Galaktozemia – jakie są przyczyny tej rzadkiej choroby? Kiedy można ją wykryć?

Galaktozemia wykrywana jest podczas przesiewowych testów wykonywanych u noworodków z kropli suchej krwi. Jej objawy są dość specyficzne, a leczenie przede wszystkim zakłada dietę opierającą się na eliminacji galaktozy.

Galaktozemia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Jest to rzadka choroba, która polega na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, a konkretnie zdolności przetwarzania galaktozy. Galaktoza jest cukrem prostym (podobnie jak glukoza czy fruktoza). Może tworzyć związki złożone z białkami, tłuszczami czy cukrami, a w połączeniu z glukozą określana jest mianem laktozy.

Galaktozemia – przyczyny

Galaktozemia to zaburzenie wynikające z zaburzeń na szlaku przemian galaktozy w organizmie. Wyróżnia się:

• klasyczną galaktozemię wynikającą z deficytu GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej). W tym przypadku dochodzi do wzrostu poziomu galaktozo-1-fosforanu. Dziedziczona autosomalnie recesywnie;
• galaktozemię spowodowaną deficytem GALE (4-epimerazy UDP-galaktozowej), która może mieć postać obwodową (łagodna postać rozpoznawalna w badaniach przesiewowych u noworodków) lub uogólnioną (ciężka postać w okresie noworodkowym);
• galaktozemię spowodowaną deficytem GALK (galaktokinazy). Obejmuje wzrost poziomu galaktozy we krwi i w moczu, zaćmę, obrzęk mózgu. Wykrywana jest na podstawie testu przesiewowego u noworodków.

Galaktozemia – objawy

Do klasycznej galaktozemii dochodzi w wyniku zaburzeń przemian galaktozy i gromadzenia się w organizmie galaktozo-1-fosforanu. Jest to związek toksyczny dla wątroby, nerek czy mózgu. Do kumulacji dochodzi natychmiast po wprowadzeniu do diety noworodka produktów mlecznych, najczęściej około 3. doby życia. Pojawiają się cechy uszkodzenia wątroby, utrata łaknienia, wymioty i biegunka, nadmierna senność lub nadmierna pobudliwość, brak przyrostu masy ciała.

Wraz ze spożyciem mleka nasilają się objawy galaktozemii. Uszkodzenie wątroby postępuje, by ostatecznie doprowadzić do rozwoju pełnoobjawowej choroby i ciężkiego stanu dziecka. Powikłaniem choroby mogą być: posocznica, czyli uogólnione zakażenie, które maskuje zasadniczą chorobę, niewydolność nerek, zaburzenia w obrębie soczewki oka, obrzęk mózgu czy ostatecznie zgon dziecka na skutek niewydolności nerek i wątroby.

Rozpoznanie galaktozemii

Aby rozpoznać galaktozemię, konieczny jest pomiar stężenia galaktozy. Jeśli stężenie to jest równe 20–30 mg/dl, należy powtórzyć test przesiewowy bez wprowadzania leczenia. Przy stężeniu 30–40 mg/dl również niezbędne jest powtórzenie testu i wprowadzenie bezlaktozowego mleka z wykonaniem kontroli w badaniach ambulatoryjnych. Dopiero przy stężeniu galaktozy przekraczającym 40 g/dl wymagane są: natychmiastowa hospitalizacja, wprowadzenie bezlaktozowego mleka i kontrola takich wskaźników, jak krzepnięcie krwi, poziom kreatyniny, transaminaz i mocznika, oraz wykonanie badania ultrasonograficznego (USG). Ponadto bada się poziom galaktozo-1-fosforanu w erytrocytach. Próbki do badań należy pobrać przed rozpoczęciem leczenia.

Galaktozemia – dieta bezlaktozowa

Ograniczenie laktozy jest konieczne przy stężeniu galaktozo-1-fosforanu mieszczącym się w przedziale 0,5–2 mg/dl. Po przekroczeniu tego zakresu konieczna jest już dieta bezlaktozowa. Początkowo dziecko musi spożywać mieszanki niezawierające laktozy, natomiast później przez całe życie powinno pilnować bezlaktozowej diety.

Dieta w galaktozemii polega na wykluczeniu następujących produktów:

• mleko, w tym: kobiece, krowie, owcze, kozie, zsiadłe, w proszku, skondensowane, pasteryzowane w wysokiej temperaturze (UHT);
• produkty z mleka, w tym: masło, margaryna, jogurt, kefir, śmietana, lody, czekolada, ser;
• podroby, takie jak: wątroba, mózg, trzustka, grasica i produkty na bazie podrobów (pasztety czy parówki);
• produkty zawierające mleko, hydrolizat białka, kazeinę czy serwatkę;
• groch, fasola, soczewica, czyli rośliny strączkowe;
• sos sojowy;
• dodatki do żywności, jak ketchup czy majonez;
• niektóre owoce, jak: winogrona, melony, papaje, figi;

Co można jeść przy galaktozemii?

W pierwszych etapach życia konieczne jest zastosowanie specjalnych mieszanek mlekozastępczych, a w dalszych mogą zostać wprowadzone następujące produkty:

• warzywa typu: kalafior, brokuł, ziemniaki, marchew, kukurydza, buraki, rzodkiewka, dynia, szpinak, rzepa, ogórki, cukinia, cebula, kapusta;
• orzechy laskowe, ziemne i pistacje;
• słonecznik, sezam;
• owoce o niskiej zawartości galaktozy, jak: grejpfruty, pomarańcze, jabłka, banany, kiwi, gruszki, morele.

Mimo leczenia należy liczyć się z wystąpieniem u dziecka upośledzenia umysłowego, drżeń, zaburzeń mineralizacji kośćca czy problemów z funkcjonowaniem jajników.