Czym jest siatkówczak? Przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie nowotworu u dzieci

Siatkówczak to złośliwy nowotwór oka, który występuje u dzieci. Wyróżnia się dwa rodzaje choroby – uwarunkowaną genetycznie i niedziedziczną. W większości przypadków pierwsze objawy siatkówczaka ujawniają się w 1 roku życia dziecka. Należą do nich zez, biały odblask oka i poszerzenie źrenicy.

Siatkówczak u dzieci w większości przypadków rozwija się tylko w jednym oku. Jego pojawienie się jest spowodowane mutacją w chromosomie 13 lub komórkach macierzystych siatkówki. Jest to najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór u dzieci. Szacuje się, że zapadalność wynosi 1 na 20 tysięcy urodzeń. Siatkówczak u dorosłych występuje niezwykle rzadko.

Co to jest siatkówczak?

Siatkówczak oka (retinoblastoma) to wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy występujący u dzieci. Ma postać guza, który wywodzi się w pierwotnych komórek siatkówki. Nieleczony lub późno rozpoznany może prowadzić do przerzutów, a nawet śmierci. Ponad 60% przypadków siatkówczaka u dzieci obejmuje tylko jedno oko, u pozostałych stwierdza się występowanie patologii w obu oczach, ale zwykle nie jednocześnie, w różnym stadium. Znane są pojedyncze przypadki, kiedy rozpoznany został siatkówczak u dorosłych, jednak zdarza się to bardzo rzadko.

Wyróżnia się dwa rodzaje siatkówczaka u dzieci:

• postać dziedziczną – związaną z mutacją w chromosomie 13, która jest przekazywana autosomalnie dominująco i mutacją w komórkach macierzystych siatkówki,
• postać niedziedziczną – związaną z mutacją w pierwotnych komórkach siatkówki.

Objawy siatkówczaka u dzieci

Pierwsze objawy siatkówczaka u dzieci to zez i leukokoria (objaw białej źrenicy), czyli biały odblask z dna oka widoczny na źrenicy. Początkowo symptom ten jest niestały, nie zawsze widoczny lub widziany tylko pod pewnymi kątami i przy odpowiednim oświetleniu. Niekiedy leukokorię można zauważyć na fotografiach wykonanych przy użyciu lampy błyskowej. Pozostałe objawy siatkówczaka u dzieci to:

• różnice w zabarwieniu tęczówek obu oczu,
• jednostronne poszerzenie źrenicy,
• ropny wysięk w przedniej komorze oka,
• jaskra,
• zapalenie tkanki łącznej oczodołu,
• wytrzeszcz,
• powiększenie gałki ocznej z powodu wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego (woloocze),
• wylew krwi do przedniej komory oka,
• oczopląs,
• wrodzony niedorozwój gałki ocznej (małoocze).

Nie wszystkie powyższe objawy siatkówczaka muszą wystąpić, natomiast prawie zawsze występuje zez i leukokoria. Zdarzają się przypadki, że nowotwór bardzo długo rozwija się bezobjawowo. Przerzuty stwierdza się zazwyczaj w węzłach chłonnych szyjnych, tkance mózgowej i kościach czaszki.

Jakie są przyczyny siatkówczaka u dzieci?

Przyczyny siatkówczaka u dzieci to mutacje w chromosomach i komórkach pierwotnych siatkówki, które są dziedziczone autosomalnie dominująco (przekazywane przez ojca lub matkę w komórce rozrodczej) lub niedziedziczne, gdzie zmiana w genach zachodzi tylko na poziomie komórek macierzystych siatkówki. W przypadku typu uwarunkowanego genetycznie nowotwór ujawnia się w 80–100% przypadków.

Jak rozpoznać siatkówczaka?

W przypadku podejrzenia siatkówczaka lub zaobserwowania u dziecka zeza należy udać się do poradni okulistycznej w celu wykonania badań diagnostycznych. Lekarz wykona tzw. wziernikowanie pośrednie, czyli badanie gałki ocznej za pomocą wziernika zawierającego źródło światła i system powiększających soczewek. Aby rozpoznać siatkówczaka u dziecka, wykonuje się również badania obrazowe: badanie ultrasonograficzne gałki ocznej, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Przy podejrzeniu przerzutów bada się płyn mózgowo-rdzeniowy.

Siatkówczak – w jakim wieku się go rozpoznaje?

Moment, w którym pojawiają się pierwsze objawy i następuje rozpoznanie siatkówczaka, zależy od rodzaju choroby. Postać uwarunkowana genetycznie w większości przypadków ujawnia się przed ukończeniem 1. roku życia. Natomiast w siatkówczaku niedziedzicznym zmiany nowotworowe i pierwsze symptomy choroby ujawniają się później, dlatego jest diagnozowany u dzieci w wieku 1–5 lat.

Siatkówczak – leczenie

Leczenie siatkówczaka zależy od stanu chorego, stadium zaawansowania nowotworu oraz kondycji drugiego oka. Zwykle stosuje się terapię miejscową i ogólną. Pierwsza z nich polega na usunięciu zmienionych chorobowo miejsc za pomocą krioterapii, laseroterapii, radioterapii lub miejscowej chemioterapii. Do metod ogólnych zaliczana jest chemioterapia podawana dożylnie.

Niekiedy jedynym rozwiązaniem jest usunięcie gałki ocznej (enukleacja). Z tego rodzaju leczenia korzysta się, kiedy zawiodły inne metody lub gdy w momencie rozpoznania zmiany są na zaawansowanym poziomie. Po zabiegu stosuje się implant oczodołowy, który umożliwia prawidłowy rozwój oczodołu i czaszki.