Fokomelia – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania. Co warto wiedzieć o tej chorobie?

Fokomelia jest dość rzadko występującą wadą wrodzoną. Osoba, która się z nią zmaga ma niedorozwój kości długich, przez co kończyny są krótsze niż powinny. To sprawia, że chory ma problemy z wykonywaniem wielu codziennych czynności. Niepełnosprawność może mieć różny stopień. Fokomelia może być też spowodowana czynnikami zewnętrznymi. Może wystąpić u dzieci, których matki będąc w ciąży np. spożywały alkohol.

Jeśli w okresie płodowym dojdzie do niedorozwoju kości długich u dziecka, co związane jest z ich skróceniem, mówimy o fokomelii. Jest kilka powodów występowania tej wady. Wiele przypadków urodzeń dzieci z tą wadą było w XX wieku. Przyczyną była stosowana przez kobiety substancja lecznicza o nazwie tolidamid. 

Czym jest fokomelia? 

Fokomelia (łac. phocomelia, z gr. φoko = foka + μέλος = kończyna, ang. phocomelia), czyli w dosłownym tłumaczeniu są to „focze kończyny”, czy „kończyny foki”. Jest to wrodzona wada rozwojowa kończyn. Wyróżnia się kilka odmian fokomelii, jednak najczęściej spotykany jest niedorozwój kości długich. W tym przypadku stopy czy dłonie rosną z tułowia (bezpośrednio). Dziecko, które rodzi się z taką wadą nie ma kości ramion, przedramion, goleni czy ud. 

Fokomelię lekarz może już rozpoznać podczas badań prenatalnych, które wykonuje się kobiecie w ciąży między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Jakie są przyczyny fokomelii? 

Fokomelia jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi. W 5.-6. tygodniu ciąży u dziecka rozwijają się kończyny. To bardzo ważny i zarazem wrażliwy okres. Dlatego szczególnie należy wystrzegać się stosowania niektórych leków. Konieczne jest unikanie wszelkiego rodzaju używek – alkoholu, palenia papierosów, czy wdychania dymu papierosowego. Szkodliwe mogą być też substancje chemiczne, jak np. silne środki do ochrony roślin. Do uszkodzenia płodu może dojść także z powodu wirusów teratogennych, np. różyczki, ospy, opryszczki, grypy oraz schorzeń pasożytniczych (najczęściej toksoplazmozy). 

Wystąpienie powyższych czynników zewnętrznych może właśnie spowodować wystąpienie fokomelii, czyli zaburzeń rozwoju kończyn. 

Bardzo dużo dzieci z fokomelią zaczęło się rodzić w latach 1957-1961. Wówczas w Europie na rynku farmaceutycznym pojawił się lek z substancją czynną o nazwie talidomid. Miało to być panaceum dla różne dolegliwości ciążowe – wymioty, silny stres czy problemy z zasypianiem. Lek stał się bardzo popularny.  

Po kilku latach zauważono, że duża ilość dzieci z wadą wrodzoną kończyn może mieć związek z właśnie tą substancją. Okazało się, że talidomid przyjmowany podczas powstawania narządów u płodu, przyczynia się do zaburzenia właściwego rozwoju rąk czy nóg. Poza tym lek ten przyczyniał się do występowania także innych wad i dolegliwości – słuchu, serca czy wzroku. Niektóre źródła podają, że od 1957 do 1961 r. na świat przyszło około 12 tys. dzieci z wadami wrodzonymi w różnym stadium.

Odmiany fokomelii 

Wyróżnia się kilka odmian fokomelii: 

• hemimelia – polega na jedno- lub obustronnym niedorozwoju części kończyny dolnej lub górnej, 
• amelia – całkowity brak kończyny lub kończyn, 
• hemimelia poprzeczna – niedorozwój kończyn górnych bądź dolnych, 
• tetrafokomelia – niedorozwój wszystkich czterech kończyn, 
• irenomelia – polega na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych. Ta odmiana fokomelii jest wielokrotnie związana z innymi wadami wrodzonymi, które często powodują śmierć dziecka. 

Czy fokomelię można leczyć? 

Fokomelii nie da się wyleczyć. Można jednak podjąć różnego rodzaju leczenia, które mają na celu poprawienie komfortu życia osoby chorej i możliwie największej sprawności. Podstawową formą leczenia jest rehabilitacja oraz protezowanie niedorozwiniętych kończyn górnych bądź dolnych. W przypadku tej wady kluczowe jest też wsparcie psychologiczne. Ma ono na celu samoakceptację osoby chorej.

Fokomelia – rokowania 

Fokomelię stwierdza się u dziecka od 11. do 14. tygodnia życia w trakcie badań prenatalnych. Noworodki, które rodzą się z taką wadą powinny przejść wiele innych, dokładniejszych badań układów i narządów. Jest to ważne, ponieważ czynnik, który przyczynił się do wystąpienia wady wrodzonej w postaci fokomelii, mógł wywołać inne nieprawidłowości (najczęściej w obrębie serca, wzroku bądź słuchu). 

Zdarza się, że niedorozwój kończyn jest częścią zespołu innych wad wrodzonych, jak np. zespołu Cornelii de Lange. Choroba ta polega na opóźnionym wzrastaniem płodu wewnątrz macicy. Po urodzeniu dziecko bardzo mało przybiera na wadze, dochodzą do tego też zaburzenia rozwoju (w różnym stopniu), małogłowiem ze spłaszczoną potylicą oraz charakterystyczną, niską linią owłosienia. Twarz osoby z zespołem Cernelii de Lange wyróżnia się gęstymi brwiami (często zrośniętymi), długimi rzęsami, małym nosem, małożuchwiem oraz górną wargą w kształcie łuku kupidyna. 

Źródła: 

1. https://pl.thpanorama.com/articles/medicina/focomelia-sntomas-causas-tratamientos.html [dostęp: 17.02.2023 r. ]
   
2.   https://www.forumpediatryczne.pl/wiadomosc/fokomelia/18343 [dostęp: 17.02.2023 r.]