowano CAH. Objawy są dostrzegalne już u małych dzieci oraz niemowląt. Jak wygląda etiologia tego schorzenia? Aby to zrozumieć, musisz wiedzieć, że do produkcji kortyzolu oraz aldosteronu potrzebny jest enzym 21-hydroksylaza, którego u chorych brakuje, a zatem nadnercza nie są w stanie wytwarzać wspomnianych związków.

W efekcie klasycznego przerostu nadnerczy, u dzieci dochodzi także do nadmiernej produkcji testosteronu, przez co chłopcy szybciej się rozwijają, a u dziewczynek dochodzi to pojawienia się cech typowo męskich, w tym:

• bardzo niskiego tonu głosu,
• wysokiego wzrostu jak na swój wiek,
• wczesnego wystąpienia owłosienia łonowego i pod pachami.

Nieklasyczny przerost nadnerczy

Przerost nadnerczy u dorosłych to najczęściej jego nieklasyczna wersja, objawiająca się w późnym wieku, u starszych dzieci, nastolatków oraz młodych dorosłych. Ma łagodniejszy przebieg, ponieważ wiąże się z niedoborem enzymu 21-hydroksylazy, a nie z jego całkowitym brakiem. W takiej sytuacji nadnercza najczęściej nie są w stanie produkować wystarczającej ilości kortyzolu.

Inne rodzaje przerostu kory nadnerczy

Poza przerostem nadnerczy opierającym się na braku lub niedoborze enzymu 21-hydroksylazy, istnieją także inne, zdecydowanie rzadsze zaburzenia, związane z niedoborem 11-beta-hydroksylazy, dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej oraz 17-alfa-hydroksylazy.

Przełom nadnerczowy, czyli niebezpieczne powikłanie przerostu nadnerczy

U niewielkiego odsetka osób chorujących na wrodzony przerost nadnerczy i poddanych terapii glikokortykosteroidami, może rozwinąć się przełom nadnerczowy. To bardzo niebezpieczne powikłanie, w skrajnych przypadkach kończące się śmiercią. Jeżeli cierpisz na omawianą patologię i nagle pojawią się u ciebie wymioty oraz biegunka, zadzwoń pod numer alarmowy. Brak reakcji może doprowadzić do odwodnienia, szoku i w konsekwencji skończyć się tragedią.

Przerost nadnerczy – objawy klasycznej i nieklasycznej formy patologii

Jak wspomniano, u małych dzieci chorujących na klasyczny przerost nadnerczy, obserwuje się przyspieszone dojrzewanie. Szybciej rosną, już w młodym wieku można u nich zaobserwować owłosienie łonowe, a także niski głos jak po mutacji. Kiedy patologia objawia się u niemowląt, dodatkowo występują:

• częste wymioty i związane z nimi odwodnienie,
• słaby przyrost masy ciała,
• utrata wagi o nieokreślonej przyczynie,
• większa łechtaczka oraz większy penis niż normalnie.

Co ciekawe, ludzie chorujący na klasyczny przerost nadnerczy, którzy w dzieciństwie przerastali swoich rówieśników, w wieku dorosłym są stosunkowo niżsi. Obie płcie mogą mieć problemy z płodnością, z kolei u kobiet ze stwierdzonym schorzeniem bardzo często obserwuje się nieregularne cykle miesiączkowe.

Późno objawiający się przerost nadnerczy wiąże się z innymi, lżejszymi symptomami. Co ciekawe, pacjenci mogą w ogóle ich nie doświadczać. Kiedy jednak się pojawią, najczęściej są to:

• otyłość,
• podwyższony cholesterol,
• ciężka postać trądziku,
• niska gęstość kości.

U kobiet mogą dodatkowo pojawić się nieregularne miesiączki lub całkowity ich zanik, pojawianie się typowo męskiego owłosienia czy niska barwa głosu. Niestety, nieklasyczny przerost nadnerczy może się także wiązać u nich z bezpłodnością.

