Jakie badania na celiakię wykonać, by potwierdzić nietolerancję glutenu?

O celiakii mówi się, że to schorzenie o wielu twarzach, ponieważ jej objawy są bardzo zróżnicowane. A to oznacza, iż diagnostyka również nie należy do najłatwiejszych. Rozpoznanie można postawić, wykonując określone badania w kierunku celiakii, w tym badania krwi, badania genetyczne i biopsję jelita cienkiego. Jaka jest ich cena i kto powinien je wykonać? Sprawdź! 

U kogo wskazana jest diagnostyka celiakii?

Celiakia (in. choroba trzewna, enteropatia glutenozależna) jest chorobą autoimmunologiczną, ma podłoże genetyczne. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowej reakcji organizmu na spożycie glutenu. Diagnostyka celiakii powinna być przeprowadzona nie tylko u osób, które mają problemy żołądkowo-trawienne, ale i inne nieswoiste dolegliwości pozajelitowe, takie jak:  

• opryszczkowe zapalenie skóry,  
• anemia,  
• osteoporoza, 
• postępujący spadek masy ciała.  

Testy należy również zlecić osobom chorującym na cukrzycę typu 1. i choroby autoimmunizacyjne tarczycy oraz pacjentom, których krewni pierwszego stopnia chorują na celiakię. W celu wykonania badań należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu (w przypadku dzieci do pediatry), który następnie wyda skierowanie do gastroeneterologa. 

Jakie badanie na celiakię wykonać? 

Najnowsze rekomendacje dotyczące diagnostyki celiakii u dzieci zostały określone w 2020 roku przez European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). Młodym pacjentom zleca się na początku badania serologiczne, na których podstawie w określonych przypadkach można postawić rozpoznanie bez konieczności wykonywania biopsji jelita cienkiego i badania histopalogicznego. 

Dorośli pacjenci powinni mieć oznaczone nie tylko przeciwciała w surowicy krwi, ale też wykonaną biopsję jelitową i badanie histopatologiczne. Dzięki przesiewowemu badaniu endoskopowemu u osób z grupy ryzyka możliwe jest wczesne rozpoznanie choroby trzewnej oraz wykluczenie innych schorzeń o podobnym przebiegu. 

Badanie krwi w chorobie trzewnej

Na początku diagnostyki celiakii z krwi oznaczane są przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-tTG) oraz całkowite stężenie przeciwciał w klasie IgA (tzw. total IgA). Jeśli u dzieci stężenie przeciwciał anty-tTG 10-krotnie przekracza normę, zleca się oznaczenie przeciwciał przeciwko endomysium (EmA) w klasie IgA. Pozytywny wynik badania pozwala na rozpoznanie celiakii. 

Gdy wynik przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej jest ujemny i występuje niski poziom IgA całkowitego, istnieje ryzyko, że otrzymane są wyniki fałszywie ujemne, dlatego oznacza się dodatkowo przeciwciała w klasie IgG: 

• przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej anty-tTG, 
• przeciwciała przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny anty-DGP, 
• przeciwciała przeciwendomyzjalne EmA. 

Interpretacja badań laboratoryjnych została przedstawiona w poniższej tabeli. 

Badania genetyczne w celiakii

Badania genetyczne w celiakii wykonuje się dodatkowo, m.in. w sytuacji, gdy badania serologiczne dały niejednoznaczne wyniki – w jelitach nie obserwuje się patologicznych zmian, ale we krwi znajdują się przeciwciała typowe dla celiakii. U pacjentów z chorobą trzewną wykrywa się geny HLA DQ2/DQ8, jednak warto pamiętać, że sama ich obecność nie jest jednoznaczna z występowaniem celiakii, gdyż nawet 30% osób w populacji ogólnej (w tym osoby zdrowe) ma te geny. 

Biopsja jelita cienkiego

Biopsja jelita cienkiego u dzieci niezbędna jest w sytuacji, w której wynik anty-tTG jest dodatni, ale nie 10-krotnie wyższy od górnej granicy normy. Osoby dorosłe z pozytywnym wynikiem badań serologicznych zawsze kierowane są na biopsję jelita cienkiego. Podczas badania pobierane jest minimum 5 wycinków, na podstawie których określa się budowę kosmków jelitowych, a ocena podawana jest w skali Marsha-Oberhubera.

Ile kosztuje badanie na celiakię? 

Czy badania na celiakie są refundowane przez NFZ? Tak, pod warunkiem posiadania odpowiedniego skierowania wydanego przez specjalistę. Gastroenterolog może zlecić wykonanie bezpłatnych badań serologicznych w kierunku choroby trzewnej. Jeśli pacjent chce oznaczyć stężenie przeciwciał prywatnie, musi się liczyć z kosztem około 200-300 złotych. 

Badania genetyczne również można zrealizować bezpłatnie w ramach „kompleksowej diagnostyki genetycznej chorób nienowotworowych z uwzględnieniem cytogenetycznych badań molekularnych”, jednakże dostęp do nich jest ograniczony, co w praktyce oznacza, że to pacjent ponosi zwykle koszty rzędu 350-400 zł. Cena gastroskopii z biopsją jelita cienkiego wynosi średnio 350-550 zł. 

Bibliografia: 

1. Bierła J., Trojanowska I., Konopka E., Czarnowska E., Sowińska A., Cukrowska B., Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka, Journal of Laboratory Diagnostics 2016, 52(3): 205-210. 
2. Satora D., Bochen K., Prystupa A., Pietraszek-Mamcarz J.,  Mosiewicz J., Schabowski J., Celiakia – choroba nie tylko dziecięca, Family Medicine & Primary Care Review 2011, 13, 1: 90-94. 
3. Wilk I., Dobrzycka A., Celiakia – definicja, diagnoza, objawy i sposób leczenia, Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne 2020, 10(4): 255-262.