Jakie są przyczyny autyzmu? Najnowsze badania, rola genów i środowiska

Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą dotykać nawet co 36. dziecko na świecie – informuje amerykańskie Centers for Disease Control and Prevention. Autyzm to zespół schorzeń neurorozwojowych, który wpływa na interakcje międzyludzkie, komunikację i zachowanie, przez co często powoduje problemy z funkcjonowaniem w społeczeństwie. Z poniższego artykułu dowiesz się więcej o wieloczynnikowych przyczynach autyzmu.

Przyczyny autyzmu wciąż nie są w pełni poznane 

Autyzm to zaburzenie o złożonej etiologii, którego przyczyny są przedmiotem intensywnych badań naukowych. Na jego rozwój wpływa szereg zróżnicowanych, często współwystępujących ze sobą czynników, które dzielą się na dwie główne grupy – genetyczne i środowiskowe. 

Dodatkowo niektóre dzieci mogą mieć nieco większe predyspozycje do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Wynika to m.in. z: 

• płci – bardziej narażeni są chłopcy, 
• wieku rodziców – niektóre badania wskazują na związek pomiędzy urodzeniem dziecka w późniejszym wieku a ryzykiem zaburzeń autystycznych, 
• skrajnego wcześniactwa – jeżeli do porodu dojdzie przed 26. tygodniem ciąży, 
• niskiej masy urodzeniowej. 

Warto wspomnieć, że do przyczyn autyzmu z pewnością nie należą szczepionki. Ten błędny pogląd został rozpropagowany przez brytyjskiego lekarza Andrew Wakefielda, który w 1998 roku opublikował artykuł naukowy rzekomo stwierdzający taką zależność. Jak się później okazało, wyniki jego badań były sfałszowane, najprawdopodobniej celowo. Od tego czasu pogląd na temat szczepionek jako przyczyny autyzmu u dzieci został wielokrotnie obalony w szeroko zakrojonych badaniach naukowych. 

Co jest przyczyną autyzmu? Genetyczne podłoże zaburzeń 

Jednymi z głównych przyczyn autyzmu wydają się być czynniki genetyczne. Zaburzenia zdarzają się częściej u dzieci, których rodzeństwo lub rodzice również ich doświadczyli. Poza tym niektóre schorzenia o podłożu genetycznym predysponują do rozwoju autyzmu, np.: 

• zespół łamliwego chromosomu X, 
• zespół Downa, 
• zespół Retta, 
• stwardnienie guzowate. 

Wśród genetycznych przyczyn autyzmu podejrzewa się kilka różnych mechanizmów. Nie ma jednej, konkretnej mutacji czy odmiany genu warunkującej te zaburzenia. Wyodrębniono za to wiele możliwych modyfikacji odpowiedzialnych za ich wystąpienie. Niektóre warianty genów mogą wpływać na rozwój mózgu lub sposób komunikacji pomiędzy budującymi go komórkami. Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą wynikać też z mutacji określonych genów, pojawiających się spontanicznie lub dziedziczonych. 

Najnowsze badania przyczyn autyzmu wykazują, że jego ryzyko mogą zwiększać mutacje niektórych genów kodujących wytwarzanie określonych białek formujących połączenia między komórkami nerwowymi. Zmiany zaobserwowano zwłaszcza w budowie neuronów łączących dwie półkule mózgowe, które zapewniają dalekosiężną łączność pomiędzy różnymi obszarami centralnego układu nerwowego. 

Neurologiczne przyczyny autyzmu 

Wśród przyczyn autyzmu u dzieci podejrzewa się także zmiany neurologiczne lub nieprawidłowości w rozwoju układu nerwowego w okresie prenatalnym. Przykładowo zaobserwowano anomalie w budowie kory przedczołowej, która odpowiada m.in. za planowanie i uwagę. 

Często przyczyny autyzmu są od siebie zależne. W przypadku zmian neurologicznych mogą one być uwarunkowane wspomnianymi wcześniej mutacjami genetycznymi. Jedne z pierwszych takich mutacji zidentyfikowanych u osób z autyzmem obejmowały geny kodujące połączenia synaptyczne między neuronami. 

U dzieci z zaburzeniami autystycznymi obserwuje się wzmożoną łączność pomiędzy komórkami nerwowymi położonymi w obrębie jednej struktury mózgu. To skutkuje dokładnym, ale ograniczonym przetwarzaniem informacji. Z kolei odległe połączenia są słabsze, co utrudnia analizę danych pochodzących z różnych źródeł. 

Przyczyny autyzmu u dzieci a wpływ środowiska 

Czynniki środowiskowe same w sobie mogą nie powodować autyzmu, jednak wydają się zwiększać prawdopodobieństwo jego rozwoju u dzieci. Zestaw bodźców, które potencjalnie mogą wykazywać takie działanie, jest dość duży i obejmuje m.in.: 

• wczesną ekspozycję na silne zanieczyszczenie powietrza, 
• cukrzycę ciążową lub otyłość przyszłej mamy, 
• niektóre choroby kobiety ciężarnej, np. zakażenia wirusowe, schorzenia tarczycy, 
• niedotlenienie w okresie prenatalnym lub podczas porodu, 
• wysoką gorączkę w ciąży, 
• dietę ubogą w witaminy i minerały niezbędne do prawidłowego rozwoju płodu, np. kwas foliowy, 
• narażenie w okresie prenatalnym i wczesnym dzieciństwie na kontakt z metalami ciężkimi, pestycydami czy innymi toksycznymi substancjami, 
• przyjmowanie przez kobietę w ciąży niektórych leków, np. stosowanego w leczeniu padaczki kwasu walproinowego. 

W ostatnich latach liczba osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu stale rośnie. To niepokojąca tendencja, której przyczyny nie są znane. Wydaje się, że w rozwoju bierze udział sporo czynników jednocześnie, a ich liczba decyduje o rozwoju oraz nasileniu autyzmu. Choć obecna wiedza na temat tych zaburzeń jest większa niż jeszcze kilkanaście lat temu, wiele związanych z nimi kwestii nadal jest w sferze domysłów. 

Bibliografia: 

1. Chaste P., Leboyer M., Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions, Dialogues in Clinical Neuroscience 2012, 14(3): 281-292. 
2. https://www.cdc.gov/autism/data-research/?CDC_AAref_Val=https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html [dostęp 19.02.2025]. 
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928 [dostęp 19.02.2025]. 
4. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism [dostęp 19.02.2025]. 
5. https://www.sciencedaily.com/releases/2024/05/240523205043.htm [dostęp 19.02.2025].