Przerost nadnerczy – jakie badania należy wykonać w celu jego diagnozy?

Diagnoza przerostu nadnerczy opiera się o objawy obserwowane u niemowlaka dziecka lub osoby dorosłej. Wymienione wyżej symptomy powinny skłonić lekarza do zlecenia pogłębionej diagnostyki, która potwierdzi lub wykluczy inne niż omawiana przyczyny ich wystąpienia.

Przerost nadnerczy, zarówno w postaci klasycznej, jak i nieklasycznej, widać na badaniu ultrasonograficznym (USG) nerek i zlokalizowanych na nich gruczołów. Jeżeli specjalista może wskazać nadnercza, to oznacza, że są powiększone – zdrowe narządy nie są bowiem dostrzegalne.

Poza tym wykonuje się badanie krwi z oznaczeniem stężenia 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP) oraz badanie moczu – u chorych stwierdza się podwyższony poziom tego hormonu oraz zwiększone jego wydalanie wraz z uryną. Ostatecznym potwierdzeniem wrodzonego przerostu nadnerczy jest badanie genetyczne i wykazanie na nim mutacji charakterystycznej dla schorzenia. U ciężarnej, u której stwierdzono omawianą patologię, można wykonać badanie prenatalne, dzięki któremu możliwe będzie określenie, czy jej dziecko odziedziczyło chorobę.

Jak wygląda leczenie przerostu nadnerczy?

Podstawową terapią wrodzonego przerostu nadnerczy jest farmakoterapia mająca na celu uzupełnienie niedoboru hormonów. Konieczna będzie tutaj jednak stała opieka endokrynologiczna, ponieważ układ hormonalny jest niezwykle podatny na wszelkie zmiany nastroju, modyfikacje trybu życia czy stres. Zgłoś się zatem do specjalisty w trudniejszym okresie, aby sprawdzić, czy dawka leku jest odpowiednia, czy wymaga modyfikacji.

Pamiętaj, że nieleczony przerost nadnerczy może prowadzić do poważnych powikłań. Najniebezpieczniejszy stan, w jakim może się znaleźć pacjent, u którego nie zdiagnozowano schorzenia lub nie podjęto terapii to wstrząs, którego następstwem jest śpiączka i możliwa śmierć.

Jeżeli chorujesz na klasyczny przerost nadnerczy, przyjmowanie leków będzie konieczne do końca życia. Niestety, terapia glikokortykosteroidami może także doprowadzić do powikłań, czyli rozwoju innych schorzeń o podłożu hormonalnym, np. zespołu Cushinga charakteryzującego się zbyt wysokim stężeniem kortyzolu. To kolejny powód, dla którego chory musi być w stałym kontakcie ze swoim endokrynologiem.

Jak jeszcze można leczyć przerost nadnerczy? Dieta w tym przypadku nie ma większego znaczenia terapeutycznego. Natomiast u dziewcząt, u których doszło do znaczących zmian w wyglądzie narządów płciowych z powodu nadmiaru testosteronu, można wykonać zabieg chirurgiczny poprawiający jej funkcje. Zleca się go najczęściej w wieku od 2. do 6. miesiąca życia, a w razie potrzeby później się go powtarza. W nastoletnim i dorosłym życiu konieczne może się okazać także korzystanie z pomocy psychologa.

Bibliografia:

1. Ashraf A., Adrenal hyperplasia, Radiopaedia 2023.
2. Hamrahian A., Salvatori R., Morris-Wiseman L., Congenital Adrenal Hyperplasia, Johns Hopkins Medicine.
3. Haq N., Taherian M., Rout P., Adrenal Cortical Nodular Hyperplasia, StatPearls 2024.
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia/ [dostęp 16.03.2024].
5. Momodu I. I., Lee B., Singh G., Congenital Adrenal Hyperplasia, StatPearls 2023.