Demielinizacja – przyczyny, objawy, rodzaje chorób i leczenie

Demielinizacja to proces prowadzący do uszkodzenia osłonki mielinowej otaczającej komórki nerwowe. Pozbawione otoczki nerwy nie przewodzą prawidłowo impulsów, co prowadzi do dysfunkcji układu nerwowego. Zmianom demielinizacyjnym w mózgu, rdzeniu kręgowym i obwodowym układzie nerwowym towarzyszą liczne objawy w postaci zaburzeń czucia i widzenia, osłabienia siły mięśniowej czy niedowładów. Do najbardziej znanych chorób demielinizacyjnych należy stwardnienie rozsiane i zespół Devica.

Co to jest demielinizacja?

Demielinizacja to uszkodzenie i rozpad osłonki (otoczki) mielinowej, która okala komórki nerwowe. Otoczka mielinowa jest strukturą zbudowaną z mieliny – substancji składającej się z cerebrozydów, fosfolipidów i kwasów tłuszczowych. Wytwarzają ją oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym oraz komórki Schwanna (lemocyty) w obwodowym układzie nerwowym. Dzięki kilkukrotnemu owinięciu osłonki wokół włókien nerwowych, pełni ona funkcje ochronne i izolacyjne.

Demielinizacja skutkuje częściowym lub całkowitym przerwaniem przewodzenia nerwowego. W konsekwencji informacje przekazywane przez nerwy mogą być przekazane wolniej, ulec zniekształceniu lub w ogóle nie zostać przekazane.

W chorobach demielinizacyjnych dochodzi do wtórnego uszkodzenia osłonek mielinowych i wieloogniskowego zaniku mieliny. Nie należy mylić ich z chorobami dysmielinizacyjnymi, w których następuje pierwotny nieprawidłowy rozwój mieliny. Proces demielinizacji obserwuje się przede wszystkim w ośrodkowym układzie nerwowym pod postacią ognisk demielinizacji mózgu i rdzenia kręgowego nazywanych plakami.

Przyczyny powstawania chorób demielinizacyjnych

Etiologia powstawania chorób demielinizacyjnych nie została do końca poznana. Uznaje się, że do demielinizacji dochodzi m.in na podłożu immunologicznym. Z powodu zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego, organizm rozpoznaje białka mielinowe jako obce, produkuje przeciw nim przeciwciała i uszkadza otoczkę mielinową.

Wyróżnia się dwa rodzaje chorób demielinizacyjnych. Pierwotne choroby demielinizacyjne charakteryzuje rozpad otoczki mielinowej, bez towarzyszących zmian w komórce nerwowej. Natomiast w chorobach demielinizacyjnych wtórych dochodzi do uszkodzenia włókien nerwowych.

W zależności od przyczyny, wyodrębnia się następujące schorzenia demielinizacyjne:

• postępującą leukoencefalopatię wieloogniskową (PML), podostre stwardniające zapalenie mózgu (SSPE) oraz tropikalną paraparezę spowodowane zakażeniem wirusowym,
• meliniozę środkową mostu, mielinolizę pozamostową oraz chorobę Marchiafavy-Bignaniego należące do zespołów osmotycznych,
• zespół Guillain-Barre, przewlekłą zapalną polineurradikulopatię, neuropatię obwodową anty-MAG oraz ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia spowodowane czynnikami immunologicznymi,
• demielinizację naczyniową wywołaną niedokrwieniem.

Schorzenia demielinizacyjne, które należą do grona chorób idiopatycznych to: stwardnienie rozsiane (postać Marburga, Schildera i Balo), choroba Devica oraz zapalenie nerwu II.

Rodzaje chorób demielinizacyjnych

Wśród licznych chorób przebiegających z demielinizacją najczęściej mówi się o stwardnieniu rozsianym (SM). Schorzenie to prawdopodobnie powstaje na podłożu genetycznym oraz w wyniku eskpozycji na czynniki środowiskowe. Pierwsze objawy pojawiają się głównie u osób w przedziale wiekowym 20-40 lat. W przebiegu SM obserwuje się rzuty choroby i okresy bezobjawowe. Jednym z charakterystycznych symptomów stwardnienia rozsianego jest objaw Lermitte’a – uczucie przepływu prądu wzdłuż kręgosłupa i kończyn podczas zginania głową.

Do demielinizacji mózgu i rdzenia kręgowego dochodzi także w zespole Devica, czyli zapaleniu nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Choroba Devica powstaje na podłożu autoimmunologicznym. Szacuje się, iż 85 proc. chorych stanowią kobiety. Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego przez wiele lat uważane było za wariant stwardnienia rozsianego. Prawidłowe rozpoznanie choroby możliwe okazało się po wykryciu swoistych przeciwciał przeciwko antygenom kanału wodnego akwaporyny. W chorobie Devica objawy narastają stopniowo aż do fazy plateau, a potem systematycznie maleją, jednak zazwyczaj nie wszystkie ustępują.

Z kolei demielinizacja w obrębie obwodowego układu nerwowego prowadzi do polineuropatii, czyli uszkodzeń nerwów ruchowych i/lub czuciowych.

Objawy demielinizacji

Objawy zmian demielinizacyjnych mózgu, rdzenia kręgowego i obwodowego układu nerowego obejmują takie symptomy neurologiczne jak:

• zaburzenia czucia w kończynach, drętwienia, mrowienia, sztywność, zapalenie nerwu wzrokowego, zaburzenia równowagi i koordynacji, zaburzenia w oddawaniu moczu i stolca, w późniejszym stadium choroby niedowłady i wzmożone napięcie mięśniowe – charakterystyczne objawy procesu demielinizacyjnego w stwardnieniu rozsianym,
• zaburzenia widzenia, ból, czasem nawet ślepota – objawy obserwowane w zespole Devica,
• niedowład kończyn, osłabienie siły mięśniowej, bóle neuropatyczne, mrowienia, drętwienia, zaburzenia czucia dotyku, temperatury i bólu – pojawiają się w polineuropatii demielinizacyjnej.

Diagnostyka i leczenie demielinizacji

Diagnostyka chorób demielinizacyjnych polega na przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu lekarskiego oraz wykonaniu odpowiednich badań. Przykładowo w diagnostyce SM wykonuje się badania przedmiotowe, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badanie MRI mózgu i rdzenia.

Leczenie demielinizacji dostosowane jest do zdiagnozowanej jednostki chorobowej. Terapia powinna opierać się na skutecznych i bezpiecznych środkach farmaceutycznych dopasowanych  do przebiegu choroby. W chorobie Devica stosuje się immunoglobuliny, rituksimab (monoklonalne przeciwciało przeciwko CD20, niszczące limfocyty B) oraz leki immunosupresyjne. W terapii SM lekami pierwszego rzutu są preparaty interferonu b oraz octan glatirameru – leki o działaniu immunomodulacyjnym.

Bibliografia:

1. Russell C. Dale, Fabienne Brilot i Brenda Banwell, „Zapalne choroby demielinizacyjne ośrodkowego układu nerwowego u dzieci: ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, zespoły izolowanych objawów klinicznych, zapalenie rdzeniai nerwów wzrokowych oraz stwardnienie rozsiane”, Tom 5,Nr 2, 2010, Neurologia po Dyplomie.
2. Love S., Demyelinating diseases. J. Clin. Pathol., 2006, 59, 11: 1151–1159.
3. Krzysztof Selmaj, Jacek Losy, „Choroby demielinizacyjne”, Polski Przegląd Neurologiczny, 2010, tom 6, supl. A.