Diagnoza autyzmu u dzieci i dorosłych. Jak wygląda i na co zwrócić uwagę?

Statystyki są niepokojące. W najnowszej literaturze wskazuje się, że w przybliżeniu u jednego na sto dzieci diagnozuje się zaburzenia spektrum autyzmu. Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika, że w 2019 roku stwierdzono blisko 57 tysięcy przypadków autyzmu i zespołu Aspergera, w 2021 roku o 13 tysięcy więcej. Problem ten występuje również u dorosłych, choć ustalenie jego skali napotyka na daleko idące trudności. Jak w praktyce wygląda diagnoza autyzmu? 

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu. Kiedy się ją przeprowadza? 

Diagnoza autyzmu jest utrudniona, ponieważ nie istnieje jeden uniwersalny test biologiczny, który pozwoliłby na potwierdzenie jego występowania. Wynika to z faktu, że spektrum autyzmu nie jest chorobą, a jedynie zaburzeniem, którego przejawy widoczne są przede wszystkim w obszarze interakcji społecznej i komunikacji. Diagnozę autyzmu stawia się na podstawie obserwacji zachowań danej osoby. 

Testy na autyzm przeprowadza się, jeżeli spełniony zostanie określony zestaw kryteriów określonych przez Światową Organizacją Zdrowia (WHO) lub Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA). W Polsce za właściwe uważa się kryteria WHO. Zgodnie z założeniami Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 obejmują one nieprawidłowy lub upośledzony rozwój, wyraźnie widoczny przed 3. rokiem życia w przynajmniej jednym z poniższych obszarów: 

• rozumienie i ekspresja językowa używana w społecznym porozumiewaniu się, 
• rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych, 
• funkcjonalna lub symboliczna zabawa. 

Kryteria rozpoznania autyzmu u dorosłych będą analogiczne, choć stosowane testy mogą być inne – nie każdy test dla dzieci będzie odpowiedni dla dorosłego. 

Diagnoza autyzmu. Testy. Jak to wygląda w praktyce? 

Stosuje się kilka narzędzi przydatnych w rozpoznawaniu objawów autyzmu. Punktem wyjścia powinny być badania przesiewowe. W tym zakresie u dzieci rekomenduje się test M-CHAT-R (ang. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised). To kwestionariusz przeznaczony do badania pacjentów w wieku 16-30 miesięcy, który pozwala na wczesne wykrycie ryzyka wystąpienia zaburzeń spektrum autyzmu. M-CHAT-R nie jest jednak narzędziem diagnostycznym i nie powinien być tak wykorzystywany. Służy jedynie do wczesnego zaobserwowania niepokojących objawów. 

W celu jednoznacznego postawienia diagnozy wykorzystuje się przede wszystkim testy CARS (ang. Childhood Autism Rating Scale) i ADOS (ang. Autism Diagnostic Observation Schedule). Test CARS obejmuje interakcję werbalną i niewerbalną oraz ocenę powtarzalnych zachowań. Oprócz nich wykorzystuje się także inne testy, w tym: 

• ADI (ang. Autism Diagnostic Interview), 
• GARS (ang. Gilliam Autism Rating Scale), 
• ATEC (ang. Autism Treatment Evaluation Checklist), 
• SRS (ang. Social Responsiveness Scale). 

Pomimo różnic w nazewnictwie każdy test poprzedzający diagnozę autyzmu wygląda podobnie. Lekarz usiłuje nawiązać z dzieckiem interakcję werbalną i niewerbalną, ocenia próby zabawy oraz powtarzalność zachowań. Dla przykładu test CARS obejmuje 15 kategorii, w tym nawiązywanie relacji z ludźmi, imitacje, odpowiedź emocjonalna, wykorzystanie własnego ciała, wykorzystanie obiektów. 

O ile test M-CHAT-R może wypełnić nawet rodzic, narzędzia diagnostyczne ADOS i CARS lub inne powinny być wykorzystywane wyłącznie przez specjalistę. W przypadku dorosłych z reguły stosuje się test ADOS 2 moduł 4, który jest przeznaczony dla starszych nastolatków i osób, które osiągnęły pełnoletniość. 

Ile trwa diagnoza autyzmu? 

Czas potrzebny na wypełnienie kwestionariusza pozwalającego na postawienie diagnozy autyzmu to zwykle kilkadziesiąt minut. Trzeba jednak pamiętać, że każdy test powinien być przeprowadzony przynajmniej kilkukrotnie, aby uzyskać powtarzalny i wiarygodny wynik. 

Ile kosztuje diagnoza autyzmu? NFZ też ją wykonuje? 

Cena badania na spektrum autyzmu wraz z diagnozą psychiatryczną to wydatek rzędu 2000-3000 złotych. Istnieje możliwość skorzystania z refundowanych testów przeprowadzanych w ramach publicznej służby zdrowia. Wiąże się to jednak z koniecznością oczekiwania na termin konsultacji z lekarzem. 

Bibliografia: 

1. https://zdrowie.pap.pl/rodzice/spektrum-autyzmu-diagnozy-na-wyrost-czy-faktyczny-wzrost-przypadkow [dostęp 22.02.2025]. 
2. Santos C. L. D., Barreto I. I., Floriano I., Tristão L. S., Silvinato A., Bernardo W. M., Screening and diagnostic tools for autism spectrum disorder: Systematic review and meta-analysis, Clinics (Sao Paulo) 2024, 13, 79:100323. 
3. Winczura B., Wczesne rozpoznawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu – symptomy ryzyka, diagnoza wstępna, badania przesiewowe, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej 2018, nr 22. 
4. Zeidan J., Fombonne E., Scorah J. et al. Global prevalence of autism: A systematic review update, Autism Research 2022, 15(5):778-790.