Hiperteloryzm, czyli zbyt szeroko rozstawione oczy. Czy to choroba?

Co łączy Lizę Minnelli z Jackie Kennedy i Michelle Pfeiffer? Jak się okazuje, to hiperteloryzm. W dużym skrócie można powiedzieć, że jest to termin medyczny określający wadę polegającą na zbyt szerokim rozstawie oczodołów. Co jest jej przyczyną? Jakie są objawy i w jaki sposób leczyć hiperteloryzm? 

Czym jest hiperteloryzm? 

Hiperteloryzm to zbyt szerokie rozstawienie par narządów lub części ciała. Najczęstszym jego rodzajem jest hiperteloryzm oczny, polegający na tym, że oczodoły są od siebie odsunięte nawet dwa razy bardziej niż u zdrowego człowieka. Warto zaznaczyć, że dotyczy to jedynie podstaw oczodołów, ponieważ lokalizacja i odległość między ich szczytami nie jest tutaj zaburzona.  

Czasem omawiana patologia stanowi osobną wadę, w innych przypadkach jest jedynie objawem konkretnej choroby (zwykle o podłożu genetycznym, wtedy występuje hiperteloryzm u noworodka). W niektórych przypadkach hiperteloryzm rozwija się wtórnie, na skutek urazu mechanicznego. Na podstawie odległości międzyoczodołowej, Paul Tessier wyróżnił 3 stopnie wady opisane w poniższej tabeli. 

Należy zaznaczyć, że częściej ocenia się stopień choroby na podstawie odległości między źrenicami (ich środkami), kącikami zewnętrznymi i wewnętrznymi oczu, a także długości szpar powiekowych. Łagodny hiperteloryzm, a więc po prostu szeroko rozstawione oczy, występuje u wielu osób i nie wiąże się z innymi, poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi. Inaczej wygląda to w ciężkich przypadkach – wówczas pojawiają się objawy, które opisujemy w kolejnym podrozdziale. 

Hiperteloryzm – objawy 

Jeśli hiperteloryzm jest odosobnioną wadą, może nie dawać żadnych innych symptomów. U większości osób, które mają szeroko rozstawione oczy, choroba nie wiąże się z żadnymi problemami ze wzrokiem. Jednak w niektórych przypadkach wyróżniamy następujące objawy hiperteloryzmu ocznego: 

• niedomykalność powiek, 
• uczucie piasku pod powiekami, 
• suche spojówki i rogówki, 
• silne bóle głowy, 
• wrzodziejące zmiany na powiekach, 
• przesunięcie się gałek ocznych ku przodowi. 

W ciężkich przypadkach mogą też pojawić się: 

• deformacje czaszki, 
• niedorozwój twarzy, 
• zez rozbieżny, 
• obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, 
• zrośnięte palce. 

Przyczyny hiperteloryzmu ocznego 

Do wykształcenia się hiperteloryzmu często dochodzi już w ciągu pierwszych 4-8. tygodni rozwoju zarodka. Zazwyczaj oczodoły znajdują się daleko od siebie, a następnie, kiedy struktury twarzy i czaszki dojrzewają, umiejscawiają się one w mniejszej odległości. Zdarza się jednak, że proces ten zostaje zakłócony. Dzieje się tak, gdy kości łączą się w miejscu, w którym nie powinny, dzieje się to za wcześnie lub rosną nieprawidłowo.  

Według jednej z teorii hiperteloryzm oczny jest efektem tego, że w pewnym momencie przestają rosnąć skrzydła większe kości klinowej. Inni lekarze są zdania, że kiedy rozwijają się struktury anatomiczne nosa, wnika w nie pęcherzyk mózgowy, w wyniku czego gałki oczne ustawiają się względem siebie w nieodpowiedni sposób. Do przyczyn szeroko rozstawionych oczu można zaliczyć m.in.: 

• zespół Edwardsa, 
• zespół Crouzona, 
• zespół Pfeiffera, 
• zespół Robertsa, 
• zespół Carpentera, 
• zespół Marshalla, 
• zespół cri du chat. 

Często z hiperteloryzmem borykają się również osoby, których matki przyjmowały w trakcie ciąży leki z fenytoiną. Warto dodać, że kiedy w USG ginekolog wykryje omawianą przypadłość, z pewnością zarekomenduje przyszłym rodzicom obserwację uwzględniającą inne, potencjalne wady płodu. 

Leczenie hiperteloryzmu ocznego 

Wiele pacjentów z szeroko rozstawionymi oczami nie wymaga żadnego leczenia. W ciężkich przypadkach lekarze mogą zdecydować się jednak na operację. Jeśli chodzi o łagodne odmiany choroby, czasem stosuje się korekcję zewnątrzczaszkową, w ramach której zbliża się do siebie kości wewnętrznych części nosa i oczodołu, nie wnikając w strukturę czaszki. Jeżeli choroba ma trudniejszy przebieg, wykonuje się bardziej skomplikowane zabiegi – zarówno zewnątrzczaszkowe, jak i wewnątrzczaszkowe. Operację można przeprowadzić najwcześniej po ukończeniu 5. roku życia. 

Bibliografia: 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560705/ [dostęp 21.07.24]. 
2. Pellerin P., Management of Hypertelorism, Journal of Pediatric Neurosciences 2022, 17(Suppl 1), s. 4-13. 
3. Sharma R. K., Hipertelorism, Indian Journal of Plastic Surgery 2014, 47(3), s. 284-292.