Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – symptomy tej grupy chorób

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa nieuleczalnych chorób powstających na skutek mutacji genetycznych. Ich objawy mogą być nasilone w odmiennym stopniu i różnić się w zależności od rodzaju schorzenia. W każdym z nich pojawiają się jednak pęcherze oraz rozległe rany – to cecha charakterystyczna. 

Epidermolysis bullosa – co to jest? 

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. Epidermolysis bullosa, EB), znane też jako wrodzone pęcherzowe oddzielane się naskórka (łac. Epidermolysis bullosa hereditaria, EBH), to dziedziczne choroby skóry. U chorych występują mutacje genów, w wyniku których organizm nie wytwarza białek odpowiadających za mocne umocowanie naskórka do skóry właściwej, na skutek czego struktury te oddzielają się od siebie. 

Wspólnym mianownikiem omawianej grupy chorób jest to, że w miejscu urazów mechanicznych formują się pękające pęcherze (mogą pojawić się w każdym miejscu na ciele, choć najczęściej występują na kolanach, stopach, łokciach i dłoniach), a skóra pacjenta jest niezwykle krucha i delikatna. Symptomy mogą być zarówno niezwykle ciężkie, jak i stosunkowo łagodne. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka często określa się jednak mianem najboleśniejszych chorób świata. 

Rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka 

Można wyróżnić 4 główne odmiany pęcherzowego oddzielania się naskórka: 

• zespół Kindlera – zmiany rozwijają się tutaj w różnych fragmentach granicy skórno-naskórkowej, 
• postać prosta (łac. Epidermolysis bullosa simplex, EBS) – pojawia się najczęściej. Zmiany występują w tym przypadku na naskórku lub w keranocytach, czyli najwyższej warstwie komórek skóry. Można tutaj wyróżnić m.in. odmianę EB Webera-Cockayne’a, która charakteryzuje się zmianami na stopach i dłoniach, 
• postać dystroficzna (łac. Dystrophic epidermolysis bullosa, DEB) – zmiany powstają w obrębie blaszki gęstej oraz górnej części skóry właściwej, 
• postać łącząca (łac. Junctional epidermolysis bullosa, JEB) – w tym przypadku dochodzi do rozwoju pęcherzy i innych zmian skórnych w błonie podstawnej, zlokalizowanej między naskórkiem a skórą właściwą.

Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka 

Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka mogą być bardzo różne – lekarze znają aż 27 różnych przebiegów oraz symptomów klinicznych. Oto te, które pojawiają się najczęściej: 

• pęcherze (mogą pojawiać się pojedynczo, jak i obejmować wiele partii ciała), 
• odrywanie się naskórka, 
• rany, blizny, nadżerki, 
• dystrofia mięśniowa, 
• przykurcze stawów, 
• zwężenie przełyku, 
• uszkodzenia szkliwa, 
• próchnica, 
• atrezja odźwiernika, 
• zrastanie się palców. 

Pierwsze symptomy choroby pojawiają się niedługo po przyjściu na świat oraz we wczesnych latach dzieciństwa. Ważne jest to, że pęcherze mogą występować w przełyku i jamie ustnej, a nawet w odbycie oraz na narządach płciowych czy w drogach oddechowych i moczowych. W tym przypadku formują się nie tylko poprzez urazy, ale i samoistnie. 

W przypadku postaci dystroficznej dochodzi do osłabienia układu immunologicznego, przewlekłych stanów zapalnych, zrostów przełyku czy niedokrwistości. Jeśli chodzi o postać łączącą, pojawiają się również takie symptomy jak dysplazja i dystrofia paznokci. Ta odmiana schorzenia jest śmiertelna. 

Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka 

Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka polega na zabezpieczaniu tkanek przed urazami. Rany należy też odpowiednio opatrywać. Osoby z omawianym przez nas problemem często trafiają do specjalistycznych klinik dermatologicznych. W przypadku zrośniętych palców u rąk konieczny jest natomiast zabieg chirurgiczny. 

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka 

Można wyróżnić także nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. Epidermolysis Bullosa Acquisita, EBA), które różni się od klasycznej postaci tej choroby tym, że jest to schorzenie o podłożu autoimmunologicznym. W tym przypadku występują następujące objawy: 

• nadżerki, 
• pęcherze, 
• blizny, 
• prosaki. 

Dochodzi wówczas również do zmian w błonach śluzowych oraz przełyku. Leczenie polega na przyjmowaniu sulfonów (dapson) w połączeniu z kolchicyną i glikokortykosteroidami. 

Bibliografia: 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1369/ [dostęp 16.04.24]. 
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599531/ [dostęp 16.04.24]. 
3. Prasad A. N., Epidermolysis bullosae, Medical Journal Armed Forces India 2011, 67(2), s. 165–166.