Erytromelalgia – bolesny rumień kończyn

Erytromelalgia czyli bolesny rumień kończyn to rzadkie schorzenie nerwowo-naczyniowe, które charakteryzuje się silnym bólem zlokalizowanym najczęściej w okolicy stóp. Głównym objawem jest zaczerwienie i ocieplenie skóry z towarzyszącym uczuciem pieczenia. Choć choroba ta na pierwszy rzut oka wydaje się mało uciążliwa, jej leczenie i radzenie sobie z nią w codziennym życiu może być nie lada wyzwaniem. 

Erytromelalgia – co to za choroba? 

Erytromelalgia to choroba, która po raz pierwszy została opisana w roku 1878. Znaczenie jej nazwy odnosi się do manifestacji klinicznej, jaką się objawia i pochodzi od słów: erythros – czerwony, melos – kończyny i algos– ból. Erytromelalgia to rzadkie schorzenie, którego zapadalność wynosi 2,5 –3,3 przypadków na milion osób rocznie. Nazywane jest bolesnym rumieniem kończyn, ponieważ choroba dotyka głównie stóp, choć może pojawiać się na dłoniach, twarzy i innych częściach ciała. 

Wyróżnia się 2 postacie erytromelalgii: pierwotną i wtórną. Postać pierwotna u 3-15 proc. przypadków spowodowana jest mutacją genu SCN9A, który wpływa na sposób, w jaki nerwy wysyłają sygnały bólu do mózgu, powodując zaczerwienienie i odczuwanie ciepła. Pozostałe przyczyny pierwotnej erytromelalgii wciąż nie są poznane. Postać wtórna występuje w przebiegu  chorób takich jak: zespoły mieloproliferacyjne, neuropatia obwodowa, choroby autoimmunologiczne (toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów, stwardnienie rozsiane) oraz na skutek urazów.  

Erytromelalgia – objawy 

 Erytromelalgii towarzyszą 3 charakterystyczne objawy: 

• zaczerwienienie (rumień) spowodowane nadmiernym przepływem krwi, 
• ocieplenie będące skutkiem wzrostu przepływu krwi – skóra w dotyku jest ciepła lub gorąca, 
• ból o zmiennym natężeniu: od łagodnego mrowienia do silnego pieczenia, mogą pojawić się też odczucia takie jak wbijanie szpilek/igieł lub swędzenie skóry.

Ponadto może występować: obrzęk, nadmierne lub zmniejszone pocenie się, zimne lub gorące w dotyku fioletowo- niebieskie przebarwienia skóry. Pojawienie się objawów często inicjowane jest przez wyższą temperaturę otoczenia, gorącą kąpiel, wysiłek fizyczny, stres, spożycie alkoholu i opuszczanie kończyn w dół. Dolegliwości bólowe nasilają się w nocy.  

Erytromelalgia – diagnostyka i leczenie 

Erytromelalgia identyfikowana jest na podstawie występujących objawów i wykluczenia innych możliwych chorób. Jak dotąd, nie stworzono testu dedykowanego wykrywaniu bolesnego rumienia kończyn. Pomocne w diagnozowaniu może być wykonanie badań krwi i kontakt z różnymi specjalistami, w tym dermatologiem, neurologiem czy reumatologiem. 

Leczenie erytromelalgii jest trudne – nie ma na nią lekarstwa, a terapia opiera się jedynie na łagodzeniu objawów. Tylko w przypadku wtórnej postaci erytromelalgii leczenie choroby podstawowej często prowadzi do całkowitego ustąpienia objawów erytromelalgii. 

Leki działające w przypadku jednej osoby, dla drugiej mogą okazać się nieskuteczne.  Jako preparaty pierwszego rzutu stosuje się zazwyczaj leki przeciwdrgawkowe (gabapentynę i pregabalinę) mające za zadanie zmniejszenie aktywności nerwów i odczuwania bólu. Wśród innych stosowanych leków wymienia się leki przeciwdepresyjne, blokery kanału sodowego, leki stosowane w chorobach sercowo-naczyniowych oraz leki przeciwbólowe. 

W leczeniu objawowym przydatne mogą być kremy, żele i maści zawierające substancje takie jak amitryptylina, ketamina, lidokaina i klonidyna. Z badań klinicznych wynika, że skuteczne bywa zastosowanie kremów i plastrów z kapsaicyną oraz mentolem, który daje uczucie chłodzenia. 

Bolesny rumień kończyn – jak sobie radzić? 

Choć erytromelalgia stanowi duże wyzwanie w codziennym funkcjonowaniu, można sobie z nią poradzić modyfikując dotychczasowy styl życia. Osoby chore nie powinny całkowicie rezygnować z wysiłku fizycznego – dobrym rozwiązaniem będzie umiarkowana aktywność fizyczna w postaci basenu, lekcji jogi czy pilatesu. 

Ulgę przynosi chłodzenie kończyn oraz trzymanie stóp powyżej poziomu kolan i bioder. Bezpiecznym sposobem chłodzenia ciała jest używanie wentylatora, stawanie boso na zimnej podłodze lub stosowanie żelu chłodzącego na bolące części ciała. Ważny jest umiar przy korzystaniu z tych metod, ponieważ częste i długie narażenie na zimno może uszkodzić skórę i nerwy. Większość osób z rumieniem kończyn musi wprowadzić zmiany w kąpieli, takie jak: obniżenie temperatury wody, branie prysznica zamiast kąpieli w wannie czy utrzymywanie niższej temperatury w łazience. 

Bibliografia:

1. Nurowska-Wrzosek Barbara i wsp., “Erytromelalgia – bolesny rumień kończyn w obrazowaniu termograficznym”, Pediatr Med Rodz , vol. 9, no. 1, pp. 97–101, 2013. 
2. Z. Tang i wsp., “Primary erythromelalgia: A review”, Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 10, no. 1. BioMed Central Ltd., 30-Sep-2015, doi: 10.1186/s13023-015-0347-1. 
3. P. T.J. et al., “Topical amitriptyline combined with ketamine for the treatment of erythromelalgia: A retrospective study of 36 patients at mayo clinic”, J. Drugs Dermatology, vol. 12, no. 3, pp. 308–310, 2013. 
4. “Erythromelalgia”, Healthy Sin for All. British Association of Dermatologists, 2017. [Online]. Available: https://www.bad.org.uk/shared/get-file.ashx?id=1909&itemtype=document. [Accessed: 30-Apr-2020]. 
5. A Patient’s Guide to Erythromelalgia. The Erythromelalgia Association, 2016.