Dystrofia mięśniowa – jak ją rozpoznać?

W przebiegu dystrofii mięśniowej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych, czyli szkieletowych. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii mięśniowej, których objawy różnią się od siebie w zależności od okolicy i tempa postępowania patologicznych zmian. Jakie objawy wskazują na dystrofię Beckera, a jakie zwiastują dystrofię miotoniczną?

Degeneracja włókien mięśniowych w przebiegu dystrofii mięśniowych zaczyna objawiać się w wieku wczesnodziecięcym. Najczęściej spotykaną formą dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne’a i Beckera.

Czym jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to choroba, w której dochodzi do patologicznych zmian we włóknach mięśniowych i tkance łącznej, co prowadzi do postępującego osłabienia i zwyrodnienia mięśni ksobnych (mięśni tułowia). Istotą zmian w komórkach mięśniowych jest zanik lub nieprawidłowa budowa białek mięśniowych w wyniku wady genetycznej.

W przebiegu dystrofii mięśniowej dochodzi do powiększenia mięśni, podłużnego rozszczepienia włókien mięśniowych, zeszkliwienia poprzecznego prążkowania mięśni, zmniejszenia liczby włókien i ich zaniku. Wolne przestrzenie są uzupełniane tkanką łączną i tłuszczową. Ze względu na fakt, że serce jest mięśniem poprzecznie prążkowanym, dystrofia mięśniowa może wpływać na jego pracę i zagrażać życiu.

Dystrofia mięśniowa – objawy

Rodzaj i nasilenie objawów pozwalają określić rodzaj dystrofii mięśniowej. Objawem charakterystycznym dla wszystkich rodzajów dystrofii mięśniowych jest osłabienie mięśni szkieletowych. Ponadto obserwuje się:

• opóźnienie nauki chodzenia u dziecka, unikanie chodzenia (szczególnie po schodach), kłopoty z chodzeniem, kaczy chód, niezdolność do chodzenia;
• objaw Gowersa, czyli wspinanie się rękoma po własnym ciele w celu wyprostowania tułowia z pozycji pochylonej lub leżącej;
• zachwiania równowagi, skłonność do upadków i potknięć;
• opadające powieki;
• atrofia, czyli widoczne zanikanie komórek tkankowych i zapadanie się przestrzeni tkanek;
• skolioza i pogłębienie lordozy lędźwiowej;
• deformacje kończyn wynikające z pozornych przerostów dystalnych części kończyn (szczególnie mięśni łydek, łopatek i mięśni naramiennych);
• przykurcze mięśniowe zgięciowe bioder, kolan, podeszwy stóp i łokci;
• ograniczenia ruchomości stawów kończyn górnych i dolnych;
• zaburzenia krążeniowo-oddechowe.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą postępującą. Wraz z rozwijaniem się objawów zaniku mięśni, chory traci zdolność do samodzielnego poruszania się i musi korzystać z wózka inwalidzkiego. Okres utraty samodzielności trwa od 10-14 roku życia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), czyli dystrofia rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca, jest najczęściej diagnozowaną formą dystrofii mięśniowej. Pierwsze objawy obserwuje się między 2 a 6 rokiem życia, a są nimi m.in.:

• trudności w chodzeniu i poruszaniu się, kaczy chód;
• wyraźny objaw Gowersa;
• kompensacyjne pochylenie tułowia w stronę silniejszej nogi (podporowej), tzw. objaw Duchenne’a;
• zaniki mięśni barkowych.

Objawy postępują w szybkim tempie. Szacuje się, że osoby obciążone dystrofią Duchenne’a żyją ok. 30 lat.

Dystrofia mięśniowa Beckera – objawy

Objawy dystrofii Beckera niemal nie różnią się od objawów dystrofii Duchenne’a. Objawy Beckera obciążają chorego zazwyczaj między 5 a 26 rokiem życia, jednak ich nasilenie jest znacznie słabsze, a tempo degradacji mięśni wolniejsze. Dodatkowo osłabienie i zanik mięśni obejmuje mięśnie obręczy biodrowej i miednicy oraz mięśnie piersiowe.

Dystrofia miotoniczna – objawy

Pierwsze objawy dystrofii miotonicznej pojawiają się między 20 a 35 rokiem życia, mogą dotyczyć w równym stopniu kobiet i mężczyzn. Miotonia oznacza wydłużenie czasu relaksacji mięśni po skurczu. Dystrofii miotonicznej towarzyszą:

• osłabienie mięśni twarzy, rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych;
• zaćma, opadanie powiek, zanik jąder, łysienie.

Odmianą dystrofii miotonicznej jest miotonia Thomsena, którą charakteryzującą trudności wykonywania ruchów po długim odpoczynku w związku z przedłużonym skurczem mięśni. Chory nie może szybko wyprostować palców rąk po zaciśnięciu w pięść i utrzymuje długo zamknięte powieki po obudzeniu czy mrugnięciu, utrzymuje długo otwarte usta np. po ziewaniu, a zmiana pozycji ciała jest znacznie spowolniona.

Dystrofia mięśniowa obręczowa

Pierwsze objawy mogą pojawić się do trzeciej dekady życia, w równym stopniu u kobiet i mężczyzn. Zanik mięśni dotyczy obręczy biodrowej i barkowej (kończyn górnych i dolnych), dochodzi do pogłębienia lordozy lędźwiowej. Dystrofia mięśniowa obręczowa przebiega wolno i nie ma wpływu na długość życia.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna

Objawy obserwuje się do 20 roku życia i dotyczą dystrofii mięśni twarzy i obręczy barkowej, tzn. osłabienia ruchów mimicznych, niedomykania powiek, przerośnięcia warg, opadania barków do przodu, trudności w unoszeniu ramion. Przebieg choroby jest powolny i łagodny.

Inne znane rodzaje dystrofii mięśniowych to m.in.:

• dystrofia mięśniowa Fukuyamy – objawy tożsame z DMD, dotyczą populacji azjatyckiej;
• dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa – polega na osłabieniu i zaniku mięśni gałkoruchowych i połykowych;
• dystrofia mięśniowa dystalna – polega na osłabieniu i zniszczeniu mięśni dalszych części kończyn.